La nueva variante genética que afianza la medicina personalizada en Parkinson

Neurología

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Día Mundial

El 'tembleque' de Isabel -así se refería a los movimientos y temblores que le causaba el Parkinson-, comenzó muy sutilmente. Una mañana de verano, en la playa de la Victoria de Cádiz, el dedo meñique de su mano, apoyada en el reposabrazos de la silla, se movía arriba y abajo, lenta pero rítmicamente. "¡Anda!.. ¿y eso? Pues ni idea"… Ese leve movimiento fue dando lugar a otros más acusados, pequeños bloqueos y ciertas alteraciones de la marcha que, finalmente, fueron diagnosticados como enfermedad de Parkinson que empezó a ser tratado farmacológicamente. Diez años después de relativo control, Isabel empezó con un leve deterioro cognitivo que empezó a progresar y que comenzó a afectar a su vida cotidiana. 

Esta es la realidad, con diferencias entre los pacientes, con la que conviven muchas de las personas diagnosticadas de Parkinson, una enfermedad que padecen más de 12 millones de en todo el mundo, cifra que, según los últimos datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), podría alcanzar los 25,2 millones en 20250, lo que supone un incremento superior al 110%. 

Considerada la segunda neurodegeneración más frecuente en el mundo y la que mayor incremento está experimentando en términos de prevalencia, discapacidad y mortalidad, en las dos últimas dos décadas, la carga mundial del Parkinson -medida en años de vida ajustados por discapacidad- ha aumentado más de un 80%, mientras que el número de fallecimientos se ha duplicado. En España, y según la SEN, la enfermedad afecta ya a más de 200.000 personas, con una incidencia anual cercana a los 10.000 nuevos diagnósticos. 

 Además, y según los profesionales de esta sociedad científica nuestro país se enfrenta a una situación especialmente 'alarmante': España es el noveno país con más casos de Parkinson en el mundo a pesar de que solo somos el puesto 31 como país más poblado. Además, según las previsiones epidemiológicas, en 2050 seremos el país con mayor prevalencia por habitante, con cifras cercanas a los 850 casos por cada 100.000 personas.

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No es de extrañar, por tanto, que esta patología sea uno de los ejes centrales de la investigación neurológica, tanto desde el punto de vista diagnóst

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