El desarrollo de la medicina personalizada por autonomías ofrece un mapa muy diverso. Cada comunidad no solo sigue su propio ritmo, si no que además ha decidido sobre sus prioridades en la implantación de estas terapias avanzadas.
Ante este panorama el informe publicado este año bajo el título Medicina personalizada de precisión en España, mapa por comunidades, de la Fundación Instituto Roche, cobra especial valor al poner orden en este complejo crisol autonómico.
Para comenzar con las coincidencias, las dianas claras de estos tratamientos son dos: las patologías oncológicas y las enfermedades raras. La mayoría de los planes de salud de las autonomías incluyen consejo genético a pacientes con enfermedades de base genética o cáncer hereditario.
La Fundación Pública de Medicina Genómica en Galicia empezó en 2003
La oferta de consejo genético en el ámbito oncológico tiene reflejo en programas o planes contra el cáncer de Andalucía, Cataluña, Extremadura, Castilla-La Mancha y Castilla y León. El trabajo de investigación de Roche destaca el Plan Oncológico del País Vasco (2018-2023), que establece este año, 2019, como horizonte temporal para determinar el perfil molecular de todos los pacientes con cáncer de pulmón. La Comunidad de Madrid, por su parte, ha aprobado una estrategia para el periodo 2017-2020, “incorporando tecnologías de última generación y nuevos biomarcadores moleculares”.
En relación al consejo genético y pruebas genéticas en el tratamiento de enfermedades raras, Andalucía, Extremadura, Castilla-La Mancha, Castilla y León, la Comunidad de Madrid y la Región de Murcia cuentan con planes específicos en este campo.
En un nivel de mayor detalle, la primera iniciativa para la aplicación coordinada de la medicina de precisión en la práctica asistencial nació con la puesta en marcha de la Fundación Pública de Medicina Xenómica en Galicia (FPMX), en 2003. Según apunta el trabajo, esta fundación “constituye el mejor ejemplo a nivel nacional de la centralización de los análisis genéticos en un centro de referencia aplicados al contexto diagnóstico y al tratamiento de diferentes patologías”. Además, la fundación también realiza actividades de investigación.
La unidad de farmacogenética de Salamanca ha genotipado más de 3.000 genes
Otra comunidad que destaca en este ámbito es Castilla y León, cuyo modelo organizativo ha sido de referencia en el ámbito estatal. La práctica asistencial de la medicina personalizada en esta comunidad se ha dividido en dos ámbitos con protocolos diferenciados. Por un lado, el aplicado al diagnóstico, especialmente en el caso de enfermedades raras, y, por otro lado, el aplicado al tratamiento de farmacogenética, que se realiza en el Complejo Hospitalario de Salamanca -que también es un centro de referencia nacional para los tratamientos T-CAR-. La unidad de farmacogenética lleva más de diez años funcionando y arroja los siguientes datos: “Se han analizado más de 1.500 casos de pacientes con efectos adversos o fracasos terapéuticos; se han genotipado más de 19.000 marcadores y más de 3.400 genes en muestras de 13 servicios clínicos”. Además, la unidad cuenta con datos económicos que indican ahorro de recursos derivado del empleo de medicina personalizada para tratamientos.
En esta aplicación de la terapias avanzadas han tenido un papel clave las iniciativas de investigación financiadas totalmente o en parte por las administraciones autonómicas.
En Andalucía se han desarrollado el Proyecto Genoma Médico, en 2011, y el Proyecto AMER, en 2012. Como consecuencia del primero se secuenciaron exomas completos de cerca de 300 individuos sanos y 500 exomas de individuos con más de 20 patologías. Por otro lado, la iniciativa AMER derivó en la creación de herramientas bioinformáticas para integrar la información clínica completa presente en la historia clínica electrónica (HCE) con los
El Proyecto NAGEN, en Navarra, tiene el objetivo de secuenciar el genoma de 1.000 pacientes con enfermedades raras, está previsto que concluya este año y prevé que tenga una utilidad diagnóstica en un 20-30% de los pacientes que participen en el estudio. También en esta comunidad se está realizando el poyecto PharmaNAGEN, con el objeto es emplear la información genómica en la prescripción del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea.
En Extremadura se está desarrollando desde 2017 el Proecto Medea, con el objetivo de generar un módulo de prescripción farmacológica en el Servicio Extremeño de Salud, que integre la información genética del paciente con otros datos como los antecedentes personales, familiares y otros condicionantes fisiológicos de respuesta a fármacos.
