Hipercolesterolemia Familiar: la gran desconocida

“La HF cursa con niveles muy elevados del c- LDL desde el nacimiento y ECV prematura, lo que disminuye la esperanza de vida de 20-40 años (más de 5 millones de años de vida perdidos en España), por lo que es un reto de salud pública y su detección y tratamiento deben ser obligatorios para el sistema sanitario. Su prevalencia es de aproximadamente una de cada 250 personas de cualquier raza y etnia. En el mundo hay 30 millones de personas con HF, y en España la cifra supera las 180.000 personas”, explica Pedro Mata, internista y presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.
Aunque su diagnóstico es fácil, la mayoría de los afectados no están diagnosticados ni adecuadamente tratados, “por lo que la HF se puede convertir en un asesino silencioso. Su detección permite utilizar medidas preventivas y tiene un tratamiento eficaz para prevenir ECV prematura. Se debe sospechar en un adulto con colesterol total superior a 290 mg/dl, historia familiar de hipercolesterolemia y enfermedad cardiovascular prematura. Y se debe confirmar con el diagnóstico genético (si está disponible) que, además, facilita la detección familiar, la cual se debe basar en el cribado en cascada familiar, mediante el diagnóstico genético y los niveles de colesterol en los familiares de un caso identificado. Por cada seis adultos con HF que se detectan y se tratan se evita un evento coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años”.

Las personas que presentan una HF pueden transmitirla a la mitad de su descendencia

Es precisamente esta falta de diagnóstico el principal reto para el abordaje, pues crea una barrera para una prevención eficaz de la ECV prematura y afecta a la calidad de vida y a la contribución económica y social de las familias con HF: “También causa elevados costes sanitarios como la provisión de cuidados cardiacos, procedimientos de revascularización coronaria y aumento del tratamiento médico, entre otros. Por tanto, necesitamos una mayor concienciación de los profesionales sanitarios para su detección. La mayoría de los profesionales con HF están en el primer nivel asistencial y en general acuden a los especialistas cuando han presentado un infarto de miocardio u otra enfermedad cardiovascular. Por tanto, es necesaria una Estrategia Nacional de Detección de la HF con la participación del médico de Atención Primaria que, además, garantice que todos los pacientes y familias tengan los mismos derechos y el mismo acceso a la detección y al tratamiento. Esta estrategia se aprobó mediante una PNL en la comisión de sanidad del Senado, y está pendiente de su aprobación por el Consejo Interterritorial. La Fundación Hipercolesterolemia Familiar, para facilitar los dos elementos claves en el desarrollo de la Estrategia de Detección, ha realizado un Registro Prospectivo de HF y un Estudio Económico de un Plan de Detección”.

Avances

En cuanto a los avances que se han producido en el manejo de la esta enfermedad, Mata destaca que la HF es un modelo de medicina de precisión: “Cumple con los criterios de la OMS para el cribado sistemático de una enfermedad: afecta a la familia desde el nacimiento, se puede prevenir la ECV y tiene tratamiento. La caracterización genética también nos permite predecir el riesgo cardiovascular. Además, la HF ha contribuido al desarrollo de nuevos y eficientes fármacos biológicos para la reducción del colesterol, conocidos como anti-PCSK 9, y que están disponibles en nuestro país desde hace dos años. La creación de un Estudio Prospectivo de HF en España, conocido como Safeheart (Spanish Familiar Hipercolesterolemia Cohort Study), que cuenta con unas 5.000 personas, pertenecientes a más de 900 familias de toda España, ha supuesto un importante avance para mejorar el conocimiento de la HF, y ha servido de modelo para su detección en cascada familiar. Es el mayor registro internacional prospectivo con diagnóstico genético y participan 30 hospitales del Sistema de Salud”.

La mayoría de pacientes, a pesar de los hipolipemiantes no logra el objetivo de c-LDL

En el caso de la HF, la adherencia al tratamiento es buena: “Los pacientes y sus familiares están más concienciados del riesgo cardiovascular que conlleva el trastorno, debido a que la mayoría de las familias tienen alguna persona con ECV prematura. Datos de práctica clínica real del estudio Safeheart muestran una buena adherencia al tratamiento en más del 80 por ciento de la población adulta”.

Respecto al tratamiento, Pedro Mata señala que, junto con los hábitos de vida saludables, las estatinas son el tratamiento farmacológico de elección, “y dentro de éstas, la atorvastatina y rosuvastatina son las indicadas en estos pacientes porque habitualmente necesitan reducciones en los niveles de LDL superiores al 50 por ciento. Por eso, la mayoría de estos pacientes pueden también necesitar la adición a la estatina de ezetimiba, que puede reducir adicionalmente el LDL hasta un 20 por ciento. Recientemente, la disponibilidad de presentaciones genéricas para rosuvastatina en monoterapia o asociada a ezetimiba en un comprimido nos permitirá que un porcentaje importante de pacientes con HF alcance los objetivos en LDL. Además, es preciso continuar tomándolos cuando se necesiten los nuevos fármacos anti-PCSK 9 en los pacientes con mayor riesgo cardiovascular”.

Lo último

Un avance ha sido la primera ecuación predictiva del RCV en HF, que predice la incidencia de nuevos episodios cardiovasculares a 5 y 10 años. Tiene 8 variables sencillas para la aplicación en la práctica clínica. Esta herramienta, elaborada con datos del estudio español Safeheart, está disponible en https://ift.tt/2Q9hw3N.

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