La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que se considera un problema de salud mundial por sus graves y, a menudo, fatales consecuencias. En España afecta a 200.000 personas.
Se trata de una patología frecuente que se transmite a un 50% de la descendencia, tanto a hombres como a mujeres, y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Se caracteriza por el aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y conlleva un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura, incluidos eventos potencialmente mortales como el infarto de miocardio; de ahí la trascendencia de realizar cribados precoces, incluso en la fase neonatal. Así se ha puesto de manifiesto en el simposio del XXV aniversario de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), celebrado en Madrid, ya que mediante este diagnóstico, se pueden detectar de 4 a 5 casos por cada 1.000 recién nacidos (RN) y de 4 a 5 padres (un padre será también portador), lo que supone una detección de entre 8 y 10 personas con HF.
España, a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), es un modelo de referencia mundial de la HF, tanto en diagnóstico y abordaje, como en la realización de ensayos clínicos e investigación de la enfermedad. Tiene además un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio Safeheart, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud, de la mayoría de las comunidades, y a través del que ya se han aportado datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con HF.
Aun así, y según Pedro Mata, presidente de la FHF, "esta enfermedad es un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado, a pesar de que es evidente que su detección precoz es coste-eficaz y reduciría la carga de morbilidad cardiovascular prematura".
El escaso reconocimiento y inadecuada gestión traspasa fronteras, según especialistas internacionales en el abordaje de la HF que, tomando como referente el modelo de manejo español de la HF, han analizado cuál es el estado actual de esta enfermedad genética en sus países.
Raul Santos, director del Lipid Clinic Hearth Institute (InCor) de la Universidad de Sao Paulo, en Brasil, señala a DM que en este 'gigante sudamericano', en el que habitan más de 200 millones de personas, se sospecha que entre 600.000 y hasta un millón de personas estarían afectadas por HF. Sin embargo, "carecen de un diagnóstico de certeza que, en estos momentos, solo alcanza a un 2% de la población".
Su grupo trabaja con el programa denominado HipercolBrasil y más recientemente con el Cardiogen, proyectos de análisis de cascada genética activa a través de los que se está identificando a personas con esta patología en todo el país y a través del que cerca de 2.500 afectados disponen de diagnóstico genético.
"Actualmente hay un mayor conocimiento de los profesionales médicos a cerca de la enfermedad. Pero aun así, el diagnóstico está muy lejos de ser el deseable. La buena noticia es que muchos de los laboratorios privados con cobertura en el país están haciendo diagnóstico genético a un coste mucho más reducido que en años pasados. Las sociedades científicas llevamos más de quince años intentando aumentar el conocimiento de la HF en el país; hemos avanzado, pero todavía está muy lejos de lo que sería deseable", ha destacado el experto que ha participado en el simposio del XXV aniversario de la FHF, junto a Gerald F. Watts, del Departamento de Cardiología y Medicina Interna del Hospital Royal Perth y profesor de la University of Western de Australia,
En Australia, se cuenta con importante experiencia en la detección de la HF, pero sigue habiendo flecos que refinar, según Watts, quien señala que en este país existe una gran experiencia sobre la detección de la HF usando varios métodos; primero detección en unidades de cuidados coronarios y en medicina primaria.
Sin embargo, en estos momentos, el objetivo principal es llevar a cabo la cascada de casos de la HF. "Tenemos datos muy semejantes a los del Safeheart español que evidencia que esta detección es coste-eficaz. El problema radica en que los métodos para detectar la HF en el cribado, en medicina primaria y a través de la cascada familiar, no es el más adecuado para encontrar la enfermedad en la mayoría de las personas".
Según sus cálculos, la cifra de afectados en Australia se sitúa actualmente en 100.000, aunque "pensamos que los métodos que se emplean en primaria y en unidades coronarias sólo detectan un 25% de los casos, cuando las tasas deben ser, desde luego, más elevadas".
En estos momentos, y según el cardiólogo, la innovación se centra en la detección infantil de la HF, al tiempo de la vacunación, y más precozmente, en el recién nacido, a pesar de que en este país aún no existen programas establecido de cribado en el neonato. "Estamos estudiando cómo se puede implementar de la manera más adecuada, teniendo en cuenta las dimensiones éticas, los modelos sobre cómo tratar a familiares (padres, hermanos, tíos) y también conocer qué modelo sería más coste-efectivo".
No obstante, Watts reconoce que todavía la detección de la HF es pobre e inadecuada. "Sólo un 10% de las personas con HF en Australia tienen un diagnóstico, lo que supone que el 90% restante carece de una detección", indica el experto quien considera que la solución pasa por "diseñar una estrategia nacional que añada el problema que supone el colesterol al conocimiento general y facilitar así que los pacientes puedan acudir a la medicina primaria y solicitar analíticas de su colesterol".
En cualquier caso, el profesional reconoce que la HF es un problema de salud importante en este país. Para buscar soluciones, los profesionales implicados en su manejo "trabajan estrechamente con las sociedades internacionales, así como con el registro español de pacientes y con la FHF, para intercambiar ideas y maneras de aplicar los modelos más adecuados de detección y manejo de la enfermedad".
Ambos profesionales coinciden en afirmar que un diagnóstico precoz y un adecuado manejo de la HF reduciría los eventos cardiovasculares futuros. Aunque consideran complejo lanzar una cifra exacta, sí han ofrecido cálculos aproximados para ambos países.
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