martes, 20 de septiembre de 2022

Descubren el rol de APOE y SLC1A2 en la acumulación de tau en el cerebro y el Alzheimer

Neurología
raquelserrano
Mar, 20/09/2022 - 14:00
Publicado en 'Science Translational Medicine'
La acumulación de proteína tau en el cerebro se relaciona con el desarrollo de Alzheimer. Foto: DM.
La acumulación de proteína tau en el cerebro se relaciona con el desarrollo de Alzheimer. Foto: DM.

Desde hace años se conoce el papel de la proteína tau en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer (EA), como también la importancia de los genes APOE y SLC1A2, aunque sin haberse establecido una relación clara entre todos ellos.

Sin embargo, un nuevo trabajo publicado en Science Translational Medicine y realizado por investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona (IIB Sant Pau) y del Hospital General de Massachussetts ha descrito por primera vez la asociación entre la acumulación de tau en determinadas zonas del cerebro y la sobreexpresión de APOE y SLCA1A2 en las mismas áreas.

"Cada región del cerebro tiene una composición diferente que atiende a su funcionalidad y a los tipos de células que hay, lo que hace que pueda haber más o menos sobreexpresión de la proteína", explica Víctor Montal, investigador del IIB Sant Pau y primer firmante del artículo.

Aunque este no era el objetivo de nuestra investigación, "sí que es cierto que esta diferencia en la acumulación de la proteína tau "podría explicar la heterogeneidad clínica de la enfermedad".

La proteína tau tiene una función fisiológica muy importante, ya que es la encargada de mantener la estructura de las neuronas. Sin embargo, cuando esta proteína se fosforila, es decir, se produce la adición de un grupo fosfato, pierde esta función y acaba provocando la desintegración de la estructura neuronal.

APOE y SLC1A2, muy relacionados con tau

Los investigadores estudiaron el patrón de propagación de tau en el cerebro por medio de técnicas de imagen PET y estudiaron su asociación con datos genéticos empleando técnicas transcriptómicas de alta resolución. "Observamos que existen gradientes específicos a lo largo de la red de propagación de tau en el cerebro. En particular, identificamos 577 genes cuya expresión está asociada con la propagación espacial de tau", explica Montal.

Víctor Montal, investigador del IIB Sant Pau y primer firmante del artículo. Foto: IIB SANT PAU.
Víctor Montal, investigador del IIB Sant Pau y primer firmante del artículo. Foto: IIB SANT PAU.

De estos genes, los que tienen una mayor relevancia son APOE, que se ha asociado en múltiples estudios a la enfermedad de Alzheimer, y SLC1A2, un gen transportador del glutamato.

"Lo que observamos es que en aquellas regiones en las que se comenzaba a acumular tau inicialmente había dos genes que tenían mucha más expresión en comparación a las regiones en las que se acumulaba tau de forma más tardía. Es decir, que el patrón de acúmulo de tau se asemejaba con el patrón de la expresión de estos genes", comenta Montal.

¿Cómo se comportan estos genes?

Desde hace años se conoce que el gen APOE está muy relacionado con la acumulación de la proteína beta-amiloide y ahora varios trabajos están demostrando que "este gen está también muy relacionado con la proteína tau. La función de APOE es de transportador de lípidos a las neuronas y se expresa especialmente en los astrocitos", detalla Montal.

"El otro gen, SLC1A2, es un transportador del glutamato. Es decir, coge el neurotransmisor glutamato de la hendidura sináptica y lo introduce en la neurona. Esto es muy interesante porque varios estudios han reportado que las neuronas excitatorias son más vulnerables a sufrir patología tau. De este modo, lo que hemos corroborado es que este gen puede ser la responsable de esta mayor vulnerabilidad en este grupo neuronal”, añade este investigador.

En este sentido, "la hiperexacitabilidad de las neuronas ha sido ya propuesta como una de las teorías que promueven la acumulación de la proteína beta-amiloide y de tau. Nuestros resultados apoyan esta teoría, ya que aquellas neuronas donde hay más expresión de este gen reclutador glutamatérgico son las primeras en acumular tau y en morir", en palabras de Montal.

Disminuir la proteína Tau protegería frente al Alzheimer, Vinculan el sistema inmunológico con la acumulación de la proteína tau, La proteína tau es necesaria para que las moléculas de los microtúbulos viajen a través de las neuronas
La hipótesis de los investigadores se resume en que tanto APOE como SLC1A2 pueden ser los responsables de promover una vulnerabilidad selectiva en alg
Se conoce su protagonismo en el desarrollo del Alzheimer. Ahora se ha descubierto que la sobreexpresión de estos genes se relaciona con su acumulación cerebral. Off Miguel Ramudo. Barcelona Genética Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica Farmacología Investigación Off

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