Muchos son los retos que aún quedan por resolver en el ámbito de las enfermedades raras: desde la dificultad que entraña el diagnóstico de la mayoría de estas patologías, a la mejora en el acceso de los medicamentos huérfanos, pasando por la financiación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Otros aspectos que deben abordarse son la mejora de la coordinación de las distintas especialidades implicadas con Atención Primaria, la sobrecarga administrativa, la utilidad de los contratos de riesgo compartido o el papel clave que juega el asociacionismo en la concienciación y mejor manejo de estas enfermedades.
Para profundizar en la puesta al día y los desafíos a los que se enfrentan las enfermedades poco frecuentes, Diario Médico ha reunido a un grupo de expertos que han expuesto las dificultades y retos comunes a la mayor parte de estas patologías. En concreto, los participantes en este debate fueron Patricia Arias, responsable del Área de Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder); José Ramón Luis-Yagüe, director de Relaciones con las Comunidades Autónomas de Farmaindustria; Javier Bachiller-Corral, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid; Jorge Francisco Gómez Cerezo, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía, de San Sebastián de los Reyes (Madrid); José Luis Poveda, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH); Anna Sala, del Servicio de Alergia del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, y tres especialistas del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid: Pilar Escribano, coordinadora de la Unidad de Hipertensión Pulmonar; Juan José Lahuerta, jefe del Servicio de Hematología, y Manuel Praga, jefe del Servicio de Nefrología.
No hay una definición consensuada de lo que es una enfermedad rara. En España, se estima que tres millones de pacientes las padecen
El punto de partida del coloquio fue tratar de esclarecer la situación actual de las enfermedades raras en España. Algo que para Patricia Arias es “complicado”. La organización a la que pertenece, Feder, nació hace 21 años, y desde entonces “se han producido avances, aunque menos de los que nos gustarían”.
El primer problema aparece a la hora de cuantificar el número de pacientes que tienen alguna de estas patologías, ya que no existe una definición consensuada en todo el mundo de lo que es una enfermedad rara. En España, la estimación es que tres millones de pacientes las presentan.
170 fármacos en 20 años Para el portavoz de Farmaindustria, el cambio ha sido “importante, aunque no a la velocidad que a todos nos gustaría”. Según José Ramón Luis-Yagüe, el punto de inflexión fue la aprobación, en el año 2000, del reglamento de la Unión Europea sobre medicamentos huérfanos.
“Permitió establecer una serie de incentivos para la investigación que han propiciado el desarrollo de 169 medicamentos para un total de 90 enfermedades raras. Pero, como hay más de 6.000, es cierto que queda un largo y difícil camino por recorrer: en estos 20 años partíamos de 2.121 medicamentos que, en su fase de desarrollo, tenían el estatus de medicamentos huérfanos, y solo 169 de éstos han llegado a buen puerto, pese a los incentivos”.
Un reto importante es disponer de registros para conocer la verdadera magnitud y gravedad que tienen las enfermedades raras
Otros datos positivos que quiso recalcar el representante de Farmaindustria fueron, por un lado, que “casi el 19% de los ensayos clínicos que se realizan en Europa están centrados en estas enfermedades”, y por otro, que “contamos con una red de centros de investigación, con un registro de pacientes que llega a los 25.000. Es un principio”.
Poveda subrayó que “la realidad es que tenemos pocos medicamentos para las necesidades de los pacientes. Y tenemos una desventaja: solo hay acceso a la mitad de ellos en España, es decir, hay mucho margen de reflexión en el SNS sobre cómo incorporarlos. Además, el tiempo de demora entre la aprobación por parte de la EMA y el acceso de los pacientes al medicamento supera el año. Es desesperante para ellos”.
A esto añadió José Ramón Luis-Yagüe su preocupación por las diferencias en el acceso a los medicamentos huérfanos entre las comunidades autónomas; una opinión que fue compartida por varios de los participantes en el coloquio.
En cuanto a las especialidades, en nefrología muchas de las patologías se consideran raras. “Es un problema tremendamente importante, sobre todo en la detección precoz de las enfermedades glomerulares, que son hoy en día la tercera causa de entrada en diálisis. Por este motivo, si éstas se tratan bien, se genera, además, un ahorro”, advirtió Manuel Praga, quien subrayó la buena relación de su especialidad con Atención Primaria.
Papel clave de los CSUR
En la relación con las diferentes especialidades, cobran especial importancia los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). En opinión de Praga, “son necesarios en estas enfermedades, pero nuestros políticos no son conscientes: en Madrid hay 26 servicios de nefrología que son todos iguales, en teoría, pero es una catástrofe porque no todos los servicios pueden hacer una biopsia renal, por ejemplo. No somos conscientes de que las enfermedades raras necesitan unos filtros y ser atendidas por grupos expertos”.
