Medicina de precisión: del empuje profesional a la parálisis oficial

Si en algo coinciden los especialistas más implicados en la medicina de precisión es en que el cambio de paradigma que acarrea no es una opción para el Sistema Nacional de Salud (SNS), sino una obligación para garantizar su equidad y sostenibilidad. Para hablar de los retos de ese cambio, DM ha reunido a Exuperio DíezTejedor, presidente de la Sociedad Española de Neurología (SEN); Álvaro Rodríguez-Lescure, vicepresidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM); José Ángel Hernández Rivas, vocal de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), y Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

PREGUNTA. La medicina personaliza y las terapias de precisión representan ya el futuro más inmediato, por no decir, el presente de la medicina. ¿Cómo definirían esos conceptos desde sus respectivas especialidades?
JUAN CRUZ CIGUDOSA. La medicina de precisión no es una especialidad, sino una estrategia, una filosofía, una innovación y un cambio de paradigma… En suma, es un concepto transversal que, a nivel histórico, es equiparable a lo que supuso la introducción de la medicina basada en la evidencia, que cambió la forma de dirigirse al paciente y tomar decisiones. Es una estrategia que pretende utilizar todas las herramientas posibles para hacer la medicina lo más cercana y dirigida específicamente al paciente, segmentando al máximo para darle a ese paciente un diagnóstico lo más precoz y acertado posible, y ofrecerle una terapia acorde con su genética. Me molesta un poco que ahora se hable de medicina de precisión, como si lo que estuviéramos haciendo hasta ahora no lo fuera; ahora sólo tenemos mejores herramientas en casi todas las especialidades. Además, como gran parte de la medicina de precisión ha empezado con la genómica, es Genética la que está ayudando a que todas las especialidades la incorporen lo más rápido posible.

ÁLVARO RODRÍGUEZ-LESCURE. Coincido en que la medicina de precisión, se llamase así o no, ya se hacía; lo que sucede ahora es que tenemos una explosión de metodología y conocimiento que nos permite aquilatar mucho más a qué paciente tratamos y con qué tratamiento, pero también no tratar al paciente que no hay que tratar. En suma, siempre que se adjetiva a la medicina me da un cierto pudor, aunque es cierto que el enorme cambio que se ha dado en el conocimiento biológico y molecular de la enfermedad abre un mundo de posibilidades.

Álvaro Rodríguez-Lescure

JOSÉ ÁNGEL HERNÁNDEZ RIVAS. En Hematología casi descartamos el concepto de “medicina personalizada” y, de hecho, preferimos hablar de medicina de precisión, que nos parece mucho más apropiado. En esencia, se trata de cubrir tres ejes: prevención, diagnóstico (y aquí entran herramientas como la secuenciación masiva, biopsias líquidas, citometrías de flujo…) y tratamiento, y en este caso no sólo para pacientes con cáncer, sino también aspectos como la inmunoterapia, los T-CAR, las talasemias, las hemofilias…

 

ÁLVARO RODRÍGUEZ-LESCURE:

“El enorme cambio que se ha dado en el conocimiento biológico y molecular de la enfermedad abre un mundo”

“Es vital establecer centros de referencia para cada patología, porque hablamos de procesos, en ocasiones, muy complejos”

EXUPERIO DÍEZ TEJEDOR. En el caso de la Neurología, la medicina de precisión va a cambiar mucho el paradigma con el que hasta ahora abordábamos incluso la taxonomía de nuestras enfermedades, basada en fenotipos que ahora vemos que se corresponden a distintos genotipos, e incluso enfermedades, que se expresan de forma parecida; de entrada, eso invalida muchos ensayos clínicos, ya que las muestras no eran homogéneas. El mejor conocimiento etiológico que brinda la medicina de precisión ayudará, claro, al diagnóstico y al tratamiento, y la imagen y la genética permitirán a la Neurología dar un salto cualitativo enorme con respecto a la faceta anatomoclínica tradicional de la especialidad. En suma, es un paso más con respecto a la medicina basada en la evidencia que permite hacer ensayos con pacientes diagnosticados con precisión y sin resistencias al fármarco con el que se les está tratando. Ahora bien, también hay que ponerse en guardia contra las posibles complicaciones de las terapias T-CAR, por ejemplo, o de las terapias que bloquean los checkpoint inmunológicos. Coincido con vosotros en que desde que estábamos en la facultad tenemos claro que el paciente se individualiza: nunca se trata a colectivos, sino a pacientes individuales. La idea, pues, de que el paciente está en el centro…, pero en el centro del proceso asistencial, no del sistema sanitario, como se empeñan en decir los políticos hasta la saciedad.

