domingo, 12 de junio de 2022

Una novedosa terapia génica experimental logra combatir el síndrome de Brugada

Cardiología
soniamoreno
Dom, 12/06/2022 - 08:00
En nuevo modelo de ratón
Arritmia ventricular tratada con desfibrilación típico de los pacientes con alto riesgo arrítmico y síndrome de Brugada. Foto: A. PORTA-SÁNCHEZ
Arritmia ventricular tratada con desfibrilación típico de los pacientes con alto riesgo arrítmico y síndrome de Brugada. Foto: A. PORTA-SÁNCHEZ

El síndrome de Brugada es una peligrosa y potencialmente mortal enfermedad cardiaca. En la actualidad no existen tratamientos curativos y las opciones que hay se centran en tratar las complicaciones derivadas de él. Alrededor del 25% de estos pacientes se identifican por una mutación genética del canal de sodio, en el gen SCN5A. Usando esta mutación como diana, un grupo de investigadores dirigidos por Gang Yu ha desarrollado una novedosa terapia génica que ha obtenido resultados prometedores en modelos de ratón.

Los resultados de esta investigación han sido publicados en la revista Science Translational Medicine y suponen un primer paso hacia la búsqueda de un tratamiento curativo del síndrome de Brugada, lo que supondría todo un hito para esta patología. “Sin duda es algo prometedor y podría ser muy importante para un subgrupo de pacientes que presentan esta mutación genética. No es la solución para todos, pero si se consigue probar esto mismo en modelos de animales más grandes comparables al corazón humano podría llegar a plantearse como un tratamiento curativo”, explica Andreu Porta-Sánchez, médico e investigador de la Unidad de Arritmias del Hospital Clínic i Provincial de Barcelona y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

Desarrollando un nuevo modelo de ratón

La investigación que ha dirigido Gang Yu comenzó primero con la creación de un modelo de ratón para el síndrome de Brugada, un primer paso crucial para todo el trabajo que desarrollaron posteriormente. “Es un trabajo muy interesante en este sentido, ya que han inducido una mutación en uno de los genes que codifica el canal de sodio, que es el responsable en parte del síndrome de Brugada. Con esto han conseguido reproducir de forma bastante razonable ciertos aspectos de la enfermedad en ratones”, comenta Andreu Porta-Sánchez.

De esta forma se logró por ejemplo que estos ratones tuvieran una mayor incidencia de arritmias, tanto ventriculares como auriculares, y también una mayor incidencia de muerte súbita. El modelo, no obstante, no es perfecto y algunos aspectos de la enfermedad no se lograron recapitular tan bien como en humanos. “Esto puede ser inherente a las diferencias del corazón del ratón con respecto al corazón humano”, añade Porta-Sánchez.

Superar el escollo de una proteína demasiado grande

Una vez que el equipo de investigadores ya contaba con el modelo de ratón, la segunda parte del trabajo consistió en desarrollar la terapia génica que pudiera combatir la enfermedad. En este paso el equipo dirigido por Gang You se encontró con la dificultad de que la secuencia de SCN5A es demasiado grande para poder emplear un vector viral como es habitual en las terapias génicas actuales y que es el encargado de introducir la proteína que corrige la mutación. “Lo que han hecho para superar esta dificultad es corregir uno de los componentes que se encarga del transporte de esta proteína a la membrana celular. Y, consiguiendo eso, han logrado mejorar la expresión en la membrana celular de los canales de sodio normofuncionantes”, añade el investigador del IDIBAPS.

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El equipo de investigadores que ahora ha publicado este estudio en Science Translational Medicine propone incluso que esta misma técnica podría utiliz
Un estudio en 'Science Translational Medicine' demuestra cómo es posible aliviar los síntomas del síndrome de Brugada en modelo murino. Off Miguel Ramudo. Barcelona Genética Off

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