La terapia génica puede ser el futuro en enfermedades hereditarias de la retina y en degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y es ya una realidad en algunas patologías como la amaurosis congénita de Leber, un tipo de distrofia hereditaria. Es uno de los mensajes trasladados en el VI Curso de retina y vítreo, organizado por el Instituto Ofalmológico Universitario Fernández-Vega, en Oviedo, y en el que han participado unos 200 especialistas.
En el curso se han comentado las expectativas depositadas en un fármaco, Luxturna, cuyo principio activo es voretigeneneparvovec, para el abordaje de la amaurosis congénita de Leber, con mutación del gen RPE65, que afecta a niños y adultos jóvenes, ocasionándoles una importante limitación en su visión con ceguera nocturna y severa afectación de campo visual y de la visión central, según explica Beatriz Fernández-Vega, especialista de la Unidad de retina y vítreo del Instituto Oftalmológico Fernández Vega.
Luxturna es un fármaco elaborado con ingeniera genética que se inyecta en el ojo y que utiliza como vector un virus que lleva en su interior la copia correcta del gen RPE65. Se trata de uno de los medicamento más caros del mundo y en España forma parte de las prestaciones de la Seguridad Social.
Hasta el momento se han tratado unos 25 pacientes en los hospitales de Bellvitge y San Joan de Deu, de Barcelona, Hospital de Donosti, en el País Vasco, y el 12 de Octubre, de Madrid, y muy recientemente se ha incorporado el Hospital Virgen Macarena, de Sevilla.
Un fármaco que permite ver las estrellas
Los resultados son muy esperanzadores y mejores cuanto más joven es el paciente, según ha explicado Beatriz Fernández-Vega. "El testimonio de una niña tratada con este medicamento, contando como le había cambiado la vida pudiendo ver en la oscuridad, distinguir las caras o ver las estrellas y fue proyectado durante el congreso ha sido uno de los momentos más emotivos vividos a lo largo del curso".
En este evento científico se abordaron también otros avances importantes en retina médica, como los vinculados al desarrollo de nuevos fármacos de administración intravítrea para el abordaje de la degeneración macular asociada a la edad en su forma húmeda, la principal causa de ceguera por encima de los 50 años.
La alta prevalencia de esta enfermedad, la necesidad de inyectar los fármacos actuales cada 4 o 6 semanas y la falta de adherencia hacen que los resultados estén por debajo de lo esperado y justifica la necesidad de encontrar nuevas alternativas de tratamiento, según se puso de manifiesto en el mundo.
Nuevas necesidades para DMAE
El debate se centró principalmente en los nuevos fármacos antiangiogénicos, brolucizumab y faricimab que duran más tiempo lo que permite espaciar la administración de las inyecciones, mejorando el control de la enfermedad, la adherencia de los pacientes y disminuyendo la sobrecarga asistencial.
En el curso se abordó también la situación de los PDS, un dispositivo de liberación prolongada de ranibizumab que insertado a través de la esclera permite tener controlada la enfermedad durante periodos prolongados de tiempo evitando la necesidad de inyectar mensualmente a los pacientes que padecen esta enfermedad.
En lo que a DMAE húmeda se refiere, se presentaron también otras opciones actualmente en fase de investigación como la terapia génica.
La forma seca de la DMAE en su estadio más avanzado ocupó también un lugar destacado en el panel de novedades presentadas en el curso. El desarrollo de pegcetacoplan, un inhibidor de la fracción C3 del complemento capaz de frenar en parte la progresión de la forma más avanzada, la atrofia geográfica, es uno de los avances que despierta más interés. Este fármaco ha sido ya aprobado por la FDA y se espera la aprobación de la EMA en un futuro próximo.
Con respecto a otras enfermedades como retinopatía diabética o edema macular se discutieron aspectos como el tratamiento de las formas más avanzadas de retinopatía diabética, que son las que llevan a estos pacientes a la ceguera, a través del láser o mediante el empleo de fármacos antiangiogénicos.
Técnicas diagnósticas
En el caso del edema macular diabético, que actualmente se trata mediante inyecciones intravítreas, se habló de las dos principales vías de control, la administración intravítrea de fármacos que bloquean al factor de crecimiento vascular endotelial y de los dispositivos de liberación controlada de corticoides bien sea dexametasona o de acetónido de fluocinolona.
En este sentido Beatriz Fernández Vega ha señalado que "merece la pena destacar el papel de los avances de las distintas técnicas diagnósticas, la tomografía de coherencia óptica (OCT), la angio OCT o la autofluoresencia, entre otras, que permiten llevar a cabo un análisis detallado las alteraciones inducidas por la enfermedad en la retina y realizar así un diagnóstico más preciso y poder orientar correctamente el tratamiento".
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