El cribado neonatal es una de las disciplinas que más han avanzado en el último medio siglo, con avances tecnológicos que logran detectar muchísimas más enfermedades, de las cuales una parte son tratables o accionables y otras únicamente permiten anticipar problemas. Para los expertos, el cribado neonatal supone un avance fundamental en la denominada medicina de precisión, porque en ocasiones permite adelantarse en la enfermedad. Pero esta nueva opción, al aplicarse en población sana, debe considerar aspectos diferentes de que los que se usan en personas enfermas. Las estimaciones indican que 1 de cada 800 recién nacidos tiene una enfermedad metabólica, pudiéndose detectar por cribado 1 de cada 2.000/3.000. Para muchas de estes enfermedades, los tratamientos precoces pueden cambiar el curso de la enfermedad.
"En España, los programas de cribado no son obligatorios, pero tienen una amplia implantación social, con una cobertura de más del 95%. Tradicionalmente, los servicios de Salud Pública de cada comunidad autónoma han sido las responsables de implementar estos programas, evaluando la indicación, la viabilidad de las pruebas, el coste/eficacia, la prevalencia… Pero la tecnología ha puesto a disposición de la sociedad herramientas muy potentes que superan muchos de estos criterios, y que tal vez no están siendo integradas por Salud Pública, que sigue analizando la oportunidad de implantar programas de cribado para algunas de estas enfermedades de manera individual. Hay más de 1.450 enfermedades metabólicas distintas, y aunque muchas de ellas podrían ser detectadas mediante pruebas de cribado genético, sólo unos cientos tendrían opciones de tratamiento. Algunas de estas enfermedades se beneficiarían claramente de una detección precoz y pudieran ser detectadas en periodo neonatal. En función de qué enfermedades se seleccionan y de cómo se analiza el impacto de su posible detección precoz, se generan grandes diferencias entre las diferentes comunidades autónomas", explica Domingo González-Lamuño, presidente de la Asociación Española de Errores Congénitos Metabólicos (AECOM).
Otra de las ventajas de las nuevas técnicas es que son relativamente baratas. Como apunta, "secuenciar un exoma cuesta no más de 400 o 500 euros, aproximadamente. No es un problema de dinero de la prueba, es un problema de cómo se interpreten los datos que se generen. No debemos olvidar que el concepto de cribado implica un programa: incluye tanto la prueba como el profesional que confirma el positivo, el que decide qué protocolo se pone en marcha, y el que realiza el seguimiento y tratamiento. Y no olvidemos que estamos actuando sobre una población, en principio, sana".
La interpretación de los resultados, por tanto, es fundamental. Algunas técnicas son absolutas y la determinación condiciona la presencia o ausencia de enfermedad. "Pero algunos resultados pueden indicar la posibilidad de varias enfermedades diferentes, o derivar de situación de la madre gestante que se reflejan en el recién nacido, como es el caso de los déficit de vitamina B12 materna y la sospecha de la acidemia metilmalónica. La interpretación tiene, por tanto, sus matices. Y lo mismo sucede con la genética: tener determinadas variantes condiciona siempre una enfermedad, pero en otros casos pueden o no condicionarla. E incluso hay casos más complejos: hay variantes genéticas que condicionan la aparición de una enfermedad a los 20 o 30 años, como el caso de la enfermedad de Gaucher. ¿Por qué habría que analizarlo en un recién nacido? ¿Y si la enfermedad aparece a los 40 años en vez de a los 20 años? Estas personas requieren ser seguidas con criterio y experiencia, pero esto generaría que dediquemos los mejores recursos asistenciales en personas que nunca van a ser enfermos”, plantea González-Lamuño.
En su opinión, es indudable que muchas enfermedades –"entre 30 y 50 enfermedades"- precisan de un cribado uniforme en toda España. "Pero es que en un futuro próximo podemos proponer beneficios hasta en cientos de enfermedades. Los biomarcadores juegan un papel clave en este sentido: hay que recordar que el cribado no es un programa diagnóstico. Sirve para seleccionar qué personas pueden desarrollar una enfermedad determinada, pero en ocasiones, tenemos que incorporar un segundo biomarcador, que puede ser un estudio genético u otro estudio bioquímico. Los biomarcadores son también útiles si tenemos una prueba dudosa, añade González-Lamuño, responsable de la unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla".
Para evitar la falta de equidad entre nacidos en diferentes comunidades autónomas, AECOM apuesta por el modelo italiano, que logró el consenso de todo su parlamento, para lograr un cribado de máximos que incluye entre 40 y 50 enfermedades. Mientras, en España, cada comunidad tiene sus propias recomendaciones y las de la Cartera Básica "son criterios de mínimos que se quedan muy cortos de acuerdo a la capacidad tecnológica y de seguimiento clínico: la previsión del Ministerio de Sanidad es de incorporar un par de enfermedades más en los próximos años. Nuestro objetivo es que haya una Cartera Básica Europea de máximos, con criterios de coherencia científica que suponen implementar los programas de cribado más avanzados y que sean uniformes y equitativos para todas las regiones europeas".
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