La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad rara que afecta a 2 de cada 100.000 habitantes en el mundo. A pesar de ser minoritaria, su impacto en la calidad de vida de los pacientes es muy elevado. Se trata de un trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante que suele debutar en la infancia o la adolescencia.
Los afectados suelen necesitar una silla de ruedas para desplazarse aproximadamente 15 años después del inicio de la enfermedad. La edad media de fallecimiento por esta enfermedad sitúa en 37 años, aunque con una asistencia adecuada y selectiva los pacientes pueden vivir muchos años después del confinamiento en una silla de ruedas.
Es evidente que esta patología, poco conocida y con dificultades diagnósticas y de tratamiento, precisa de una mayor atención sociosanitaria, según los distintos profesionales implicados en su manejo quienes consideran que cada día que pasa cuenta para el pronóstico, supervivencia y calidad de vida de los afectados.
El reto es que "no hubiera ningún paciente con AF que estuviera sin diagnosticar, dado que ello puede tener un impacto directo en la evolución de la enfermedad. Por ejemplo, por la importancia del seguimiento cardíaco que resulta fundamental desde el punto de vista pronóstico. Las formas tardías a veces pueden suponer un reto diagnóstico, incluso para los profesionales que nos dedicamos a la ataxia", señala a DM Paula Pérez Torre, neuróloga de la Unidad de Ataxias del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.
En el ámbito terapéutico, los desafíos futuros serán "poder corregir la causa de la enfermedad, probablemente mediante terapias génicas, así como impulsar o promover el desarrollo de terapias que, aunque no sean curativas permitan retrasar al menos la progresión y, por tanto, aumentar la calidad de vida de los pacientes", señala esta profesional.
En España, la prevalencia de la AF es de entre 2-4 personas por cada 100.000 habitantes, aunque puede variar ligeramente entre regiones, siendo
más frecuente en el norte de España y sur de Francia. "El número exacto de personas afectadas se desconoce dado que los estudios epidemiológicos y registros en España sobre ataxia son limitados", dice Pérez Torre, cuyo centro hospitalario, junto al hospitales La Paz, también en Madrid; Marqués de Valdecilla, en Santander; Vall d’Hebron, Clínic y San Joan de Déu, en Barcelona, y La Fe, en Valencia, conforman en España los siete CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) para ataxias.
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