Científicos del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) han identificado más de 100 factores genéticos nuevos asociados al cáncer colorrectal. Se trata del estudio genómico más importante realizado hasta la fecha y acaba de publicarse en Nature Genetics. El objetivo final es utilizar la genética en la prevención, identificando a las personas de mayor riesgo para establecer estrategias clínicas que puedan evitar que acaben padeciendo el tumor.
Centros punteros como el Fred Hutch Cancer Center de Seattle, la Universidad de Edimburgo o el ICR de Londres, han trabajado con el IDIS para tratar de descifrar la genética de este tipo de cáncer a través del análisis multiómico en más de 100.000 pacientes con el tumor y más de 150.000 casos control de ascendencia europea y asiática. “Es el estudio más grande que se ha hecho jamás sobre factores genéticos de riesgo y ha implicado el esfuerzo de muchos equipos durante más de siete años”, ha significado Ceres Fernández-Rozadilla, primera autora del trabajo e investigadora del grupo de Medicina Genómica del IDIS que ha liderado el proyecto.
El estudio realizó el mayor metanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta el momento. “Conocíamos 155 regiones genéticas de riesgo (SNP) y nosotros encontramos otros 50 SNPs. Además, usamos la información de expresión génica y metilación en más de 1.000 muestras de mucosa colónica y 15.000 de múltiples tejidos para identificar otras 53 regiones de riesgo adicionales. Así que había 155 y nosotros añadimos 103”, detalla Fernández-Rozadilla.
Funciones relevantes en la determinación del riesgo
Con toda esta información genómica, los investigadores consiguieron señalar un total de 155 genes con efectos relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado anteriormente. Gracias al reconocimiento de estos genes, se constatan las funciones más relevantes en la determinación del riesgo, como las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, la migración o la inmunidad.
La investigadora destaca asimismo que el análisis en múltiples tejidos indica que más de un tercio de los genes actúan probablemente fuera de la mucosa del colon: “Otra cosa que es importante es que vemos que obviamente la mucosa del colon tiene una relevancia fundamental, ya que es el tejido de donde surgen estos tumores. Pero existen otros que también tienen mucha relevancia, como son las células inmunitarias, el tejido conectivo e incluso el músculo intestinal”.
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