martes, 28 de febrero de 2023

El mayor estudio genómico sobre feocromocitoma desvela el mayor riesgo de metástasis

Enfermedades Raras
soniamoreno
Mar, 28/02/2023 - 12:07
Día de las Enfermedades Raras
Bruna Calsina y Mercedes Robledo, investigadoras del CNIO. Foto: LAURA M. LOMBARDÍA/CNIO.
Bruna Calsina y Mercedes Robledo, investigadoras del CNIO. Foto: LAURA M. LOMBARDÍA/CNIO.

El feocromocitoma es un tumor poco frecuente, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes y año. La mayor investigación sobre las causas moleculares de este cáncer se publica hoy en la revista científica Nature Communications, coincidiendo con el Día de las Enfermedades Raras.

El estudio se centra en pacientes con feocromocitomas metastásicos, que representan el 20% de todos los casos. La supervivencia de los pacientes con feocromocitoma metastásico es del 20-60% a los cinco años.

Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y una de las dos investigadoras que han dirigido el estudio, lleva estudiando estos tumores desde 1996: "Una de las dificultades de trabajar con enfermedades raras es reclutar grandes series de pacientes para llegar a conclusiones sólidas. Y este estudio destaca porque el número de muestras con las que hemos trabajado ha sido excepcional". Este grupo del CNIO pertenece a la Red Española de Enfermedades Raras (CiberER).

Para entender la magnitud del estudio, la investigadora del CNIO y coautora del mismo, Bruna Calsina, explica: "El número de pacientes con enfermedad metastásica que recoge nuestro estudio corresponde a una población de cien millones de personas". Esto ha sido posible gracias a la colaboración entre 16 centros de seis países de todo el mundo, con los que el CNIO colabora desde hace una década.

Una muestra tan amplia era necesaria para conseguir que se ha logrado en este trabajo: identificar, en el momento del diagnóstico del tumor primario, marcadores asociados a un mayor riesgo de metástasis. Los marcadores pueden sumarse a otros criterios clínicos e histológicos para un manejo clínico personalizado.

Según explican Robledo y Calsina, la mayoría de los pacientes con este tipo de tumor que desarrollan metástasis lo hacen uno o dos años después del diagnóstico de la enfermedad, pero hay casos en los que la metástasis se desarrolla diez o veinte años después del diagnóstico inicial. Los nuevos marcadores moleculares ayudarán a los clínicos a seguir más de cerca a los pacientes con alto riesgo de metástasis.

Pacientes que responderían a la inmunoterapia

Otro problema de esta enfermedad rara es que las terapias no siempre funcionan, y se desconoce el motivo. "Se trata de una enfermedad hereditaria en el 40%-50% de los casos", explica Mercedes Robledo, "y muy compleja desde el punto de vista genético". Se han identificado hasta veintidós genes relacionados con la enfermedad, de los cuales cinco han sido descubiertos en nuestro laboratorio”.

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