El mayor estudio genómico en asma identifica dos variantes de riesgo de exacerbaciones

Neumología

naiarabrocal

Sáb, 01/04/2023 - 16:00

Descritos biomarcadores genéticos y del microbioma

Entre un 5 y un 10% de los españoles sufren asma.

Investigadores del grupo Genómica y Salud de la Universidad de La Laguna han publicado cuatro estudios en revistas internacionales de alto impacto en los campos de enfermedades pediátricas, alérgicas y respiratorias.

Todos estos trabajos han sido desarrollado bajo un proyecto de investigación nacional financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (Feder), dirigido por Mª del Mar del Pino Yanes y Fabián Lorenzo Díaz, investigadores del área de Genética de la Universidad de La Laguna.

Su proyecto se ha enfocado en la identificación de factores genéticos y cambios en la composición bacteriana de las vías aéreas implicados en la aparición de exacerbaciones del asma.

Los avances han sido posibles gracias a la colaboración de investigadores y personal sanitario de varios hospitales en Canarias y el País Vasco. El grupo ha logrado reclutar a más de 500 pacientes asmáticos en España incluidos en una nueva cohorte llamada GEMAS (Genómica y Metagenómica de la Gravedad del Asma), la cual ha sido incluida en tres de los trabajos publicados.

Equipo de Genómica y Salud de la Universidad de La Laguna.

Los estudios dirigidos a conocer las variantes genéticas implicadas en las exacerbaciones asmáticas se han desarrollado como parte de la tesis doctoral de Esther Herrera, cuya excelencia investigadora ha sido reconocida con la mención honorífica de Premio de Doctorado 2022 de la Real Academia de Doctores de España.

Mayor estudio genómico

Uno de los trabajos, publicado en la revista Pediatric Allergy and Immunology, representa el mayor estudio genómico de las exacerbaciones del asma publicado hasta la fecha a nivel mundial, incluyendo a más de 46.000 pacientes asmáticos de diferentes regiones del mundo.

Este estudio ha sido coordinado desde la Universidad de La Laguna y en él han participado más de 50 centros de investigación y hospitales internacionales de prestigio.

El análisis de más de nueve millones de puntos en el genoma ha permitido revelar por primera vez la asociación de dos variantes genéticas con el riesgo a sufrir exacerbaciones del asma.

Estas variantes, además de ejercer una función biológica mediante la regulación de la metilación del ADN y la expresión génica en células sanguíneas, mostraron efectos similares y consistentes en individuos de ascendencia europea, singapurense, latinoamericana y afroamericana.

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Oto dos trabajos, publicados en las revistas Pediatric Allergy and Immunology y Thorax, se han centrado en la búsqueda de variantes gen

La investigación internacional, liderada desde La Laguna, incluyó a 46.000 pacientes asmáticos y analizó 9 millones de puntos del genoma. Off Redacción Genética Farmacología Farmacia Comunitaria Farmacia Hospitalaria Off

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