Los tratamientos actuales permiten tener bien controladas a las personas que sufren hemofilia. “Los pacientes están en un momento muy bueno. En los últimos cinco años, se han producido avances terapéuticos impactantes y llegan a niveles normales de la proteína necesaria para la coagulación”, enfatiza María Teresa Álvarez Román, presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). Pero la terapia génica es un paso más. Puede significar la curación funcional de la enfermedad y que el paciente logre olvidarse por completo de la enfermedad: “Una mente libre de hemofilia”.
Para Manuel Rodríguez López, coordinador del primer procedimiento en nuestro país para administrar terapia génica para hemofilia B, realizado el pasado verano en el Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro de Vigo, es un cambio de paradigma terapéutico: “Es la mayor disrupción terapéutica en la enfermedad, porque produce la curación funcional”. Elimina la necesidad de infusiones repetidas, reduce de forma masiva los sangrados con el consecuente impacto sobre la salud articular y supone la posibilidad de tener una vida plena a todos los niveles.
En España, se estima que conviven con hemofilia B aproximadamente 300 personas. La terapia génica etranacogén dezaparvovec para hemofilia B está aprobada con precio y reembolso. Esta única infusión intravenosa introduce una copia funcional del gen que codifica el factor IX, proteína esencial para la coagulación sanguínea. El tratamiento induce esa producción del factor en el propio organismo de manera sostenida.
Las sociedades científicas abogan por una implantación en centros con experiencia en terapias avanzadas
No obstante, Rodríguez López reconoce que no es un tratamiento universal, no es reversible y hay dudas sobre la durabilidad a largo plazo, si bien las modelizaciones bayesianas que se reportan en el ensayo pivotal HOPE-B para etranacogén dezaparvovec indican que más del 80% de los pacientes podrían estar libres de recibir concentraciones del factor IX en 25 años. El coste supera los dos millones de € por paciente, pero esos modelos resuelven que en el 80% de los futuros receptores podría haber un ahorro igual o incluso superior al coste.
Ocho meses después del procedimiento aplicado en el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, no se ha utilizado la terapia génica para hemofilia B de nuevo en nuestro país. “El panorama es desalentador”, admite Manuel Rodríguez López. Una dificultad son los criterios de inclusión impuestos desde el Ministerio de Sanidad, concretamente la exigencia de una profilaxis previa de dos años con un concentrado FIX de vida media extendida, ya que en España el acceso a estos concentrados no es igual en todas las comunidades autónomas. No obstante, parece que el Ministerio está abierto a hacer menos restrictivo este criterio.
Rodríguez López enfatiza otros dos factores a tener en cuenta: “Ni todos los médicos se alinean con esta terapia, lo que limita el acceso potencial a pacientes deseosos, ni todos los pacientes que pudieran recibirla están abiertos a ser infundidos”.
La transaminitis es el efecto secundario más frecuente. El 17% de los pacientes tuvieron elevación de transaminasas en los primeros seis meses, lo que derivó en la necesidad de corticoides. Un 13% tuvo eventos relacionados con la infusión como mareos, fiebre o reacción local, la mayoría leves y transitorios.
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