miércoles, 23 de noviembre de 2022

Una mutación sueca ha servido para diseñar el primer fármaco que frena la progresión del alzhéimer

Neurología
saradomingo
Mié, 23/11/2022 - 08:00
Mutación ártica o APPE693G
Una gran familia comparte la mutación genética que sintetiza la proteína beta-amiloide, causando la enfermedad. Ilustración: JOSETXU L. PIÑEIRO
Una gran familia comparte la mutación genética que sintetiza la proteína beta-amiloide, causando la enfermedad. Ilustración: JOSETXU L. PIÑEIRO

Hace 30 años un geriatra sueco se preguntaba cómo la enfermedad de Alzheimer se había convertido en algo que compartía una familia que vivía próxima al Círculo Polar Ártico. Hoy la respuesta a aquello se ha convertido en la gran esperanza para frenar la patología neurodegenerativa: un fármaco capaz de ralentizar los efectos en el cerebro y mantener así los recuerdos en la memoria de los pacientes.

"Resulta interesante que una molécula que se diseñó para hacer frente a una mutación concreta sirva para tratar a muchos pacientes. Es esperanzador que hayamos dado este paso", cuenta Lars Lannfelt, de 73 años, geriatra y actualmente profesor emérito del Departamento de Salud Pública y Ciencias del Cuidado en la Universidad de Uppsala (Suecia), a través de la pantalla en una videollamada.

Cómo el empeño de un médico por encontrar una cura para unos pocos pacientes se va a convertir una terapia que va a impedir que muchos enfermos en el mundo tengan una oportunidad. "Es una historia muy bonita. Es más, creo que en conjunto este avance es digno de un Premio Nobel", sentencia Juan Fortea, coordinador del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología.

Antes de aparecer el alzhéimer en su vida, Lannfelt viajó y desarrolló estudios en otras áreas clínicas. "Durante la década los 80 estuve investigando en otras especialidades: trabajé en una muy rara hereditaria llamada porfiria aguda intermitente, un trastorno que se describió en Suecia en la década de 1930. Más tarde, marché a París e investigué en el campo de la genética de la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Allí fui consciente de que son enfermedades muy, muy complicadas". Más tarde le llegaría el turno a otra patología compleja del cerebro: el alzhéimer.

Lannfelt rememora cómo empezó todo allá por 1992. "Fui reclutado para el Centro de Alzheimer en el Instituto Karolinska. Cuando estaba en París, recibí una llamada de Bengt Winblad, era profesor en el instituto y estaba especializado en enfermedad de Alzheimer. Quería que yo me uniera a su equipo. Era una oferta muy interesante". Por aquel entonces, antes del cambio de siglo, lo que se conocía de esta enfermedad neurodegenerativa se basaba en el daño neuronal que impedía a las células comunicarse. Pero se insistía en el conocimiento del papel que podría desempeñar los genes en todo el proceso.

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En el desarrollo del alzhéimer, la formación de ovillos neurofibrilares de la proteína tau y la acumulación de placas de la proteína beta-amiloide, re
En 2023 podría llegar la aprobación de la primera molécula capaz de modificar el curso de la enfermedad de Alzheimer. Off Pilar Pérez. Madrid Genética Farmacología Off

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