Terapia génica: primeros resultados exitosos de un ensayo en anemia de Fanconi

Los resultados preliminares de un estudio clínico, llevado a cabo por el grupo de Juan Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), muestran por primera vez que la terapia génica es viable en pacientes con anemia de Fanconi.

Estos investigadores publican en Nature Medicine datos positivos de cuatro enfermos a los que se les ha injertado sus propias células madre con el defecto en genético corregido. Ninguno de ellos disponía de un donante famliar y todos presentaban mutaciones en el gen FANCA, cuya mutación está presente en un 80% de los pacientes con esta enfermedad en España. Por primera vez se ha constatado que las células se injertan de forma adecuada y que tienen “una ventaja proliferativa, puesto que crecen superando en número a las células no corregidas”, apunta Paula Río, investigadora del Ciemat y primera firmante del estudio. Así, han comprobado durante el seguimiento de estos pacientes -18 meses el que menos tiempo se ha seguido y 30 meses el que más- que aumenta el porcentaje de las células corregidas.

Además, añade Río, “los pacientes tratados muestran una estabilización del fallo de médula ósea o de los parámetros hematológicos. Lo ideal será ver que esos parámetros aumentan con el tiempo, pero por el momento, los resultados disponibles nos indican que se retrasa la evolución de la enfermedad”.

Este ensayo clínico ha sido realizado por miembros del programa de investigación, Eurofancolen, coordinados por Bueren, en el que junto al Ciemat partipan científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) y el IIS de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), bajo la dirección clínica Julián Sevilla, investigador de la Fundación del Hospital del Niño Jesús de Madrid, espónsor del ensayo clínico. Las primeras firmantes del trabajo son, junto con Paula Río, Susana Navarro, del consorcio Ciemat/CiberER/IIS-FJD.

Los autores del trabajo destacan que frente al tratamiento convencional con trasplante de células hematopoyéticas, la terapia génica no requiere disponer de un donante compatible ni el acondicionamiento con quimioterapia pretrasplante, no exenta de riesgos para el paciente.

El procedimiento consiste en efectuar una movilización de las células madre del paciente desde la médula ósea a la sangre, de forma que puedan recogerse mediante una aféresis, que se ha realizado en las Unidades de Hematología Pediátrica de los hospitales Niño Jesús de Madrid o Valle de Hebrón de Barcelona. A este proceso le sigue una segunda etapa en la que se corrige el defecto genético de las células madre CD34+ mediante la inserción de la versión correcta del gen a través de un lentivirus. Esta etapa se realiza a lo largo de un día en una sala estéril del Ciemat, la sala blanca CliniStem. Finalmente, las células corregidas del defecto genético se envían al Hospital del Niño Jesús para su infusión en el paciente, que a los dos días puede recibir el alta hospitalaria.

Este es el primer ensayo que aporta resultados positivos en este campo. Tentativas previas, hace años en Estados Unidos, no tuvieron tanta suerte, probablemente debido al tipo de vector viral empleado (retrovirus) y a periodos más largos de manipulación de las células. “En nuestro procedimiento, hemos buscado acortar estos tiempos lo máximo posible, para evitar potenciales daños de las delicadas células de los pacientes”, apostilla Río.

Ahora los investigadores esperan realizar un seguimiento de diez años a estos pacientes, junto a otros también incluidos en este ensayo, y también cuentan con la autorización para comenzar un nuevo ensayo con la terapia génica en fases más tempranas de la enfermedad.

El trabajo que se publica en Nature Medicine recoge los frutos de una investigación que inició su andadura hace dos décadas, con experimentos de terapia génica en modelos murinos. Al margen de lo conseguido en anemia de Fanconi, este tipo de investigación ha permitido avanzar más rápidamente en ensayos sobre terapia génica para otras enfermedades raras, como la deficiencia de la adhesión leucocitaria o la deficiencia de piruvatoquinasa. “El paso al ensayo, gracias a la experiencia de la anemia de Fanconi, ha podido ser mucho más rápido”, reconoce Río.

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