Enfermedades raras: aún más necesidad de I+D colaborativa

La investigación en enfermedades raras (ER) debe ir dirigida a mejorar su diagnóstico, atención sanitaria, tratamiento y prevención, además de cubrir las necesidades más urgentes de los pacientes y su entorno familiar. Según Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz-Universidad Autónoma de Madrid, “desde la investigación básica se trata de avanzar en el conocimiento, desvelando sus causas biológicas -particularmente genéticas-, estudiando los mecanismos moleculares en modelos celulares y animales, y desarrollando estrategias terapéuticas como las nuevas terapias celular o génica -incluida la edición genética-, el descubrimiento de nuevas moléculas y el reposicionamiento de fármacos ya conocidos”.

Asimismo, se analiza “la correlación genotipo-fenotipo y el curso de la enfermedad, y se seleccionan subgrupos de pacientes elegibles para los ensayos clínicos”, incide Ayuso, también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y coordinadora del proyecto Raregenomics.

Las agencias reguladoras europea y estadounidense, EMA y FDA, han implantado medidas para incentivar la I+D de medicamentos huérfanos entre las farmacéuticas

Además, dadas sus peculiaridades, la investigación en enfermedades raras debe ser colaborativa e integral. En este contexto, existen diversas estructuras que promueven esta colaboración a nivel mundial, como el International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC); a nivel nacional, como el Ciberer y el ISCIII, y autonómico, como Raregenomics, en Madrid. A través de ellas, científicos especializados pueden compartir el conocimiento, convirtiendo la competencia intelectual en sinergias que ayuden al progreso científico.

Cumplimiento de objetivos

En 2011, cuando se creó el IRDiRC, sus dos objetivos principales para 2020 eran el desarrollo de 200 nuevas terapias y el diagnóstico de la mayoría de las ER. Ambos se alcanzaron entre 2017 y 2019. En la actualidad, gracias a los avances de la biotecnología y de las técnicas de secuenciación masiva, disponemos de pruebas genéticas para diagnosticar la mayoría de las 7.000 enfermedades raras. “La obtención de este diagnóstico genético es beneficiosa para pacientes y familiares, ya que permite mejorar su manejo clínico (30-40% de los casos), acceder al consejo genético y reproductivo y, eventualmente, a los ensayos clínicos o tratamientos autorizados gen-dirigidos”, apunta Ayuso. Por ello, los objetivos del IRDiRC han cambiado para 2027: que se traten estas enfermedades en el primer año tras la aparición de los síntomas y el desarrollo de nuevos tratamientos para otras mil patologías de este tipo.

Dentro de esta labor, el papel de la industria farmacéutica tiene gran peso: “El esfuerzo, tanto económico como logístico, necesario para desarrollar ensayos clínicos que demuestren la seguridad y eficacia de las posibles terapias identificadas mediante la investigación preclínica, es considerable y la expectativa de retorno económico es baja, por su prevalencia”.

Cerca de 800 promotores han presentado ya solicitudes de designación de MH al comité evaluador de la EMA mayoritariamente procedentes de la industria (93%)

Por ello, tanto la FDA como la EMA establecieron medidas económicas, de asesoría científico-técnica y otras, para incentivar el interés de la industria farmacéutica hacia la investigación en medicamentos huérfanos (MH), dirigidos al tratamiento de estas enfermedades. Así, en Europa, la EMA creó en 2000 un comité específico que hasta 2018 ha autorizado designaciones de tratamientos para 1.664 indicaciones.

En cuanto al diagnóstico, es técnicamente factible y está previsto en nuestro sistema sanitario, apareciendo explícitamente en la cartera de servicios del SNS. Sin embargo, “no está articulado su acceso y éste es muy desigual en las diversas CCAA debido a la inexistencia de servicios de genética y a la falta de especialidad en este ámbito. La creación de los CSUR (centros de referencia) es un paso importante para aumentar la experiencia y fomentar el abordaje multidisciplinar”.

Sólo 114 de esas 800 solicitudes de designación de medicamento huérfano, es decir, el 8%, han sido autorizadas después por la EMA para un total de 135 indicaciones

Por otra parte, las terapias aún necesitan de un gran esfuerzo por parte de la investigación tanto preclínica, como clínica. “Respecto a la primera, nuestro país dispone de una red de investigadores muy potente en ER, a través del Ciberer (ISCIII), y muchos otros investigadores del sistema. En cuanto a los ensayos clínicos, es necesario que el esfuerzo realizado hasta el momento pueda obtener resultados adecuados. Para ello el diseño de los estudios, la participación de los pacientes y los análisis rigurosos que no creen falsas expectativas son fundamentales”, insiste. Pero todo este esfuerzo resultará inútil si no se llega a sistemas que permitan afrontar el coste que pueden suponer estos nuevos tratamientos. “Todos los implicados están obligados a revisar la situación actual con una visión responsable y económicamente sostenible”, concluye.

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