Con especial afectación renal, el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara cuya incidencia, aunque desconocida con exactitud, se estima entre los 0,5 y los 2 casos por cada millón de habitantes. Ana Ávila Bernabéu, nefróloga del Hospital Universitario Doctor Peset, de Valencia, y miembro de la Sociedad Valenciana de Nefrología, detalla que se trata de una dolencia “que propicia la formación de trombos de plaquetas en los pequeños vasos sanguíneos, lo que provoca la disminución de las plaquetas en la circulación sanguínea (trombopenia), que se rompan los hematíes al chocar con estos trombos (anemia hemolítica microangiopática) y que no pueda llegar sangre (y por tanto oxígeno) a las células que quedan detrás del trombo, con lo que los órganos afectos quedan parcialmente isquémicos”.
Manuel Praga, nefrólogo del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, añade que el SHUa es una enfermedad “con un comienzo muy violento, muy agresiva y potencialmente mortal” que, aunque puede afectar a cualquier órgano, se ceba especialmente con el riñón. Esta agresividad hace del diagnóstico precoz una herramienta fundamental para su abordaje.
El SHUa hace que uno de nuestros sistemas de defensa (el sistema del complemento) no se regule bien y ataque a nuestras células
“Los síntomas del SHUa -continúa Praga- son bastante inespecíficos, como es el caso del cansancio físico, la tensión muy alta y la sensación de malestar”. No obstante, el experto reconoce que hoy en día los síntomas característicos de la enfermedad (anemia y plaquetas bajas) ya podrían poner sobre la pista tras la realización de un análisis sanguíneo. “El problema, como siempre, radica en el desconocimiento que suelen llevar asociadas dolencias ultra raras como el SHUa”, afirma.
Avance significativo
Francisco Monfort es presidente de la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (Ashua). Su hijo menor tiene hoy 16 años. En 2006, tras los primeros síntomas, tardó cuatro meses en obtener un diagnóstico. “Hoy en día, gracias a toda la investigación realizada y a la formación de nefrólogos y otros profesionales de la salud, los resultados obtenidos en el Observatorio Ashua confirman que el tiempo de diagnóstico es de menos de una semana”, afirma optimista, actitud a la que también contribuye la aparición del fármaco eculizumab, “que por fin ofrece tratamiento y esperanza a los pacientes con SHUa”.
Aunque no se conoce con total exactitud su incidencia, se estima que está entre los 0,5 y los dos casos por cada millón de habitantes
Cuenta Monfort que antes de la irrupción de eculizumab y de que la investigación y la formación de los profesionales dieran sus resultados, el 90% de los pacientes SHUa perdían la función renal o morían: “El SHUa es una enfermedad potencialmente mortal que en menos de 48 horas puede provocar daños irreparables, afectando a riñones, corazón y otros órganos”.
“Hace 60 o 70 años esta patología tenía una mortalidad altísima, porque no había diálisis”, concede Manuel Praga, que explica que el desarrollo de la diálisis hizo bajar la mortalidad, aunque muchos enfermos quedaban condenados de por vida a esta diálisis o con secuelas graves. Hasta hace menos de diez años, en ese sentido, la única forma de tratar el SHUa era con recambio plasmático, un tratamiento que tenía una mortalidad del 8% en niños y del 2% en adultos en el primer episodio, mientras que a medio-largo plazo casi el 50% de los pacientes necesitaban diálisis crónica, “con todo lo que ello conlleva”, explica Ávila.
Las mutaciones claves
En las últimas dos décadas, sin embargo, se ha experimentado un gran avance en el conocimiento de la enfermedad y eso ha permitido detectar que un porcentaje elevado de pacientes con SHUa (alrededor del 60%) presentan mutaciones en los genes del complemento, un sistema de defensa del organismo que está diseñado para atacar a bacterias y a agentes infecciosos externos. “El SHUa se caracteriza básicamente por una hiperactividad del complemento que ataca al propio cuerpo, sobre todo a las células vasculares, dando lugar a anemias, plaquetas bajas y fallo renal”, indica Manuel Praga.
Ese conocimiento fue precisamente el que propició en 2011 la aparición de eculizumab como medicamento específico para esta enfermedad. Eculizumab actúa como bloqueante del complemento y, según Praga, ha supuesto “una revolución favorable en el pronóstico al mostrar una gran eficacia en el control de la enfermedad”. Este medicamento, sostiene el experto, ha mostrado eficacia también en pacientes trasplantados, “que hasta ahora presentaban un grave riesgo de recaída, porque la enfermedad volvía a atacar al riñón trasplantado y destruía la función del injerto renal”; e incluso en pacientes que presentan otras tipologías del síndrome hemolítico urémico diferentes al atípico.
