El NHS británico alcanza su objetivo de secuenciar 100.000 genomas humanos

Seis años después de que el por entonces primer ministro del Reino Unido, David Cameron, anunciara la puesta en marcha del Proyecto 100.000 Genomas, la iniciativa ha cumplido su objetivo de secuenciar el genoma de 100.000 pacientes británicos, según ha señalado el secretario de Salud, Matt Hancock. El National Health Service (NHS) culmina así un proyecto que se cuela ya en la lista de hitos genómicos del siglo XXI.

A lo largo de estos más de seis años, el Proyecto 100.000 Genomas ha conseguido, según apunta Hancock, que uno de cada cuatro participantes con enfermedades raras haya sido diagnosticado por primera vez, y que más de la mitad de pacientes con cáncer se han beneficiado de la entrada en un ensayo clínico o de una terapia personalizada, gracias a los copocimientos obtenidos de la secuenciación genómica.

Como paso intermedio, en 2015 se dieron a conocer los resultados de la secuenciación de los 10.000 genomas, publicados en Nature, Nature Genetics, Bioinformatics y Nature Communications. El proyecto, conocido como UK10K, analizó a individuos sanos y enfermos y estudió trastornos hereditarios muy poco frecuentes y enfermedades comunes (autismo, esquizofrenia, obesidad). En los individuos sanos se estudiaron 64 factores de riesgo distintos.

El proyecto lo ha liderado Genomics England, una empresa creada ad hoc por el NHS británico. Para desarrollalo, se han creado 13 Centros de Medicina Genómica dependientes del NHS, otro centro de secuenciación coordinador dependeinte de la compañía Illumina, y una plataforma específica de análisis informatizado para interpretar los datos genómicos y traducirlos para beneficio del sistema sanitario y los pacientes.

Pacientes con enfermedades raras y cáncer, principales beneficiados

En el proyecto han participado 85.000 pacientes (se han secuenciado 100.000 genomas porque de cada paciente se hacían tres secuenciaciones, una de células sanas, otra de células cancerosas y otro de la sangre), 1.500 profesionales del NHS y más de 3.000 investigadores. El proyecto ha generado 21 petabites de datos, es decir, 21.000 billones de bytes.

La secuenciación genómica avanza sin freno, generando avances pero también nuevos retos ligados al manejo de la información, la bioética y la propia clínica. En 1995 se publicó el primer genoma completo de un organismo: el de la bacteria Haemophilus influenzae. En 2001 se presentó el Proyecto Genoma Humano y el siglo XXI está cada vez más marcado por la genómica. La culminación del proyecto 100.000 Genomas es sólo una paso y un reto más, pero quedan muchos. El Proyecto Genoma del Cáncer -también del Reino Unido-, el Proyecto Brain de EE.UU… Muchas investigaciones en marcha y muchas preguntas por responder.

The post El NHS británico alcanza su objetivo de secuenciar 100.000 genomas humanos appeared first on Diariomedico.com.

via Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/2E42HfF