El mapa de los cambios genéticos de la leucemia linfática crónica (LLC) ha sido completado, hasta disponer actualmente de información sobre 202 genes implicados, una valiosa información que permite entender mejor el heterogéneo comportamiento clínico de esta enfermedad, con una nueva propuesta de categorización de pacientes en ocho grupos, lo que permitirá aplicar una medicina personalizada en su tratamiento.
El estudio, que acaba de ser publicado en Nature Genetics, ha sido llevado a cabo por un equipo internacional coordinado por investigadores del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y de la Universidad de Oviedo, todos ellos del CIBERONC; Dana-FarberCancerInstitute y el BroadInstitute del MIT y Harvard University, de Boston, y la Ulm University de Alemania.
Esta investigación, fruto de más de 14 años de trabajo dedicados a la secuenciación del genoma de la LLC, proporcionará una mejor comprensión de la enfermedad y puede conducir a pronósticos más precisos para los pacientes, diagnósticos mejorados y desarrollo de nuevos tratamientos.
La leucemia linfática crónica es el tipo de leucemia más frecuente en el mundo occidental, con una incidencia en torno a los 5 casos por cada 100.000 habitantes y año, y puede tener un crecimiento lento y de buen pronóstico, o rápido y agresivo, con una heterogeneidad sorprendente, “al encontrarse los clínicos con pacientes que evolucionaban bien durante años sin tratamiento mientras que en otros la enfermedad progresaba muy rápidamente”, según explica Xose S. Puente, investigador del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y del CIBERONC y co-autor principal del estudio.
Una enfermedad muy heterogénea
La enfermedad es muy heterogénea también desde el punto de vista genético, “hasta el punto de que casi cada paciente tiene alteraciones moleculares distintas”, declara este investigador.
En los primeros años de investigación fueron secuenciados los tumores de unos 500 pacientes con LLC, lo que permitió identificar hasta 100 genes implicados. “Vimos que para poder caracterizar todos los genes mutados y poder disponer así de información relevante desde el punto de vista clínico teníamos que secuenciar a más pacientes”.
Para ello secuenciaron el genoma del tumor de otros 500 pacientes y eso les llevó a identificar 109 genes más, “lo que nos permite concluir que seguramente no están todos los genes implicados pero sí la gran mayoría”, dado que esta información permite disponer de un catálogo prácticamente completo de todas las alteraciones genómicas que causan la LLC y sus subtipos moleculares.
El conocimiento de las alteraciones moleculares que provocan esta evolución tan distinta puede permitir establecer el pronóstico de una manera precoz y en función de ello tomar decisiones. “Lo que hace es sentar las bases de la medicina personalizada en esta enfermedad. El objetivo sería que secuenciando el tumor del paciente se pueda saber de forma precoz como va a evolucionar”, indica Puente.
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