Un grupo internacional de investigadores ha identificado 14 variantes genéticas que aumentan la probabilidad de desarrollar hematopoyesis clonal y, en consecuencia, de algunos tipos de cáncer, en particular, leucemia y también enfermedades cardiovasculares.
Las conclusiones de su trabajo, llevado a cabo por científicos de las Universidades de Bristol y Cambridge, el Instituto Sanger, el Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA) y AstraZeneca, acaban de ser publicadas en Nature Genetics.
El hallazgo es fruto de uno de los mayores estudios de este tipo realizados mediante el análisis de datos genéticos de 421.738 personas y podrían abrir nuevas vías en la detección precoz de algunos tipos de tumores, en particular leucemia mieloide aguda.
El estudio revela que determinados cambios genéticos heredados afectan a la probabilidad de desarrollar hematopoyesis clonal, que es un trastorno común caracterizado por la aparición de clones de células sanguíneas en expansión que se multiplican de manera anormal debido a mutaciones en su ADN.
Proceso fisiológico y mutaciones
Así, si la hematopoyesis es un proceso fisiológico normal a partir del cual las células madre hematopoyéticas dan lugar a las células sanguíneas, en ocasiones por azar y, sobre todo, en relación con el proceso de envejecimiento alguna de estas células madre hematopoyéticas adquieren mutaciones que promueven que estas células empiecen a dividirse a un ritmo mucho mayor al normal.
"De esta forma, cuando analizamos las células sanguíneas vemos que muchas de ellas provienen de una única célula madre y son idénticas, son clones, por eso hablamos de hematopoyesis clonal", explica Pedro M. Quirós, que trabajó en el Instituto Sanger y la Universidad de Cambridge y actualmente lidera el grupo de Mitocondria, envejecimiento y enfermedad humana del ISPA.
"No hablamos de una enfermedad sino de un trastorno asintomático, que se vuelve frecuente con la edad pero que sí es un factor de riesgo para el desarrollo de tumores sanguíneos y otras enfermedades asociadas al envejecimiento", explica este experto.
La hematopoyesis clonal se diagnostica a partir de un análisis de muestra sanguínea o de la médula ósea. Se calcula que, al menos, una de cada diez personas mayores de 60 años presenta este trastorno.
Las variantes genéticas asociadas a la hematopoyesis clonal se han identificados en genes relacionados con la telomerasa, así como en otros menos conocidos y que se están empezando a explorar ahora.
Tumores sólidos y cardiopatías
Utilizando datos del Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética y sanitaria de medio millón de participantes, este equipo de investigadores pudo demostrar cómo estos cambios genéticos se relacionan no sólo con los tumores de la sangre, sino también con tumores de órgano sólido, como pulmón, próstata y ovarios.
El equipo descubrió además que la hematopoyesis clonal acelera el propio proceso de envejecimiento biológico e influye en el riesgo de desarrollar fibrilación auricular, una afección marcada por los latidos irregulares del corazón.
El estudio también ha servido para comprobar que el tabaquismo es uno de los factores de riesgo modificables que aumenta el riesgo de desarrollo de hematopoyesis clonal, "lo que subraya la importancia de reducir el consumo de tabaco para prevenir la aparición de este trastorno y sus consecuencias nocivas", indica Quirós.
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