En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres. A ello se une que, según datos de EURORDIS, sólo el 6% de las más de 6.313 identificadas en Europa tienen tratamiento.
En Europa, se estima que entre el 6 y 8% de la población mundial convive con estas patologías. En términos generales, se calcula que hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 de ellos en España, 30 en Europa, 25 en Norteamérica y 47 en Iberoamérica.
El 29 de febrero, un día único en nuestro calendario, se celebra como cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública. Una acción liderada en nuestro país por FEDER, entidad que precisamente este 2024 cumple 25 años representando hoy la fuerza de 418 organizaciones de pacientes.
Juntas, este año y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hacen un llamamiento: en enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar?
De acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida».
Sí, algunas enfermedades raras también se puede ejercer la prevención: si investigamos y logramos entender su origen, posibilidades de tratamiento en base a ello y su impacto; si fomentamos programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y si hacemos posible el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación.
Ámbitos en los que el movimiento asociativo ha actuado históricamente como impulsores de la investigación, proveedores de servicios y transformadores sociales.
La prevención ayuda a minimizar el impacto clínico y social de las enfermedades raras, pero también las consecuencias psicosociales que la enfermedad tiene tanto en el paciente como en su familia. Este impacto es aún mayor en los casos de las personas sin diagnóstico que, durante años o incluso toda su vida, viven con la incertidumbre sobre el origen, impacto, evolución y tratamiento de la enfermedad.
¿Qué necesitamos para conseguirlo?
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Impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional. Para ello, es necesario optimizar los recursos que destinamos a la investigación, declarar acontecimientos de excepcional interés público para fomentar la investigación en enfermedades raras y dar continuidad a iniciativas de impacto ya existentes, como IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el IIER o CIBERER.
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Implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y la atención integral requerida, implementando en nuestro sistema sanitario el código específico de Orphanet para trastornos raros sin diagnóstico y la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas, con la implementación del nuevo catálogo de pruebas genéticas. Junto a ello es fundamental reconocer las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, y potenciar circuitos asistenciales definidas y la atención integral, ampliando y dando sostenibilidad a la red de CSUR e impulsando la Red Únicas así como la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos.
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Garantizar el acceso en equidad a los medicamentos y terapias, agilizando el proceso de financiación pública de los medicamentos con el fin de que sean accesibles en corto espacio de tiempo y evitar el agravamiento de la enfermedad, estableciendo garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado, a través de vías especiales, y garantizando el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales de Atención temprana, así como de rehabilitación, logopedia y atención psicológica.
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Dar soporte y continuidad a la acción del movimiento asociativo que actúa como proveedor de servicios a los pacientes allá donde las Administraciones no llega.
Todo ello, debe estar unificado bajo el paraguas de la evaluación y actualización Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su implementación a nivel autonómico, y el compromiso de nuestro país en el impulso de un Plan de Acción Europeo Integral y de una futura Resolución de la OMS en la materia.
Off Juan Carrión, presidente de Feder y su fundación Offvia Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/Ttezj78
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