Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), en colaboración con el Hospital de la Paz y el Hospital Espirito Santo de Portugal, han publicado en Diabetes, un estudio donde identifican el gen PAX8 como candidato para conocer las causas de la diabetes gestacional, proponiendo, por primera vez, la existencia de un factor genético en la aparición de esta patología que tiene lugar exclusivamente en el embarazo y desaparece tras el parto.
“Nuestro objetivo ha sido avanzar el conocimiento de una enfermedad que afecta a aproximadamente el 10 por ciento de las mujeres embarazadas, de la que no se conocen los factores involucrados en su patogénesis, y que puede afectar al normal desarrollo del feto e incrementar los riesgos obstétricos durante la gestación”, han expuesto Benoit Gauthier y Alejandro Martín-Montalvo, investigador principal y senior, respectivamente, y científicos de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud.
Gen protector de islotes pancreáticos
Inicialmente observaron que el gen Pax8 se expresaba específicamente en los islotes pancreáticos de ratones durante el embarazo en la madre gestante. Utilizando técnicas de biología molecular determinaron que la expresión de este gen protegía al islote pancreático de la muerte celular. Entonces hipotetizaron que mutaciones en este gen podrían estar relacionadas con la diabetes gestacional. Esta premisa fue confirmada al identificar dos mutaciones independientes asociadas con la diabetes gestacional en humanos en estudios en colaboración con investigadores clínicos del Hospital Espirito Santo de Portugal y Hospital la Paz de Madrid.
Entre los resultados obtenidos destacan que el gen Pax8 se expresa en islotes pancreáticos durante el embarazo en la madre gestante y además protege contra la muerte celular en islotes pancreáticos. Así mismo, han identificado dos pedigrís familiares en los que las madres gestantes con mutaciones en PAX8 desarrollaron diabetes gestacional y, por último, han determinado que las mutaciones que portaban las madres gestantes afectan a la actividad de la proteína PAX8.
“Es un exitoso trabajo de colaboración entre distintos niveles profesionales que ayudará a conocer mejor una enfermedad humana y que potencialmente podría permitir un diagnóstico precoz de la enfermedad”, comentan ambos investigadores, quienes están interesados en aumentar el número de personas en el cribado genético de pacientes que sufren diabetes gestacional para identificar nuevas mutaciones en PAX8 o en otros genes que jueguen un papel relevante en la supervivencia de las células beta pancreáticas.
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