PREGUNTA. Todos coinciden en que Genética tiene un papel clave en este cambio de paradigma. ¿Cómo se está articulando la colaboración entre los genetistas y el resto de las especialidades?
CIGUDOSA. En este punto, hay que distinguir dos aspectos: la investigación y la asistencia. En el primer campo, nunca ha habido, ni habrá, ningún problema de colaboración entre disciplinas, incluida la Genética Clínica. Otra cosa muy distinta es la peculiaridad que tiene este país, que es el único de Europa donde no existe la Genética Clínica como especialidad hospitalaria, lo que es una auténtica aberración, una anormalidad del sistema y una consecuencia de temas burocráticos y políticos que nada tienen que ver con las necesidades clínicas. A nivel asistencial, Genética Clínica tiene un papel clave en todas las estrategias nacionales europeas de genómica o de medicina de precisión, en esencia porque todos han empezado por las enfermedades raras. En España, de hecho, muchas veces los informes de genética no los firma quien los hace, porque no tiene capacidad legal para hacerlo. ¿Quién ve a un paciente con una enfermedad rara en España? Pues una parte la ve el nefrólogo, otra el neurólogo, otra el neuropediatra… Urge una visión integral de la Genética, que en España no existe; y a mí, desde luego, me asusta mucho el futuro, porque no hay relevo generacional para los genetistas actuales.

RODRÍGUEZ-LESCURE. Obviamente, es un problema que, desde el punto de vista laboral, en España no haya genetistas clínicos; pero es que una especialidad tan importante en este tema como la Inmunología Clínica es una gran desconocida, y la prueba la tenemos en el puesto en que se adjudican sus plazas en la elección MIR. ¿Cuántos hospitales tienen inmunólogos clínicos en el SNS? En suma, parece que todo se hace basándose en el búsquese usted la vida, sin dirección ni criterio alguno por parte de las administraciones.

Juan Cruz Cigudosa

HERNÁNDEZ RIVAS. Absolutamente de acuerdo en la necesidad de que exista una especialidad de Genética Clínica, entre otras cosas, porque el trabajo multidisciplinar es clave en este tema. Es preocupante que no haya un marco regulatorio que garantice la infraestructura, los medios y la necesaria continuidad de los equipos de Genética Clínica. De hecho, los hematólogos, junto con Oncología, creo que estamos muy volcados con todos los aspectos de la medicina de precisión, y aun así hay puntos que nos cuestan especialmente, porque tenemos un defecto de formación básica que, por otra parte, es normal; un especialista no puede saber de todo, y ahí es donde entra la multidisciplinariedad.

JUAN CRUZ CIGUDOSA:

“La medicina debe evolucionar hacia un modelo que incorpore la precisión en todas las especialidades; no es una opción, sino una obligación”

“Se necesita presupuesto propio, definido, plurianual y gestionado por un organismo nacional; si no, no va salir”

DÍEZ TEJEDOR. De entrada creo que es muy difícil separar a Genética Clínica o Inmunología como tal de la parte puramente asistencial, a riesgo de crear una situación artificial que no tiene sentido. En Neurología, tenemos tal interés por todo esto que la sociedad científica tiene grupos específicos de Neurogenética y de Neuroinmunología, precisamente con la idea de ir subsanando déficits. Cuando un neurólogo se mete en el tema genético no deja de ser un aficionado y, en cierto sentido, navega según la corriente. De ahí la importancia de los grupos transversales y de integración, tanto en la clínica como en la investigación. Creo que cuando los políticos se meten en medio las cosas se complican en exceso, y me remito a la troncalidad, que ha sido una aberración, el mayor freno que ha habido en España al desarrollo de las especialidades y a la adaptación de los programas MIR. ¿Por qué hemos de adoptar la fórmula de los británicos, que no tienen precisamente la mejor sanidad del mundo? En otros países, como Estados Unidos, la troncalidad no existe, y no creo que tengan malos programas formativos. Creo que la propia Administración diseñó la tela de araña en la que ha quedado atrapada, bloqueando, entre otras cosas, la aparición de especialidades esenciales como Genética Clínica. Me parece que la Administración también debería hacer una gestión de precisión, ir especialidad por especialidad, viendo qué necesitan, y no meterlo todo en el mismo paquete

CIGUDOSA. El último mensaje del Ministerio de Sanidad es que tenemos que esperar a ver qué pasa con Urgencias y Emergencias… y ya no sé qué sentido tiene esto.

