Algunas enfermedades son como los cisnes negros o los mirlos blancos. Ocurren tan raramente que muchos médicos nunca las ven en su práctica clínica, lo que complica los esfuerzos para detectarlas y tratarlas. La base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre estas enfermedades, ha permitido obtener una estimación global: algo más de 300 millones de personas en el mundo padecerían alguna, según un estudio coordinado por Ana Rath, directora del Inserm US14, en Francia, que se publicó en octubre pasado en European Journal of Human Genetics. Según la definición europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Los pocos estudios epidemiológicos publicados sobre el tema hasta ahora rara vez utilizan registros generales de población, lo que dificulta establecer su prevalencia exacta, identificar prioridades de salud e investigación y adaptar el manejo de los pacientes.
Creado en 1997 por el Inserm francés, Orphanet se ha transformado progresivamente en un consorcio de 40 países, ubicados principalmente en Europa. Estos socios trabajan juntos para agrupar en él los datos disponibles sobre enfermedades raras tomados de la literatura científica, haciendo de Orphanet el recurso más completo en el campo. En su estudio, el equipo de Rath examinó los datos disponibles sobre la prevalencia puntual de 3.585 enfermedades raras (es decir, el número de personas afectadas en un momento dado).
Después de armonizar los datos de la literatura utilizando un método predefinido, estimaron que en un momento dado del 3,5 al 5,9% de la población mundial sufre estas condiciones, esto es alrededor de 300 millones de personas, el 4% de la población mundial. Y además, “nuestros datos representan una baja estimación de la realidad. La mayoría de las enfermedades raras no son rastreables en los sistemas de salud y en muchos países no hay registros nacionales. Hacer visibles a los pacientes dentro de sus respectivos sistemas de salud mediante la implantación de medios para registrar sus diagnósticos precisos permitiría en el futuro no solo revisar nuestras estimaciones, sino mejorar la adaptación de las políticas de apoyo y reembolso”, especifica Rath.
Los investigadores mostraron, por ejemplo, que de las más de 6.000 enfermedades descritas en Orphanet, el 72% son genéticas y el 70% comienzan en la infancia. De las analizadas en el estudio, 149 son responsables del 80% de los casos de enfermedades raras identificados en todo el mundo. La investigación debe centrarse ahora en recopilar y analizar los datos sobre las enfermedades raras excluidas de este estudio: cánceres atípicos y patologías raras causadas por agentes infecciosos o vinculadas a factores ambientales.
Hasta el 10 por ciento
En este terreno impreciso se mueve un comentario que escribe este mes en Nature Reviews Drug Discovery un equipo internacional dirigido por Tudor Oprea, de la Universidad de Nuevo México, que indica que hasta el 10 por ciento de la población mundial padecería una enfermedad rara. Una gran parte del problema tiene que ver con las definiciones, argumentan los autores, porque la incapacidad para diagnosticar de manera fiable una enfermedad rara dificulta el desarrollo de tratamientos. En los Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas, frente a menos de una de cada 2.000 personas en Europa.
Matizan de todos modos que una enfermedad que se considera “rara” en la población general podría ser relativamente común dentro de un subgrupo: así ocurre con la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos askenazíes y la anemia de células falciformes entre las personas de ascendencia subsahariana. Otro factor de complicación es que los términos utilizados para definirlas a menudo son inconsistentes e imprecisos, y a veces varían de un país a otro. Por ejemplo, el “cáncer de mama” en realidad abarca una variedad de subtipos de tumores con firmas genéticas únicas y diferentes tratamientos. ¿Debería clasificarse como una enfermedad o como muchas?
Las estimaciones sobre el número de enfermedades raras van de 5.000 a 8.000, pero un análisis del equipo de Oprea de la base de datos Monarch Disease Ontology, o Mondo, sugiere que podrían ser hasta un 50 por ciento más. Mondo se centra en la ontología de la enfermedad dentro de la Monarch Initiative, un proyecto apoyado por los NIH de Estados Unidos, que integra, alinea y redistribuye datos de genes, genotipos, variantes, enfermedades y fenotipos entre especies. Mondo se desarrolla junto con Human Phenotype Ontology (HPO) para garantizar la interoperabilidad y la alineación entre las dos ontologías y crear un recurso semántico más holístico. “El proyecto Mondo es el primero que reúne esfuerzos de varias bases para catalogar y anotar todas las enfermedades raras, independientemente del país o tipo de enfermedad”. Mejorar la atención de estos pacientes requiere por tanto llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, sin las trabas de la superposición o confusión de terminologías y modelos.
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