Los médicos de Familia llevan años haciendo medicina personalizada al analizar al paciente de forma integral. Eso hace que su papel sea fundamental a la hora de detectar a aquellos que se pueden beneficiar más de un tratamiento dirigido.
“Hay pacientes que, no importa el tratamiento o el régimen que les pongas, siempre van a tener el colesterol alto, porque su organismo tiene esa tendencia genética. El médico de Familia puede aportar información precisa para buscar las particularidades genéticas del individuo que hagan que se pueda beneficiar de estos tratamientos”, explica Miguel García, coordinador nacional del Grupo de Trabajo en Genética Clínica y Enfermedades Raras de Semfyc.
Miguel García (Semfyc): “El riesgo es relativo; cada persona va más allá de sus mutaciones”
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Para Fátima Santolaya, responsable del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMG, “la medicina de precisión implica no sólo el conocimiento de la carga genética, sino además sobre los hábitos de vida, factores medioambientales, laborales, ubicación física. En eso primaria tiene una actividad fundamental y permite que se diagnostique y trate a un paciente en el momento y con la medicación oportunos”.
Para dar un mayor apoyo será necesario reforzar la formación en Genética Clínica en el grado y el MIR, según García, “porque el propio paciente te va a preguntar por el tratamiento o por sus antecedentes familiares, por ejemplo si conoce que ha habido varias muertes por cáncer”.
“Ya hay varios protocolos sobre derivación y seguimiento, particularmente en cáncer hereditario, enfermedades minoritarias, neurodegenerativas o cardiopatías congénitas, además de los programas de diagnóstico prenatal y preimplantacional”, explica Enrique José Gamero, coordinador del grupo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de Semergen.
Riesgos
Además, “el abordaje de enfermedades poligénicas mediante escala de riesgo genético, la extensión del conocimiento hacia otras especialidades, como Psiquiatría, el incremento de la supervivencia de los pacientes oncológicos, etc., harán que cada vez más se precise de atención prolongada y seguimiento en primaria”, afirma.
Pero este camino no está exento de limitaciones o riesgos. García señala que hoy se pueden analizar miles de polimorfismos, pero hay poca información para interpretarlos de forma eficaz. Esto hace que los test genéticos sean un terreno resbaladizo. En su opinión, solo deberían realizarse para detectar mutaciones concretas, no en general.
Enrique Gamero (Semergen): “Cada vez será más preciso que primaria haga el seguimiento”
“Hay información que va a generar angustia. Por ejemplo, ¿un 5% de riesgo de desarrollar Alzheimer es mucho, poco…? El riesgo es relativo y cada persona es un mundo más allá de la mutación que tenga. Tenemos que valorar de qué enfermedad hablamos, qué podemos prevenir, qué podemos curar y qué va a generar un estrés innecesario”, opina García.
Gamero también pide tener en cuenta el impacto en la seguridad según la susceptibilidad del paciente de sufrir efectos adversos y que faltan estudios en condiciones de práctica clínica habitual y conocer la efectividad de las terapias en pacientes con larga supervivencia en su domicilio, calidad de vida real, costes…
Fátima Santolaya: “Precisión implica saber también de hábitos, medio ambiente, etc”
“Primaria tiene un serio problema en la implantación de las terapias novedosas que, tradicionalmente unidas a una mayor inversión económica, suelen focalizarse en hospital, y eso puede hipotecar la sostenibilidad del sistema”, lamenta Santolaya. “Ahora mismo es imposible en primaria solicitar un estudio en patología genética no oncológica, la realización de pruebas como la resonancia magnética o la prescripción de fármacos biológicos”, añade.
El portavoz de Semergen cree que intentar ir de la medicina personalizada a la individualizada es hoy poco realista e inviable. “Debería focalizarse hacia la identificación de subpoblaciones que compartan características de susceptibilidad para enfermar, de respuesta pronóstica o terapéutica”. Y alerta de las asimetrías del sistema, que podrían multiplicarse. “La participación de primaria en la identificación de perfiles de riesgo y en la gestión de las necesidades del paciente puede ser un elemento corrector de las desviaciones de equidad”.
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