“Teniendo en cuenta que hay aproximadamente 7.000 enfermedades raras y que sólo unas 70 disponen de un tratamiento eficaz, creo que los pacientes con SHUa deben ser optimistas”, anima Francisco Monfort, quien considera que ahora, a diferencia de 2006, cuando diagnosticaron a su hijo “y no había horizonte”, los afectados pueden mirar al futuro con más esperanza.
Sus síntomas suelen ser bastante inespecí-ficos, y se presentan a modo de cansancio físico, tensión muy alta y malestar
No obstante, reclama que la Administración Pública debe ayudar “aún más” a los pacientes con SHUa “facilitando la disponibilidad del medicamento desde el minuto cero del diagnóstico, para que el paciente no pierda sus órganos o su vida”. También que, pese a las buenas noticias, sigue haciendo falta más investigación para que la enfermedad disponga de más fármacos que permitan tratamientos “más personalizados o que, en última instancia, logren de alguna forma la total curación del paciente, ya que eculizumab solo frena la aparición de la enfermedad”.
En ese sentido, Ávila recuerda que existen varios fármacos en estudio y desarrollo en estos momentos que bloquean la activación del sistema del complemento o de sus productos a distintos niveles. Uno de ellos, ravulizumab, pendiente de los resultados de ensayos clínicos, sería, según la portavoz de la Sociedad Valenciana de Nefrología, un eculizumab modificado que permitiría espaciar la administración.
“Si se demuestra que es tan eficaz como el eculizumab sin aumentar efectos secundarios, podría contribuir a mejorar la calidad de vida de estos pacientes, que tendrían que acudir menos al hospital para su administración. De todos modos, aún nos queda mucho por aprender acerca de cómo manejar esta enfermedad y de cuál es el mejor modo de administrar estos tratamientos en cada uno de los pacientes de SHUa”, afirma Ávila.
Impacto en los pacientes
El SHUa es una enfermedad que puede debutar en cualquier momento de la vida, aunque mayoritariamente lo hace durante la infancia o al inicio de la edad adulta.
Según Ávila, el SHUa no tratado condiciona la vida del paciente (“si sobrevive al episodio agudo”), ya que da lugar a la pérdida de funcionamiento de varios órganos, lo que puede “llevarle a diálisis, originar alteraciones neurológicas y provocar infartos o isquemia de miembros”.
Sin embargo, sus síntomas específicos, anemia y plaquetas bajas tras análisis de sangre, pueden poner sobre la pista de un diagnóstico preciso
Saben de ello en la familia de Francisco Monfort. Según el presidente de ASHUa, el diagnóstico de su hijo pequeño, que sufrió la perdida de la función renal a consecuencia de la enfermedad y pasó cuatro años en hemodiálisis (“con las complicaciones diarias que esto supone en un niño tan pequeño”), les cambió la vida “por completo” y a todos los niveles. “La vida de toda nuestra familia se centró en nuestro hijo cada minuto y cada hora de cada día durante cuatro años”, rememora.
En 2010, por uso compasivo de eculizumab, su hijo pudo optar a un trasplante de riñón. “Desde entonces la vida vuelve a ser vida”, explica Monfort, que puntualiza que tienen que pasar por los controles pertinentes de un trasplante, pero que ahora lo hacen “con la tranquilidad” de que el fármaco haya frenado por completo el SHUa.
En la necesidad de esos controles incide Ávila, quien explica que los pacientes que reciben terapia de mantenimiento “deben acudir periódicamente al hospital para infundirse tratamiento intravenoso durante periodos prolongados de tiempo”. La experta, por último, recuerda que todos los diagnosticados, pese al cambio de paradigma que ha supuesto el tratamiento, “deben seguir siendo muy conscientes de su enfermedad y acudir al hospital ante cualquier signo de alarma”.
Estudios genéticos
Como indica Ávila, el SHUa es una enfermedad que hace que uno de nuestros sistemas de defensa (el sistema del complemento) no se regule adecuadamente y ataque a nuestras propias células. En la actualidad, según los datos disponibles, en un 60% de los pacientes afectados se detecta una mutación genética en algunos componentes de este sistema, que sería la responsable de que se produzca ese error en la regulación.
Teniendo en cuenta estos datos, desde la Ashua reivindican la realización de estudios genéticos a los familiares de los pacientes con SHUa. “Dado que se trata de una enfermedad de origen genético en la mayoría de los casos, consideramos que conocer la posibilidad de sufrir SHUa favorece la prevención y permite disponer del diagnóstico antes de que la enfermedad se manifieste”, argumenta Monfort, y cita a investigadores y nefrólogos que confirman que conocer el origen genético de la enfermedad les ayuda a aplicar el tratamiento más eficaz y a predecir mejor la evolución de los pacientes.
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