DÍEZ TEJEDOR. … sí, y luego esperar a que las decisiones pasen por la Comisión de Recursos Humanos o por el Consejo Interterritorial o por no sé qué órgano más… y así llevamos 16 años, independientemente del signo político. Estoy convencido de que cuanto mayor sea el grado de especialización, y más en medicina de precisión, mejor. Ello no obsta para dejar claro que la medicina personalizada no es sólo Genética o Inmunología. Con el ictus, por ejemplo, Neurología ya está haciendo medicina de precisión: seleccionamos al paciente según el tiempo y la evolución, hacemos una prueba de imagen, se aplica una técnica u otra y se decide en función de cada caso concreto. El concepto de precisión es, pues, mucho más amplio.

CIGUDOSA. Totalmente de acuerdo. De hecho, a mí lo que me gustaría es que el concepto “de precisión” fuera un mero complemento; es decir, que hubiera medicina genómica “de precisión”, medicina de imagen “de precisión”, la mejor Hematología “de precisión”… Lo que pasa, y aquí creo que parte de la culpa la tienen los medios de comunicación, es que todo lo relacionado con el genoma da titulares muy llamativos, y eso nos hace mucho daño. De hecho, habitualmente, se asocian palabras que no tienen que ir juntas, como “genoma” y “coste”. ¿A la gente le preguntan en un foro científico cuanto cuesta un TAC? ¿No, verdad? Estamos todos comprando la idea de que el genoma es barato, y el caso es que el genoma no es ni caro ni barato; el genoma es sin precio, porque lo único que vale del genoma es la interpretación, y eso no se refleja en el capítulo de costes. Lo que sí que es cierto es que la medicina de precisión, entendida en su conjunto, con genómica, con imagen, con epidemiología… no es una opción: la medicina tiene que evolucionar hacia un modelo que incorpore la precisión en todas las especialidades, porque, de lo contrario, el sistema no será sostenible. Depende a quién preguntes, seguimos teniendo entre un tercio y dos tercios de medicamentos que son inefectivos para la persona a las que se los damos, porque no se ha tenido en cuenta ni la farmacogenética ni la farmacogenómica.¿De qué estamos hablando cuando esas dos variables nunca se incorporan? Introducir técnicas de precisión en el SNS no es opcional, es obligatorio.

PREGUNTA. Volviendo al papel de la Administración, la prometida estrategia nacional de medicina de precisión sigue en el aire. ¿Se está contando con los profesionales para su diseño? ¿Qué ejes debería tener esa estrategia?
RODRÍGUEZ-LESCURE. La primerísima premisa debe ser la equidad, porque vivimos en un ambiente casi selvático: 17 administraciones subdividas, además, en departamentos con más o menos autonomía, generan una situación horripilante. Ese plan nacional sería otra oportunidad para asegurar acceso y equidad, máxime cuando la medicina de precisión de la que hablamos, muy centrada en lo molecular y lo genético, está generando ya sustanciales diferencias según el código postal del paciente en aspectos como el acceso a los biomarcadores de predicción.

Exuperio Díez Tejedor

CIGUDOSA. Un dato con respecto a la inequidad. La AEHG hace encuestas entre genetistas de toda España cada 2 ó 3 años; la última revela que, dentro de la misma comunidad autónoma, hay hospitales que en 2017 (fecha de la última encuesta) hicieron 0 estudios genómicos entre sus pacientes, y otros que hicieron 8.000. O sea que, en efecto, el código postal mata.

HERNÁNDEZ RIVAS. Con respecto a los contenidos del plan nacional, la Comisión Europea fijó hace 5 ó 6 años las líneas básicas que debería tener cualquier estrategia de medicina de precisión en la UE. En realidad, son cosas de sentido común: equidad en pruebas diagnósticas y acceso al medicamento; la necesaria integración de la infinidad de datos existentes, para que todas las especialidades implicadas tengan acceso a ellos y se haga una medicina de verdad traslacional; en el caso de España, facilitar que los pacientes puedan entrar en un ensayo clínico, porque aquí el acceso de un paciente a un ensayo es casi…

EXUPERIO DÍEZ TEJEDOR:

“En el ictus, Neurología ya está haciendo medicina de precisión: se selecciona al paciente, se aplica una técnica u otra y se decide según cada caso”

“La Administración también debería hacer una gestión de precisión: ir especialidad por especialidad y no abordarlo todo junto”

RODRÍGUEZ-LESCURE. … milagroso.

HERNÁNDEZ RIVAS. Otra premisa clave es agilizar la aprobación de los fármacos dirigidos a la medicina de precisión; el famoso precio de reembolso, que hace que en España estemos más retrasados que en los países de nuestro entorno. Y, finalmente, es vital que las administraciones destinen una partida específica, tanto desde el punto de vista preventivo como terapéutico.

CIGUDOSA. En una reciente conferencia del director de la estrategia británica [Genomics England], lo primero que dijo fue que tenía que haber dinero fresco, y ese principio es prioritario en todos los países donde esto ya está funcionando: un presupuesto específico, definido, plurianual y gestionado por un ente suprautonómico. Un plan nacional que no incluya financiación propia no va a salir.

