Déficit de lipasa ácida lisosomal: dolor abdominal y otros síntomas

Enfermedades Raras

saradomingo

Sáb, 26/11/2022 - 17:00

Problemas en la descomposición y el uso de las grasas y el colesterol

en España hay 44 pacientes diagnosticados con déficit de lipasa ácida lisosomal-

Padecer una enfermedad poco frecuente supone una dificultad añadida al hecho de sufrir problemas de salud.

El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara, progresiva y hereditaria causada por mutaciones en el gen LIPA, responsable de la producción de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL).

Eso se traduce en problemas en la descomposición y el uso de grasas y colesterol en el cuerpo.

"Cada individuo nace con dos copias del gen LIPA y el déficit aparece cuando se tiene una alteración en ambas copias del gen señalado, lo que provoca deficiencias o ausencia de la actividad de la LAL, interrumpiendo el metabolismo del colesterol", explican desde la Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD).

Esta dolencia repercute en el hígado, el intestino y las glándulas adrenales y es posible que afecte a otros órganos y sistemas, pudiendo producirse manifestaciones hepáticas, cardiovasculares, metabólicas, esplénicas (del bazo) y gastrointestinales en los niños.

La prevalencia estimada de esta patología oscila entre 1:40000 y 1:30000, con 44 pacientes diagnosticados en nuestro país. "Es una dolencia muy desconocida e infradiagnosticada, pese a que se detecta analizando una simple gota de sangre seca", lamentan fuentes de la citada asociación.

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Lactantes Son diversas las formas de presentación clínica de la LAL-D. Así pues, en lactantes se puede dar la LAL-D rápida progresiva (RP), que sur

En España hay 44 pacientes de déficit de lipasa ácida lisosomal, un síndrome escasamente diagnosticado a pesar de la relativa facilidad para detectarlo. Off Ana Romero. Madrid Investigación Off

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