A día de hoy, la secuenciación del ADN es más de un millón de veces más rápida que hace dos décadas y el coste no supera los 800 euros. Un paso de gigante que no podría haberse logrado sin las aportaciones de dos figuras clave: Shankar Balasubramanian y David Klenerman. Por este motivo, la Academia de Tecnología de Finlandia (TAF) acaba de anunciar sus nombres como los ganadores del Millennium Technology Prize 2020 (dotado con un millón de euros), uno de los premios científicos y tecnológicos más prestigiosos del mundo.
Por primera vez, reconoce el esfuerzo de más de un científico por la misma innovación. En este caso, dos químicos de la Universidad de Cambridge que llevan más de 20 años estudiando la manera de leer el ADN a mayor velocidad. "Se trata de mejorar la capacidad de secuenciar, reducir el coste, escalar globalmente la técnica y democratizarla; necesitamos hacerla accesible a más países del mundo, sólo a los que pueden permitírselo", señala el profesor Balasubramanian. En todo este tiempo, junto a Klenerman y todo su equipo, han conseguido desarrollar su tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), una revolución con la que "la secuenciación genómica es más de un millón de veces más rápida".
Si en el año 2000, la secuenciación de un genoma humano llevó más de 10 años y costó más de mil millones de dólares, en la actualidad, gracias a la tecnología inventada por los Balasubramanian y Klenerman, el genoma humano puede secuenciarse en un día con un coste por debajo de los 800 euros, y cada año se secuencian más de un millón de genomas humanos a escala.
Impacto social
Sin duda, su invención tiene una importante repercusión en la sociedad. Ayuda a entender las enfermedades mucho mejor y más rápidamente. En palabras de Klenerman, "cuando empezamos a trabajar en esto, no imaginábamos que crearíamos una tecnología que se usaría en todo el mundo" y lo que este galardón reconoce es precisamente su "amplio uso" en muchos países y "su impacto en la salud de las personas. Estamos muy contentos".
Los beneficios son cada vez más palpables. En el área del cáncer, por ejemplo, "se está utilizando la secuenciación genómica con el objetivo de tomar decisiones clínicas" que afectan al tratamiento, explica Balasubramanian. Es decir, "algunos pacientes ya se están beneficiando [...] y a medida que obtengamos más información sobre las diferentes enfermedades, podremos ayudar a una proporción cada vez mayor de casos". La NGS ha contribuido a la creación de nuevas y potentes terapias biológicas, como los anticuerpos y las terapias génicas. Incluso se "está utilizando para el diagnóstico temprano, detectando cambios en el ADN al inicio".
El conocimiento detallado del ADN permite comprender el comportamiento de las distintas enfermedades, por lo que se convierte en una gran herramienta de lucha. No sólo para los distintos tipos de tumores, también para las afecciones raras e infecciones mortales como la Covid-19. En este capítulo, la contribución de la secuenciación genómica ha sido muy destacable.
Impulso a las vacunas
Lo señalaba la profesora Marja Makarow, presidenta de la TAF, en la ceremonia virtual: "El profesor Balasubramanian y el profesor Klenerman han sido los pioneros de una tecnología que también ha desempeñado un papel clave para ayudar a descubrir la secuencia del coronavirus, que a su vez permitió la creación de las vacunas (en sí misma un triunfo de la colaboración transfronteriza) y ayudó a identificar nuevas variantes de la covid-19".
En definitiva, una aliada que rastrea y explora las nuevas mutaciones víricas del coronavirus, que ha ayudado al diseño de las vacunas que ya se están administrando en todo el mundo y que continúa trabajando para la creación de nuevos inyectables contra nuevas cepas virales peligrosas. Además, apunta a este diario David Klenerman, el estudio genético "ayudará a comprender e identificar los factores subyacentes por los que algunos individuos contraen el virus y apenas manifiestan síntomas (o incluso son asintomáticos) y por qué otras personas requieren el ingreso hospitalario hasta el punto de necesitar cuidados intensivos". Entenderlo posibilitaría, quizás, las respuestas inflamatorias excesivas por el SARS-CoV-2.
Al igual que en otras enfermedades, agrega Klenerman, el fin consiste en que, a través de la comprensión del código genético, "se puedan decidir qué terapias son las mejores para una persona en particular con una condición determinada". Por otro lado, los resultados de estos estudios relacionados con el coronavirus pueden ayudar a prevenir futuras pandemias.
Nueva generación
Hace más de 20 años que Balasubramanian y Klenerman se unieron con el mismo propósito y juntos han creado la secuenciación del ADN de nueva generación y la empresa Solexa, a través de la que ponen la tecnología a disposición del mundo. "Me siento muy honrado y complacido de ver que esta tecnología y su impacto en el mundo son reconocidos de esta manera", apunta Klenerman.
Cabe recordar que de los nueve ganadores anteriores del Millennium Technology Prize, tres recibieron después un Premio Nobel. No obstante, lo que les enorgullece es que, gracias a su invención, crece a mayor velocidad el conocimiento genómico que se esconde detrás de las enfermedades mortales. "Dicen que cada año la cantidad de información nueva es mayor que todo lo descubierto hasta el momento. Creo que la promesa para el futuro es bárbara". Realmente, añade el galardonado, "considero que la mayor parte de los beneficios aún están por llegar".
En este sentido, los premiados destacan iniciativas como el Proyecto 100.000 Genomas, anunciado en 2012 en Reino Unido. Nació con el objetivo de mejorar el conocimiento del cáncer y otras enfermedades causadas por factores genéticos y la empresa encargada es Genomics England , sufragada por el Departamento de Salud de dicho país. "Hay muchos proyectos como éste en otros países del mundo. Estamos construyendo una base de datos genómicos vinculada a las personas y las enfermedades con un enorme potencial que se irá aplicando en la práctica rutinaria de la medicina", afirma Balasubramanian. "Supondrá un cambio significativo en nuestro sistema de atención médica".
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