En los últimos 5 años se ha dado una revolución absoluta de la mano de secuenciación de segunda generación para conseguir grandes avances en la genómica. El Proyecto Genoma Humano, que permite leer “el libro de la vida” y comprender el componente genético de las enfermedades comunes, duró 12 años y costó millones de euros, “pero hoy podemos hacer varios genomas completos al día por un coste de 400 euros, porque la genómica vino de la mano de las tecnologías de la información y de la computación”, explica Ángel Carracedo, director del Instituto de Ciencias Forenses, de la Fundación Gallega de Medicina Genómica y del Centro Nacional de Genotipado.
Durante su intervención en el VII Congreso Internacional de Bioderecho, organizado por la Universidad de Murcia, este investigador ha subrayado cómo el conocimiento de la mutación somática ha permitido grandes avances en la personalización de los tratamientos, las terapias dirigidas, los anticuerpos monoclonales y las pequeñas moléculas que ayudan a entender los procesos biológicos.
"En los medicamentos tenemos marcadores opcionales u obligatorios que en gran medida son desconocidos por los médicos"
Ya hay muchísimos tratamientos ligados a biomarcadores que también se aplican en farmacogenética. “En más de la mitad de los medicamentos tenemos marcadores opcionales u obligatorios que en gran medida son desconocidos por los médicos, incluso los obligatorios para predecir la respuesta, eficacia o toxicidad del tratamiento”, señala el experto, para añadir que hoy día lo traslacional se reduce prácticamente al cáncer de mama y, en un futuro próximo, al cáncer de colon. “Esto significa determinar un riesgo genético común en todos los pacientes para unirlo a otras variables y mejorar los cribados. En el futuro próximo también se aplicarán marcadores de riesgo cardiovascular, pero queda mucho por hacer”, advierte.
Retos desde el punto de vista legal
Los retos desde el punto de vista legal son muchos. Carracedo lamenta que en España hay un problema general de equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento dentro del mismo país o de la misma comunidad autónoma. "Hay un desarrollo anárquico de la genómica, debido en parte a la falta de formación de los profesionales, a la ausencia de especialidad de genética clínica y a la propia anarquía general con que se implanta”. En este sentido considera que Galicia es privilegiada por tener una estructura que permite el acceso a las pruebas genómicas a todos los centros del Sergas. "Pero también se dan problemas de equidad y otros relacionados con el asesoramiento genético y con la formación del público y de los profesionales”.
Precisamente lo que más preocupa a este investigador desde el punto de vista ético es la equidad en los tratamientos de medicina personalizada. Argumenta que la terapia génica celular implica tratamientos carísimos y se prevé que haya más de 1.000 hasta 2017, lo que representará el 10 por ciento del gasto sanitario. Por ello insiste en que afectará de forma transversal a la medicina y que es urgente pensar en cómo asumirlo en cuanto a equidad.
Ángel Carracedo, director del Instituto de Ciencias Forenses, de la Fundación Gallega de Medicina Genómica y del Centro Nacional de Genotipado, Off Pilar Laguna. Murcia Offvia Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/32stlty
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