Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por un defecto o ausencia de síntesis de una cadena o más cadenas de globina que intervienen en la molécula de la hemoglobina.
Hoy, 8 de mayo, es el Día Internacional de la Talasemia y el Grupo Español de Eritropatología (Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia), quiere sumarse a la Thalassemia International Federation (TIF) y enviar a pacientes y familiares un mensaje de esperanza.
La Beta-Talasemia mayor se caracteriza por anemia severa, que requiere transfusión, generalmente desde muy temprana edad (talasemias transfusión dependientes, TTD). El resto de talasemias en nuestro medio no suelen presentar un curso clínico tan severo, son las talasemias minor o leves y las no transfusión dependientes (TNTD). Por lo tanto, los dos pilares básicos del tratamiento de la TTD son la corrección de la anemia y el tratamiento de las complicaciones. Las transfusiones conllevan sobrecarga de hierro y, aunque los fármacos quelantes han demostrado ser beneficiosos, los pacientes siguen presentado complicaciones cardíacas, hepáticas o endocrinas, fundamentalmente si la quelación no se cumple adecuadamente.
En el momento actual se pretende buscar medicamentos que intentan disminuir la carga transfusional. En este sentido, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) acaba de aprobar Luspatercept (Reblozyl®), que disminuye las necesidades transfusionales, con un bajo perfil de toxicidad. Todavía no ha sido aprobada en nuestro país, aunque puede solicitarse como medicamento de uso compasivo.
Los únicos tratamientos curativos de la TTD son el trasplante de progenitores hematopoyéticos y la terapia génica. El trasplante no es una opción disponible para todos los pacientes, sino más bien para un número limitado de ellos, al no disponer de donante familiar compatible, aunque en el momento actual se ha logrado un gran avance con donantes alternativos o con el trasplante haploidentico.
La terapia génica se basa en reemplazar el gen anormal o deficitario por un gen normal, bien mediante la ayuda de vectores lentivirales o mediante la edición génica directa del gen que codifica las cadenas de beta de globina. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y la EMA han aprobado recientemente el tratamiento de terapia génica con lentivirus (Zynteglo®) para pacientes con TTD, sin genotipo betaº/betaº, de edad superior a 12 años, en el que el transplante de progenitores está indicado pero no es posible encontrar un donante HLA-compatible. El producto se ha interrumpido momentáneamente por indicación de la compañía farmaceútica. Esperamos que esta interrupción sea breve y podamos utlizarlo dentro de unos meses en nuestro país.
Todos estos datos abren una esperanza en el tratamiento actual y futuro de la Beta-Talasemia transfusión dependiente con el objetivo final de disminuir la carga transfusional o incluso conseguir que los pacientes vivan sin transfusiones.
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