DÍEZ TEJEDOR. La falta de equidad de la que antes hablabáis, y con la que estoy de acuerdo, radica en que las transferencias se hicieron mal, y hemos creado barreras artificiales y ficticias entre nosotros mismos. Además, tenemos una Agencia Europea del Medicamento (EMA) que es un monstruo burocrático completamente inútil. En Estados Unidos, la agencia del medicamento (FDA) hace un ensayo, lo ejecuta, lo evalúa, aprueba el medicamento y, de inmediato, lo autoriza para todo Estados Unidos. Aquí, la EMA no tiene esa capacidad, y todo depende de las agencias de cada país.

HERNÁNDEZ RIVAS. Ése es el problema del reembolso que comentábamos antes: el medicamento está autorizado, pero luego hay que dilucidar cómo se paga…

DÍEZ TEJEDOR. Bueno, bueno, yo he vivido situaciones tan delirantes como tener un ensayo clínico autorizado y pagado por la EMA, y que las agencias española y francesa te pongan pegas para su ejecución y terminen bloqueándolo.

RODRÍGUEZ-LESCURE. El sistema de Estados Unidos, por compañías, no tiene nada que ver con el nuestro. La FDA claro que aprueba medicamentos, pero también lo hace la EMA, y hay países europeos modélicos en la celeridad y los plazos de ejecución, y también en el reembolso. En España, el verdadero embudo con respecto al acceso a los fármacos es precisamente la negociación del precio de reembolso en el Ministerio de Sanidad. En unos años hemos pasado de estar relativamente bien ubicados a estar en el vagón de cola: hay aprobaciones de medicamentos de la EMA que no se autorizan en España hasta año y medio después.

José Ángel Hernández Rivas

DÍEZ TEJEDOR. Aquí parecemos expertos en polémicas estériles, y me acuerdo de la tarjeta sanitaria única, por ejemplo: la pelea era que algunas autonomías pedían que la tarjeta llevase su nombre, su sello, su banderita… y eso en detrimento de un sistema sanitario que duplica servicios en lugares relativamente próximos, y no los tiene en otros lugares. O planes y estrategias que en algunas autonomías son modélicos, y en la vecina no funcionan, y se me ocurre el código ictus o el código infarto.

RODRÍGUEZ-LESCURE. Con el agravante de que en el caso de la medicina de precisión la desigualdad va a ser más gravosa aún, porque hay mucho dinero y mucha tecnología punta en juego. De hecho, la innovación en este campo nos desborda, y no digamos nada en el caso de administraciones pesadas, lentas y poco expeditivas.

JOSÉ ÁNGEL HERNÁNDEZ RIVAS:

“Urge ordenar el ingente volumen de datos, y para eso hay que integrar soluciones de ‘big data’ y tecnologías de la información”

“Una premisa vital es que España consiga agilizar los plazos de aprobación de los fármacos dirigidos a la medicina de precisión”

HERNÁNDEZ RIVAS. Volviendo a lo que no debe faltar en un plan estratégico, la ponencia que se creó en el Senado para definir la estrategia española hablaba de varios retos. En concreto: “Desarrollar conciencia y empoderamiento, integrar soluciones de big data y tecnologías de la información, traducción básica a la investigación clínica, llevar la innovación al mercado y dar fórmulas de asistencia sanitaria sostenible”.

DÍEZ TEJEDOR. Esto casi parece la homilía del domingo…

CIGUDOSA. En efecto, pero si algo aprendí en el Senado es que sus ponencias son de obligado cumplimiento, por ley, aunque no se diga cuándo. Y aparte de los retos, que, en efecto, son muy ambiguos, hay 13 recomendaciones o mandatos que hay que cumplir, aunque no sé cuándo ni con qué dinero.

DÍEZ TEJEDOR. Al margen de buenas palabras y voluntarismo, creo que hace falta un comité de expertos que, de entrada, diagnostique el problema y luego dilucide la mejor estrategia. Después, y sólo después, los gestores y los políticos dirán hasta dónde pueden llegar y no, qué medios tienen y qué plazos concretos se comprometen a cumplir.

RODRÍGUEZ-LESCURE. Y creo que otro capítulo importantísimo es definir bien centros o lugares de referencia en España para cada patología, porque entiendo que no todos los hospitales son o pueden ser expertos en todos los procesos. Y lo digo porque la filosofía política de los últimos años ha ido en el sentido de una falsa y electoralista democratización de los procesos en todo el SNS. Establecer centros de referencia para procesos que, en algunos casos, son de una extrema complejidad, no es incompatible con la existencia de una red asistencial real en el SNS.

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