La mutación en el gen APOE3 Christchurch (APOE3Ch) se encontró en 2019 en una habitante del departamento colombiano de Antioquía. En esta región, desde hace años, investigadores de los hospitales General de Massachusetts y del Mass Eye and Ear, en Boston, y del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía, en Medellín, desarrollan estudios genéticos sobre más de mil personas emparentadas con predisposición a lo que allí se conoce como la bobera, una forma de alzhéimer de origen precoz.
Estas personas son portadoras de una variante genética denominada Paisa (Presenilina-1 E280A). La mutación Paisa es una variante autosómica dominante; según han averiguado está presente en unos 1.200 miembros de una familia constituida por cerca de 6.000 parientes consanguíneos.
En ese grupo de portadores, encontraron a una mujer que había esquivado la enfermedad hasta entrar en los 70 años; lo habitual es que los individuos con la variante Paisa presenten deterioro cognitivo leve a los 40 años, demencia a los 50 y fallezcan por complicaciones de la demencia a los 60. La causa protectora para la mujer, identificada por los investigadores, es esa rara variante del gen de la apolipoproteína E3.
La investigación continuó; en 2023, este equipo científico identificó otra "variante genética de resiliencia" llamada Reelin-COLBOS, que parecía retrasar la aparición de los síntomas en otro miembro de la familia. En esta ocasión, se trataba de un varón de más de 60 años.
Y esta semana se han conocido los últimos hallazgos de esta investigación científica, que aparecen en The New England Journal of Medicine (NEJM). La revista médica publica los resultados del estudio más amplio sobre la mutación, detectada ya en 27 miembros de la familia. Concluyen que los portadores heterocigóticos del alelo APOE3Ch desarrollan la enfermedad unos cinco años más tarde que las personas sin la variante. De media, los familiares heterocigóticos empezaron a mostrar signos de deterioro cognitivo a los 52 años, en comparación con un grupo emparejado de parientes sin la mutación, que empezaron a mostrar signos a los 47 años.
Retrasar el deterioro
La primera firmante del trabajo, Yakeel T. Quiroz, neuropsicóloga clínica y directora del Laboratorio de Neuroimagen de la Demencia Familiar en los Departamentos de Psiquiatría y Neurología del Hospital General de Massachusetts, considera que estos avances sugieren una vía para “retrasar el deterioro cognitivo y la demencia en las personas mayores”, si se aprovecha para el desarrollo de tratamientos preventivos eficaces.
El coautor principal de la investigación Joseph F. Arboleda-Velasquez, del Mass Eye and Ear, también destaca que estos datos refuerzan la idea de que la “protección es posible”, lo que ya mostraron con el caso descrito de la mujer homocigótica para APOE3Ch, aunque “si una persona necesita dos copias de una variante genética rara, todo se reduce a la suerte", afirma. Por ello es relevante este nuevo estudio, al aumentar nuestra confianza en que la diana no sólo es protectora, sino que también podría servir para el desarrollo de fármacos. Creemos que las terapias inspiradas en seres humanos protegidos tienen muchas más probabilidades de funcionar y de ser más seguras", concluye.
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