Enfermedades raras: el médico de Familia es un aliado clave

Así se ha puesto de manifiesto en la Jornada Genética Clínica y Enfermedades Raras para Atención Primaria, organizada ayer por el Hospital Clínico Universitario de Valencia, su Instituto de Investigación Sanitaria (Incliva), la Universidad de Valencia y las sociedades valencianas de Medicina Familiar y Comunitaria (SoVaMFiC) y de Pediatría (SVP).

Según Carolina Cuenca, médico adjunto del Servicio de Urgencias del Hospital General de Requena y especialista en Medicina de Familia, los profesionales “deben conocer una serie de aspectos sobre genética clínica para atender lo mejor posible a sus pacientes” y, por ello, “incidimos mucho en las habilidades y competencias que, desde nuestro punto de vista, debe tener el curriculum formativo del médico de Familia durante su etapa MIR”. Además, los conocimientos adquiridos durante el grado deben actualizarse y revisarse para “acentuar las bases de los mismos”. Para Cuenca, “son claves una serie de habilidades fundamentales: construir un árbol genealógico con las tres generaciones y conociendo la nomenclatura estándar. También la empatía al transmitir esa información, conocer los riesgos y las recurrencias en las parejas o las familias que ya tienen una condición genética conocida…” Y en relación a las competencias del médico de Familia, “identificar personas con riesgo, proporcionar recursos bibliográficos o en la red acerca de genética clínica o teléfonos a los cuales puede dirigirse el paciente en caso que tenga dudas de fármacos o de teratógenos durante el embarazo”.

Por su parte, Clara Doménech, residente de tercer año de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria en el Hospital de Requena (Valencia), ha hecho hincapié en el aporte de manejar páginas web en las consultas de primaria “para solventar dudas sobre las enfermedades genéticas que puedan presentar pacientes de su cupo”. Para ello, éstas deben estar “bien consensuadas y documentadas” y disponer de una “buena bibliografía”, además de cumplir con “rigor” tanto a nivel científico como normativo.  A modo de ejemplo, ha destacado OMIM, GeneReviews y Orphanet, pero también ha reconocido que “aunque existe una buena oferta, a día de hoy aún es bastante desconocida por los médicos de primaria porque no se ha hecho una buena divulgación de la misma”.

Ismael Ejarque, médico de Familia, genetista clínico según el MIR italiano y analista clínico, ha presentado la Guía de asesoramiento pre-concepcional en AP, de la cual es coautor. “De manera protocolizada, el texto ayuda a dos objetivos: evitar transmitir enfermedades hereditarias desde primaria y  preservar al máximo la salud de la madre y la descendencia“, ha apuntado. En su opinión, esa labor se enfrenta al problema del “poco tiempo y la excesiva carga de trabajo” del médico de Familia, pero ha insistido en que sí es posible colaborar. “Lo ideal sería reservar, como mínimo, un espacio de tiempo durante un día de la semana para entrevistar a los dos miembros de la pareja y, antes de que la mujer se quede embarazada, detectar una posible enfermedad hereditaria, aplicar el protocolo y evitar que se transmita”, ha expuesto.

Retos

Los tres ponentes, miembro del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SoVaMFiC, han coincidido en la necesidad de mejorar estos aspectos. Para Doménech, “las nuevas generaciones, con más perspectiva de los avances actuales, estamos viendo nuestras carencias en este tema”. Ejarque, coordinador del grupo de la SoVaMFiC y secretario del equivalente nacional de la Semfyc, ha apuntado que “nos hemos dirigido a la Comisión Nacional de Medicina Familiar y Comunitaria para hacerles llegar nuestras necesidades de habilidades y competencias. Y en septiembre de 2018 me reuní con su presidenta, Ana Arbáizar, y le transmití que el programa formativo del médico de Familia español no contempla esas habilidades y competencias y, como se tiene que actualizar, podría ser una buena oportunidad para introducirlas“.  Cuenca ha añadido que “creemos que es importante que existiera un rotatorio del médico MIR en las unidades de Genética Clínica y, de paso, la propia especialidad, lo cual podría ayudarnos mucho”.

Durante la inauguración de la jornada, Aurelio Duque, presidente de la SoVaMFiC, también insistió en la inexistencia de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país y que es “el momento oportuno” para ponerla en marcha definitivamente y “desarrollar todo lo relacionado con enfermedades raras”. En este sentido, hizo hincapié en que se necesitan competencias y habilidades en ese tipo de enfermedades porque presentan una gran morbimortalidad y, al final, “es fácil encontrar 10, 12 ó 14 casos en cada cupo”.

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