‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ es el lema bajo el cual la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) conmemora sus 20 años en el marco del Día Mundial, que celebra este 29 de febrero, a estas patologías.
“Frente a un diagnóstico que, en la mitad de los casos, tarda más de 4 años en llegar y frente a un tratamiento que sólo existe para el 5% de las enfermedades raras, la única opción es la investigación”, ha recordado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. De hecho, en los últimos 5 años, se identifican 328 proyectos de investigación apoyados por el tejido asociativo con más de 3 millones de euros.
El 60% del tejido asociativo impulsa de forma directa la investigación. Según datos recogidos anualmente por Feder entre el tejido asociativo, el 31% de las entidades realiza divulgación, el 38% de ellas identifica necesidades, diseña proyectos e identifica pacientes y el 25% capta fondos para investigar.
Sin embargo, aunque la investigación en este tipo de patologías sigue aumentando, los proyectos se centran aún en un 20% de ellas, según datos de Orphanet, plataforma internacional de referencia sobre información en enfermedades raras.
·Hablamos de patologías que son, en su mayoría crónicas y degenerativas, caracterizadas por un comienzo precoz en la vida en el 70%, discapacidad en la autonomía en el 80% de ellos y un pronóstico vital en juego para casi la mitad de los pacientes”, ha contextualizado Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación.
Feder ha consolidado un fondo de ayudas que sólo este 2020 destinará más de 1.130.000 euros al programa de fortalecimiento del movimiento asociativo; de ellos, “800.000 serán en concepto de ayudas directas”, ha explicado Juan Carrión.
En 2009 se publicó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, la primera hoja de ruta estatal a seguir en la materia. A ella le han seguido líneas de acción específicas en enfermedades raras en más de 10 Comunidades Autónomas en los que los pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico están también representados. Sin embargo, “más del 20% de las familias con enfermedades raras tienen que desplazarse a otra Comunidad para recibir diagnóstico o tratamiento. Esta problemática hace que el 40% del colectivo no se encuentre satisfecho con la atención sanitaria”, ha recordado Ancochea.
Tumores poco prefuentes
Según los datos de la Asociación Española Contra el Cáncer, en España se diagnostican cada año más de 40.000 nuevos casos de cánceres poco frecuentes, es decir, uno de cada cinco pacientes diagnosticados cada día por cáncer, tiene un tumor de tipo infrecuente. Por este motivo el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI), quien pide un impulso al tratamiento personalizado de estas patologías por parte de la sanidad pública.
Asímismo, la AEC destina 3,1 millones de euros a apoyar proyectos de investigación en cánceres poco frecuentes.
Diagnóstico genético
Un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética en el que participan 15 hospitales de tres Comunidades Autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Baleares) ha obtenido ya sus primeros resultados.
Se han analizado más de 170 pacientes, fundamentalmente con discapacidad intelectual pero también con otro tipo de patologías. “En este estudio se ha obtenido una tasa diagnóstica de un 30%, que puede incrementarse debido a que aún hay estudios en curso”, ha explicado Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ organizada esta mañana por este mismo centro en CaixaForum Madrid.
Este proyecto piloto fue lanzado desde el Ministerio de Sanidad en 2017 para analizar las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que éste sea efectivo y ágil, y en condiciones de equidad y calidad científico-técnica. Los resultados expuestos por Lapunzina son fruto del trabajo colaborativo en el que han participado estas tres Comunidades Autónomas.
En base a los resultados sobre el análisis de eficiencia diagnóstica obtenidos, los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable.
Beatriz Morte, responsable del programa de Enfermedades No Diagnosticadas del CIBERER (ENoD), ha indicado que “se intentará dar respuesta, en la medida de lo posible, a los casos no resueltos a través de su inclusión en el programa ENoD”. Para avanzar en el diagnóstico de casos complejos sin diagnóstico, este programa se sustenta en el apoyo científico que proporciona la red de expertos del CIBERER mediante un abordaje multidisciplinar y el intercambio de información a nivel nacional e internacional.
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