La colaboración de más de mil investigadores de diversos campos y de todo el mundo en el Host Initiative Consortium, entre ellos del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IIGT) de Badalona, en Barcelona, ha permitido elevar hasta 51 las regiones genéticas (loci) relacionadas con la susceptibilidad y la gravedad de la covid-19. El artículo que recoge los resultados de ese trabajo se ha publicado en Nature. La evidencia se ha obtenido llevando a cabo un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) con una muestra extraordinariamente amplia, de más de 219.692 casos de covid-19 y más de tres millones de controles.
El estudio también aporta conocimiento particular como loci de gravedad asignados a la vía del interferón tipo I y loci de susceptibilidad asignados a las vías de entrada viral y defensa de las vías respiratorias, con excepciones notables para los loci TMPRSS2 y MUC5B clasificados por gravedad. Y sugiere que una investigación adicional sobre cómo esos loci de susceptibilidad y gravedad se asignan a diferentes vías proporcionaría información mecanicista sobre la arquitectura genética humana de covid-19.
Rafa de Cid, investigador del IIGT implicado (es el director de la cohorte GCAT|Genomes for Life de 20.000 personas de toda Cataluña, de la que se han aportados datos analizados de 5.000 participantes a este estudio internacional), ha manifestado a este diario que los resultados, desvinculados de los tipos de variantes del SARS-CoV-2 registrados durante la pandemia, son "muy fiables". Y también ha dicho que ha sido "muy emocionante trabajar en este proyecto internacional", una iniciativa de científicos estadounidenses y finlandeses adoptada al principio de la pandemia (a los dos o tres meses de su inicio).
Dificultades para compartir datos genéticos
Destaca este científico que resultó de gran dificultad especialmente poder compartir entre todos datos genéticos teniendo en cuenta que cada país tiene su propia legislación sobre protección de datos personales. El proyecto lo ha dirigido la COVID-19 Host Genetics Initiative y liderado Andrea Ganna, del Instituto Finlandés de Medicina Molecular, de la Universidad de Helsinki. "Estos descubrimientos podrían ayudar a generar hipótesis para la reutilización de medicamentos, identificar personas con un riesgo inusualmente alto o bajo y contribuir al conocimiento global de la biología de la infección y la enfermedad por SARS-CoV-2", precisa la COVID-19 host genetics initiative en su web.
Este último estudio es, en concreto, el resultado de hasta 8 actualizaciones previas y suma 28 loci a los ya identificados antes, con lo cual el resultado final es de 51 loci significativos de todo el genoma asociados a esta enfermedad, algo que permite considerar completada la biología de la pandemia causada por el SARS-COV-2. De Cid ha confirmado que el trabajo no continúa.
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