Diama, una niña de 11 años de origen senegalés que vive en Terrassa, Barcelona, ha explicado hoy ante un salón de actos del Hospital de Sant Pau medio lleno de periodistas y sanitarios que su anemia falciforme ya no le impide hacer una vida normal: “No me duelen los huesos ni el estómago, y en la escuela puedo salir al patio y hacer educación física”.
El suyo, según el Sant Pau, es el primer caso registrado en España de paciente con esa enfermedad genética rara, que se da casi exclusivamente en personas de etnia negra o blancos con origen genético negro, que ha sido tratado por medio de un proceso de selección de un embrión hermano sano y compatible inmunológicamente y su implante a la madre para, tras la gestación y el nacimiento, poder extraerle células hematopoyéticas y con ellas realizarle un trasplante de médula ósea al enfermo.
Es decir, lo nuevo en el caso de Diama no han sido todas las técnicas usadas, entre ellas la que se conoce popularmente como bebé medicamento o hermano salvador (niño nacido con técnicas de reproducción asistida y de selección genética con el objetivo de proporcionar a su hermano enfermo un trasplante que no será rechazado y podrá curarlo), sino la indicación de las mismas (para la anemia falciforme).
El tratamiento combinado ha sido realizado por especialistas del Hospital de Sant Pau de Barcelona y la Fundació Puigvert, dos centros concertados con la sanidad pública catalana a los que la Mutua de Terrassa derivó a la niña tras tener conocimiento de su enfermedad y la única posibilidad terapéutica que había para ella: un trasplante de células hematopoyéticas de donante compatible pero libre de la enfermedad.
El Servicio de Medicina Reproductiva de Fundació Puigvert-Sant Pau se encargó del proceso de fecundación in vitro con selección genética del embrión hermano y el Servicio de Pediatría del Sant Pau realizó el trasplante de médula ósea y sangre de cordón umbilical. Pero el proceso, tan complejo como largo (más de seis años), fue así: en noviembre de 2015, cuando Diama tenía 5 años, visitó por primera vez el Sant Pau con sus padres, que indicaron su deseo de tener más hijos asegurándose de que serían sanos y preguntaron si se podía hacer algo por su primogénita enferma.
Se les ofreció la posibilidad de la antes citada estrategia combinada y luego se les confirmó la idoneidad médica de la madre, llamada Oulimata, y la niña para llevarla a cabo. En marzo de 2016 se solicitó la preceptiva autorización para realizar el plan a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que ese mismo año dio el visto bueno.
Hasta tres procesos de obtención de embriones
En febrero de 2017 se sometió a la madre, una mujer joven (26 años entonces), al primer tratamiento de estimulación hormonal, del que se obtuvieron 24 óvulos. Se realizó la biopsia de 9 embriones y se comprobó que uno era no portador de la enfermedad pero no era compatible con Diama; dos eran portadores sanos pero no compatibles con ella, y seis embriones, no eran aptos. Se descartaron entonces seis y se congelaron tres, aunque ninguno de ellos cumplía con los dos requisitos (sin enfermedad y compatible) para ser implantados a la madre.
En octubre de 2017, se sometió a Oulimata a un segundo tratamiento de estimulación hormonal. En este caso, a pesar de haberse obtenido 15 óvulos, solamente se desarrollaron correctamente tres embriones, que se congelaron sin biopsiar porque eran muy pocos y había muchas posibilidades de que entre ellos no hubiese ninguno no afectado por la enfermedad y compatible.
En abril de 2018 se llevó a cabo el tercer tratamiento de estimulación hormonal. En esta ocasión, se obtuvieron 30 ovocitos, 26 de ellos maduros, y se congelaron. Sobrevivieron 22; se fecundaron 17 y, el quinto día de desarrollo embrionario, se obtuvieron cinco embriones.
A partir de ahí, se analizaron tres embriones del segundo ciclo de estimulación hormonal (octubre de 2017) y cinco del tercero (abril de 2018) y, según los resultados: dos embriones no eran transferibles, dos estaban afectados por la enfermedad rara, tres eran no portadores pero no compatibles, y un embrión resultó, por fin, no portador y compatible con Diama.
...y nació Sokna
Este es el embrión, hoy una niña llamada Sokna, que se implantó en el útero de la madre para su gestación. En septiembre de 2019 nació la hermana y se extrajeron células de su cordón umbilical pero, como no eran suficientes para el trasplante de la hermana mayor, en marzo de 2021 se sometió al bebé (entonces de un año) a una extracción de médula ósea.
A causa de la pandemia y de que los padres decidieron tener inmediatamente más descendencia (a la madre se le implantaron otros dos de los embriones hermanos sanos pero no compatibles y fruto de ello nacieron los gemelos Mouhamed y Aisha), Diama tuvo que esperar a abril de este año (2022) para someterse a su trasplante. Su organismo no rechazó las células que le donó su hermana Sokna y es así como comenzó a vivir con normalidad. La paciente está ahora libre de sintomatología desde la fecha del trasplante, se ha confirmado en la rueda de prensa.
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