No es fácil hallar nuevas causa genéticas de patologías pero el Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau de Barcelona lo ha logrado al identificar, en base a evidencia robusta, una mutación en el gen ARPP21, que codifica una proteína de unión a ARN, como causante de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de origen familiar.
“Esta mutación no solo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad”, según Oriol Dols-Icardo, investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria en el IR Sant Pau y primer firmante del estudio.
La investigación también destaca porque el hallazgo se ha hecho sobre un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas de municipios del sudeste de La Rioja y de otros limítrofes de Navarra, que forman un pequeño territorio donde ya se había detectado previamente un exceso de casos de ELA.
La ELA de origen familiar es minoritaria; supone entre el 5% y el 10% del total de casos de la enfermedad, y se ha relacionado con alteraciones en hasta 25-30 genes (C9orf72, SOD1, TARDBP, principalmente). Pero en el 30% de pacientes no se ha podido identificar la causa genética subyacente.
El equipo del Sant Pau, liderado por el neurólogo Ricard Rojas-García, ha identificado, en concreto, una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 en los 10 pacientes de ese territorio.
"De pueblos muy cercanos"
El proyecto comenzó porque se dieron cuenta de que “había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención", según Rojas-García. Entre 2009 y 2022, en Sant Pau se atendió a 15 pacientes de esa zona que cumplían los criterios diagnósticos de ELA. Siete de ellos (46,6%) tenían antecedentes familiares de ELA y se consideraron como posibles casos familiares.
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