Familiares ‘unen’ a los expertos contra un glioma raro

Izas, la hija de Mónica Sarasa, falleció en 2012 a los tres años de edad debido a la gliomatosis cerebri (GC), un glioma de alto grado con una presentación particularmente agresiva e invasiva, incurable, y que sigue siendo muy desconocido para los neurooncólogos. Un desconocimiento que ha sido el acicate para la lucha incesante en contra de la gliomatosis cerebri de Sarasa, quien, superado el duelo, fundó una asociación –Izas, la princesa guisante– dedicada a promover su estudio. La entidad ha venido contactando con familiares de enfermos de todo el mundo y, en colaboración con otras asociaciones de afectados, impulsa, organiza y financia la celebración de un congreso específico sobre la enfermedad.

Tras las dos primeras ediciones, en París (2015) y Washington (2017), Barcelona ha acogido el III Congreso Internacional para la Investigación de la GC, que ha reunido a más de una treintena de expertos internacionales en cáncer cerebral pediátrico. Entre ellos, los tres miembros del comité médico organizador: Andrés Morales, director clínico del área de Oncología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona; Katherine Warren, directora clínica del Departamento de Neurooncología del Instituto del Cáncer Dana-Farber, de Boston, y Christof Kramm, responsable del Departamento de Oncología y Hematología Pediátrica del Centro Médico Universitario de Gotinga, en Alemania.

Todos los participantes coincidieron en la necesidad de una investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la GC, que representa en torno al 1% de los tumores cerebrales primarios. Morales reconoce que “actualmente seguimos teniendo más preguntas que respuestas sobre esta enfermedad”. De entrada, es preciso discernir si este proceso neoplásico primario, de crecimiento difuso y muy infiltrativo, es “una entidad diferenciada de otros gliomas de alto grado o un fenotipo de los mismos, el final de un espectro con una expresión especialmente agresiva e invasiva”. De hecho, la esperanza de vida promedio en niños y adolescentes con GC es de 14 meses a partir de los primeros síntomas, que suelen ser muy heterogéneos e inespecíficos.

Caracterización molecular

Por el momento, la caracterización molecular de la GC sigue atrasada respecto a otros tumores cerebrales, tanto en población pediátrica como en adultos –en los que la enfermedad es mucho más frecuente-, “ya que no se han identificado alteraciones genéticas que la caractericen”, señala Morales. A falta de tratamientos dirigidos e inmunoterapias, el abordaje actual es muy limitado, puesto que “la enfermedad infiltra diversas partes del cerebro y no hay un tumor que sacar mediante cirugía; la quimioterapia es muy inespecífica y el efecto de la radioterapia, lo más efectivo, es temporal”. En este escenario, Warren destaca que, “aunque los investigadores siguen en una fase de exploración”, la colaboración para reunir el máximo de información sobre la enfermedad y compartir las muestras biológicas de los pacientes es el camino para avanzar hacia tratamientos más específicos”.

En el congreso se programaron sesiones tanto de investigación básica, centrada en averiguar el porqué de la invasividad de la GC y en la búsqueda de la célula de origen del tumor, como de investigación traslacional, en las que se compartió la información de las líneas celulares de los laboratorios presentes y los progresos en el desarrollo de un modelo animal que replique la enfermedad. También se abordó el seguimiento de los pacientes con nuevas técnicas de imagen nuclear y el conocimiento (exiguo) del microentorno inmunológico de la GC.

Los investigadores reiteraron su compromiso en coleccionar muestras de tumor, que en el ámbito europeo “superan la ochentena de casos retrospectivos pediátricos, aunque esperamos llegar al centenar”, apunta el experto. En ellas se aplicarán técnicas avanzadas de secuenciación celular, como las de célula aislada (single-cell sequency), para caracterizar estos tumores y saber si se diferencian de otros gliomas de alto grado. El congreso ha servido también para conformar un grupo de trabajo internacional que ofrezca pautas para el estudio de la GC, con iniciativas como el desarrollo de un protocolo neuroquirúrgico para la toma de muestras y su traslado a los laboratorios oportunos.

Inversión insuficiente

A un nivel general, en la reunión se destacó asimismo la escasa inversión en la investigación de los tumores cerebrales, a pesar de que son la principal causa de muerte en niños con cáncer, por delante de la leucemia. Warren recuerda que, en Estados Unidos, “menos del 4% de los fondos públicos del Instituto Nacional del Cáncer se destinan a la investigación del cáncer pediátrico” y que en los últimos 50 años “la FDA sólo ha aprobado dos fármacos para el tratamiento de tumores cerebrales con indicación en niños”.

De hecho, gran parte de la investigación mundial en cáncer cerebral pediátrico está sufragada por fundaciones y asociaciones de familiares. Warren considera que el modelo a seguir es el de otro glioma sin tratamiento curativo, el tumor difuso intrínseco de tronco –o DIPG, por sus siglas en inglés-. Hace dos décadas los familiares comenzaron a agruparse y a recaudar fondos para su investigación y para congresos específicos. Han conseguido varios millones de dólares. “El resultado hoy es un mejor conocimiento de la enfermedad y ya comienza a haber tratamientos específicos. Esperamos que con la gliomatosis cerebri ocurra algo parecido”.

Una rareza entre los congresos médicos

Mónica Sarasa, madre de Izas y fundadora de la asociación que lleva su nombre.

No es habitual que un congreso médico esté organizado y financiado por familiares de pacientes que, además, en la mayoría de casos han fallecido. Pero así fue esta reunión, organizada por la asociación española Izas, la princesa guisante y la francesa Franck, un rayon de soleil, y apoyada económicamente por otras entidades francesas, británicas, estadounidenses y latinoamericanas, que estuvieron representadas por miembros de 14 familias.

Mónica Sarasa, madre de Izas y fundadora de la asociación con su nombre, nos explica el “enorme esfuerzo” que supone un evento como éste: “Recaudamos fondos de todas partes, de los socios, de empresas, de todo tipo de actos solidarios… Pero nuestro fuerte en la organización es el trabajo de los voluntarios, que nos regalan su profesión y su tiempo”.

Las asociaciones, además, presentaron en la reunión la futura beca de investigación en gliomatosis cerebri, “que será para un proyecto de investigación traslacional, multicéntrico, colaborativo e internacional”. El próximo congreso -que intercala ediciones entre Europa y Norteamérica- se celebrará dentro de dos años en Estados Unidos o Canadá.

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