lunes, 6 de mayo de 2024

El paciente más joven de España con FQ recibe una triple terapia que ha resultado exitosa

Neumología
raquelserrano
Lun, 06/05/2024 - 12:01
El diagnostico se realizó intraútero

El equipo de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística (FQ) del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha atendido a un niño de un año y medio de edad, el paciente más joven de España que ha recibido un novedoso tratamiento que combina tres fármacos y que ha conseguido mejorar su evolución.

La triple terapia ofrece buenos resultados y ha cambiado la situación de los afectados por esta grave enfermedad. Este paciente es un caso de éxito de la Unidad, ya que cuando era un feto fue diagnosticado de fibrosis quística y sus profesionales consiguieron revertir una complicación grave, consistente en una obstrucción total del intestino delgado por acumulación de meconio.

"El caso de Martín es especial porque se trata del primer caso en Europa en el que se ha tratado a una mujer sana, sin FQ, embarazada de un feto con esta enfermedad. La enfermedad se conoció porque se diagnosticó un íleon meconial debida a las secreciones tan espesas que se producen como consecuencia de la FQ a este nivel", señala Carmen Luna, coordinadora de la Unidad de Fibrosis Quística del citado centro.

En ese momento utilizaron la misma combinación de fármacos que hoy le siguen administrando, pero entonces fue pautada de forma oral a la madre, quien comenzó a tomarla desde la semana 31+1 de gestación. Martín nació sin esa complicación que hubiera supuesto una cirugía inminente. Su evolución sigue siendo favorable y mantiene el seguimiento en las consultas de Neumología y Gastroenterología pediátricas del citado hospital, según Enrique Salcedo, pediatra de la Unidad de Fibrosis Quística. 

La coordinadora de la unidad explica que "desde los 15-16 meses de vida, Martín recibe la triple terapia, convirtiéndose en el paciente más joven de España recibiendo este tratamiento. Desde entonces, ha experimentado una mejoría en las esferas respiratoria y nutricional, lo que le permite hacer una vida, contando con todos los tratamientos que recibe, normal para un niño de su edad". 

La Unidad multidisciplinar de Fibrosis Quística del 12 de Octubre es una de las designadas por la Comunidad de Madrid como referencia para la confirmación de esta enfermedad por cribado neonatal, mediante la prueba del talón que se hace a los bebés nada más nacer. También es referente para el seguimiento y transición hasta la edad adulta y atiende a más de 200 pacientes de la región y de otras comunidades autónomas.

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Dada la necesidad de abordar esta patología en la edad pediátrica y adulta, la Unidad cuenta con la participación directa de los servicios de Pediatrí
Su madre, sin FQ, la recibió de forma oral en la gestación para evitar una grave complicación. Ahora Martín, de año y medio, la toma y ha mejorado respiratoria y nutricionalmente. Off Pere Íñigo Pediatría Aparato Digestivo Endocrinología Farmacología Off

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