Una investigación del Departamento de Oftalmología de la Clínica Universidad de Navarra ha revelado la implicación de determinados factores genéticos y ambientales en la creciente incidencia de la maculopatía miópica en países desarrollados. Se trata de un trastorno caracterizado por cambios degenerativos de las diferentes capas de la anatomía ocular (retina, coroides y esclerótica) debidos a un excesivo crecimiento del ojo. Es, por tanto, una grave enfermedad degenerativa visual derivada de la miopía magna, que afecta al 10% de las personas con una miopía superior a las 6 dioptrías.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud, en 2010 un 2,8% de la población mundial sufría de miopía alta (o magna). Las previsiones señalan que en 2050 habrá aumentado hasta afectar a un 10% de la población. Los investigadores de la Clínica navarra argumentan cómo este crecimiento de la alta miopía “podría conducir a un incremento en la prevalencia de las condiciones patológicas asociadas, incluida la maculopatía miópica, que como consecuencia podría aumentar la incidencia de ceguera y el deterioro permanente de la visión”.
Tradicionalmente, ha presentado una alta prevalencia en países asiáticos, si bien en la actualidad está creciendo en Europa, sobre todo en los países de la cuenca mediterránea. De hecho, en España es la primera causa de afiliación a la ONCE (Organización Nacional de Ciegos Españoles). El trabajo de investigación, de carácter multicéntrico, ha sido publicado en PLoS ONE.
El estudio de campo se ha realizado a través de diferentes establecimientos ópticos de los 550 centros de Multiópticas. Esta colaboración es fruto del acuerdo de la Cooperativa (centros de Multiópticas), a través de Fundación Multiópticas, y el Laboratorio Oftalmología Experimental de la Universidad de Navarra para la investigación de las principales causas genéticas y ambientales que fomentan el aumento de la prevalencia de la miopía magna entre la población española.
Causa común de ceguera
La maculopatía miópica constituye la segunda causa más común de visión deficiente en individuos chinos y la principal causa de ceguera en los japoneses. Sin embargo, hasta la fecha, el mecanismo exacto implicado en esta patología no se comprende plenamente. Se cree que, además de los factores ambientales, la genética también podría desempeñar un papel importante en su desarrollo.
En el artículo, los investigadores recuerdan que un estudio epidemiológico ya mostró que la prevalencia de esta enfermedad era significativamente mayor en la población española que en otras poblaciones caucásicas. De hecho, el Registro Español de Ceguera considera la maculopatía miópica como la causa intratable más común de ceguera. El objetivo ha sido verificar si las variantes genéticas asociadas a esta enfermedad en poblaciones asiáticas también se pueden ligar con la maculopatía miópica en españoles.
Para la investigación se analizaron dos cohortes: una de 365 sujetos con alta miopía y la segunda compuesta por 177 individuos de control. En ellas se estudiaron 8 variaciones genéticas en 6 genes (PAX6, SCO2, CCDC102B, BLID, cromosoma 15q14 y COL8A1) junto con factores demográficos, oftálmicos y ambientales. El análisis genético mostró que el SNP COL8A1 rs13095226 aparecía asociado con el desarrollo de neovascularización coroidea (crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en la capa coroidea) y también jugarían un papel importante en el aumento de la longitud axial.
Según la bibliografía, COL8A1 codifica una de las dos cadenas alfa del colágeno tipo VIII. Esta proteína regula la actividad de las metaloproteinasas de la matriz, por lo que COL8A1 puede estar involucrado en el adelgazamiento y remodelación de la matriz extracelular escleral, que se sabe que aumenta la longitud axial del globo ocular. Es probable que el epitelio retinal y la coroides estén involucrados en este proceso, ya que se cree que estos cambios ocurren a través de una cascada de señalización molecular que involucra la liberación de factores de crecimiento. Estos factores se transfieren de la retina a la esclerótica, probablemente a través del epitelio retinal y la coroides. Esto se correlaciona con la evidencia previa que sugiere que la longitud axial tiene fuertes componentes genéticos y con los resultados de este estudio, en el que los pacientes del grupo de neovascularización coroidal exhibieron una mayor longitud axial. A juicio de los investigadores, los genes SCO2, CCDC102B, PAX6 y BLID, que sí se han relacionado con esta patología en estudios asiáticos, no afectarían demasiado al desarrollo de esta enfermedad en la población española.
Tabaco protector
Además, se identificó la relación con la enfermedad de factores demográficos y ambientales adicionales, como la edad, el sexo, el tabaquismo y los antecedentes de embarazo. Aunque las relaciones no son muy robustas, la edad avanzada, el sexo femenino y los embarazos, seguramente por factores hormonales, aumentarían el riesgo de esta enfermedad.
Curiosamente, con respecto al tabaquismo, la proporción de no fumadores fue significativamente mayor en sujetos con maculopatía miópica. Un estudio experimental realizado en pollos había mostrado que los antagonistas nicotínicos inhiben la miopía experimental, por lo que se cree que los receptores nicotínicos pueden desempeñar un papel en el desarrollo ocular. La nicotina, uno de los muchos componentes del humo del cigarrillo, induciría una regulación positiva paradójica de los receptores nicotínicos junto con una rápida desensibilización de los receptores, lo que a veces hace que los agonistas se comporten como antagonistas promediados en el tiempo en muchos sistemas biológicos. Esto puede explicar los resultados de estudios previos que encontraron que el tabaquismo de los padres se asocia con una menor prevalencia de miopes y más refracciones hipermétropes. Sin embargo, la relación entre el tabaco y la miopía es controvertida y otros estudios no han encontrado una asociación significativa entre los dos. En este estudio, han observado que el tabaco es un factor protector que podría retrasar el desarrollo de las etapas más graves de la maculopatía miópica.
El equipo de la Clínica está compuesto por Sergio Recalde, Valentina Bilbao-Malavé, Jaione Bezunartea, María Hernández-Sánchez, Jorge González-Zamora, Leyre Maestre-Rellan, Sara Llorente-González, Guillermo Fernández-Sanz, Clara Berrozpe-Villabona, Patricia Fernández-Robredo y Alfredo García-Layana. También han participado Javier Araiz-Iribarren (Hospital San Eloy de Bilbao), Luis Arias (Hospital de Bellvitge, Barcelona), Jose María Ruiz-Moreno y Jorge Ruiz Medrano (Hospital Puerta de Hierro de Madrid), Álvaro Velázquez (Clínica Villoria de Pontevedra) y Ester Carreño (Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid).
El estudio se enmarca dentro de una línea estable de investigación del Laboratorio de Oftalmología Experimental de la Universidad de Navarra, que forma parte del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (Idisna), con el objetivo de analizar las principales causas genéticas y ambientales y consecuencias del aumento de la prevalencia de la miopía magna entre la población española.
El equipo de la Clínica Universidad de Navarra dirige este proyecto en colaboración con otros centros oftalmológicos de referencia en el estudio de la miopía magna en España, todos ellos pertenecientes a la Oftared (Retics del Instituto Carlos III) así como con la Asociación de Miopía Magna y Retinopatías (Amires).
Un equipo multicéntrico, coordinado desde la Clínica Universidad de Navarra, analiza los factores implicados en esta grave y creciente enfermedad visual. Off Redacción Genética Offvia Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/3kNYpLq
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