En Cataluña destacan dos iniciativas. El Proyecto MedPerCan que pretende aplicar la secuenciación masiva en cáncer hereditario, la predicción de resistencia a terapias o la identificación de nuevas dianas terapéuticas en fases metastáticas avanzadas. Y el Proyecto URD-Cat, que integra a los Servicios de Genética de varios hospitales de Cataluña y está dirigido a pacientes con enfermedades raras neurológicas no diagnosticadas.
También en Cataluña está el proyecto GCAT, Genomes for Life, un estudio prospectivo que pretende catalogar la variabilidad genética y hacer un seguimiento de la salud de los participantes para identificar a futuro las variables genéticas que pueden ser predictoras del desarrollo de diferentes enfermedades.
En el ámbito clínico y a falta de una estrategia nacional implantada, cada autonomía ha adoptado el suyo. Galicia y Castilla y León tienen centros de referencia para el diagnóstico genético. Galicia lo tiene centralizado en la FMPX, mientras Castilla y León tiene la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado (DiERCyL), que organizada en red integra todas las áreas de salud de la autonomía.
En muchas autonomías los datos ómicos no están integrados en la HCE
En el resto de autonomías no están definidos de manera clara los centros de referencia donde se deriva a los pacientes para este tipo de pruebas, aunque de manera habitual se realizan en aquellos hospitales que concentran los recursos.
La fase final de este proyecto es la incorporación de estos avances a la oferta sanitaria, pues aunque hay una cartera básica común para todo el SNS, admite ampliaciones autonómicas. Lo que ocurre en este ámbito, según recoge el trabajo de la Fundación Instituto Roche, es que “la oferta de estos análisis está muy fragmentada y son los propios servicios de los hospitales los que manejan y gestionan sus propias carteras”. Es complicado conocer cuál es la oferta real de estas pruebas. La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), en un esfuerzo por conocer la realidad de esta asistencia, ha realizado dos encuestas, la última corresponde al periodo de 2016 a 2017, mediante una muestra de los hospitales públicos con servicio de Genética.
Los resultados de la encuesta muestran que el número de diagnósticos genéticos realizados mantienen una tendencia creciente, pero la distribución de las pruebas por año y hospital varía considerablemente. La diferencia radica sobre todo en las pruebas que necesitan un equipamiento técnico y humano muy especializado como es el caso de la tecnología Next Generatión Sequencing (NGS). “La gran heterogeneidad que presenta la oferta de tecnología NGS en los hospitales públicos dificulta las condiciones de equidad en el acceso a pruebas de diagnóstico genético”, apunta el estudio.
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Otro elemento para valorar el éxito en la implantación de la medicina de precisión está en conocer si los datos ómicos están integrados en la historia clínica del paciente. Pues bien, la mayor parte de los sistemas informáticos de los servicios autonómicos no están preparados para ofrecer acceso a los datos obtenidos de tecnologías ómicas. Andalucía, Cataluña, Navarra y Extremadura trabajan en el desarrollo de herramientas para la explotación de datos a gran escala.
Todas las comunidades autónomas cuentan con estrategias y planes de fomento de la I+D+i. En nueve de las 17 autonomías se menciona de manera expresa la medicina de precisión entre sus prioridades de investigación, bien dentro de sus estrategias de investigación para la especialización inteligente (RIS3, en su denominación en inglés) o en la estrategia autonómica de i+D+i. Estos son: Cataluña, Andalucía, País Vasco, Comunidad Valenciana, La Rioja, Extremadura, Comunidad de Madrid, Islas Baleares y Región de Murcia.
Además, muchos de los grupos de trabajo de investigación en este ámbito están integrados en las diferentes áreas temáticas del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), del Instituto de Salud Carlos III. Las diferentes líneas de investigación se enfocan principalmente en las siguientes patologías: cáncer, enfermedades raras, enfermedades psiquiátricas y neurológicas, diabetes, enfermedades cardiovasculares, enfermedades infecciosas, autoinmunes y respiratorias.
Por último, el marco normativo y ético en el que se desarrolla el avance de la medicina de precisión es sobre todo de ámbito nacional: el Reglamento General de Protección de Datos, la Ley Orgánica de Protección de Datos, la Ley de Investigación Biomédica y el Real Decreto que regula el funcionamiento de biobancos.
Sin embargo, no hay una regulacion ad hoc del sector sobre el análisis de los datos de origen genético, pero todo parece indicar que deberá armonizarse desde el ámbito nacional.
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