Enfermedades de depósito lisosomal: ayudar a quienes más lo necesitan

Enfermedades Raras

saradomingo

Vie, 25/11/2022 - 08:00

70 patologías de esta familia

Los problemas auditivos figuran entre los síntomas que ayudan a detectar la alfa manosidosis, una de las enfermedades de depósito lisosomal cuyos pacientes están representados por la asociación MPS-Lisosomales.

Una de las razones de ser del asociacionismo de pacientes es tapar los agujeros que las autoridades (por incapacidad u omisión) no logran cubrir. «El movimiento asociativo ayuda a que los pacientes encuentren un camino, una guía, porque son familias que necesitan acompañamiento y ayuda». Son palabras de Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales, miembro del Patronato de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y fundador de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE).

MPS-Lisosomales es un ejemplo paradigmático de la increíble capacidad de adaptación de las asociaciones de pacientes de enfermedades poco frecuentes o minoritarias (en su caso, las de depósito lisosomal). Su origen data de 2003 y se concentraba en una única enfermedad. A partir de 2005 adquirió su actual denominación tras ir incorporando nuevas enfermedades de la misma familia. "Poco a poco ha ido agrupando a todas las patologías lisosomales, que se han sumado a raíz de las peticiones de familias que se encontraban huérfanas de una asociación que las ayudara y representara", explica Cruz.

Hablamos de unas 70 enfermedades que acumulan metabolitos tóxicos en los lisosomas de distintos órganos del cuerpo. Algunas son degenerativas y otras neurodegenerativas, y todas son minoritarias. "Las hay que tienen un solo paciente en España y otras que no tienen ninguno. Aunque hay algunos adultos afectados, el mayor porcentaje se da entre los niños". Es por esta razón que son padres y madres quienes constituyen el grueso de los miembros de MPS-Lisosomales.

Se trata de una asociación especialmente activa en el cumplimiento de su misión fundamental, que no es otra que mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. Entre otras acciones, se encarga de la recaudación de fondos con los que financiar la investigación de estas patologías, porque «algunas enfermedades de acumulación lisosomal ya tienen tratamiento, pero para otras aún está en desarrollo».

Los expertos reclaman recursos para seguir investigando las enfermedades raras, Patologías poco frecuentes, pero nunca invisibles, Avances en el diagnóstico temprano de enfermedades lisosomales

Una meta y muchas trabas La metal final es que todo afectado pueda acceder a una terapia, "porque, cuando se apuesta por una opción terapéutic

Las enfermedades de depósito lisosomal ejemplifican a la perfección la importancia de que los pacientes se agrupen en asociaciones activas en la mejora de su calidad de vida. Off Rubén G. López. Madrid Investigación Off

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