En el caso de la especialidad de reumatología, Javier Bachiller-Corral recordó que “es una especialidad relativamente reciente, y casi la mitad de nuestras enfermedades son raras”. Añadió que 2020 ha sido el primer año que se ha convocado a nivel nacional un CSUR de enfermedades autoinmunes. “El futuro es crear unidades centralizadas con experiencia: hay más de 3.000 enfermedades raras, y uno no puede ser especialista en todo”, señaló.
En cuanto a la relación de su especialidad con la Atención Primaria, recordó la saturación que sufre este ámbito de atención y, sobre todo, la dificultad de que los médicos de este nivel sepan “dónde dirigir la sospecha de enfermedad rara”.
En la relación de las especialidades con la Primaria cobran especial importancia los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)
Para Pilar Escribano, la hipertensión pulmonar, por ejemplo, “es la enfermedad rara intrínsecamente multidisciplinar por su propio origen: yo soy cardióloga, pero en nuestras unidades hay también neumólogos, internistas y, en algunas, incluso reumatólogos. Curiosamente, y a diferencia de otras enfermedades raras, tenemos una organización asistencial nacional, con dos CSUR que funcionan desde hace cinco años, pero en la que no se incluye Cataluña”.
Desde su punto de vista, la principal dificultad es la falta de financiación específica. La Atención Primaria juega un papel fundamental en la detección de una complicación tras una embolia pulmonar, la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica, que se produce aproximadamente en el 3% de los pacientes. “Estamos intentando establecer cursos de formación específicos con los médicos de Primaria porque, curiosamente, la podemos curar: el cambio ha sido impresionante en los últimos 20 años”, destacó.
Anna Sala detalló la situación de los pacientes con angioma hereditario, una enfermedad manejada en España por alergólogos e inmunólogos. Como diferenció respecto a otras patologías poco frecuentes, “el angioma hereditario cursa en brotes, por lo que nos encontramos con pacientes que tardan 15, 20 o 30 años en ser diagnosticados y con la dificultad de que pueden morir en uno de estos brotes. Existe un tratamiento y es curativo, por lo que en este campo la Atención Primaria juega un papel muy importante. Es fundamental impulsar la formación, y este año se pone en marcha el primer CSUR en este ámbito”.
Falta de registros y fondos
Para José Luis Poveda, otro reto es disponer de registros actualizados para conocer la verdadera magnitud y gravedad de las enfermedades raras. “Es especialmente preocupante también no disponer de fondos finalistas para los medicamentos huérfanos, que son caros: pueden suponer hasta un 10% del presupuesto de un hospital medio, y hasta un 30% en uno como el mío, lo que supone muchos millones de euros. Por este motivo, para los hospitales es una buena noticia tener un CSUR, pero es una catástrofe desde el punto de vista económico. Nos queda mucho por hacer, sobre todo en la vertebración y cohesión del Sistema Nacional de Salud. Debería existir un fondo específico para enfermedades raras”, propuso.
“Como internistas, estamos viviendo un momento que es una gran oportunidad”, resaltó José Francisco Gómez Cerezo. El motivo es que, ante la pluralidad de signos y síntomas, el paciente con una enfermedad poco frecuente cuenta con un médico que “de una sola vez y limitando el número de acciones, puede resolver el problema”. Y, como destacó, “en los últimos ocho años los servicios de medicina interna cuentan, como mínimo, con una consulta, y la mayor parte tienen una unidad. De hecho, ahora las estamos acreditando”. En cuanto a los retos, los sitúa en un mejor funcionamiento de las unidades de transición desde pediatría y en la nula coordinación con Atención Primaria por falta de conocimiento de los signos.
Existió práctica unanimidad en poner de manifiesto que el manejo de los pacientes se sustenta gracias al entusiasmo del personal sanitario y a la coordinación. Como indicó Patricia Arias, “este es un trabajo de todos y para avanzar tenemos que estar todos implicados. Desde Feder impulsamos en 2009 el estudio de necesidades socio-sanitarias -que actualizamos en 2017- que nos permitió conocer datos tan importantes como, por ejemplo, que más de la mitad de los pacientes que contestaron a la encuesta tienen un retraso diagnóstico. Y, para casi el 20%, este retraso diagnóstico era de diez años”. Otro problema, evidenciado por Pilar Escribano, es el “impresionante peso administrativo de la Red Europea de Enfermedades Raras, mucho mayor que el del CSUR. Pero tampoco hay una dotación específica en los hospitales para asumir toda la tarea administrativa para mandar, cada seis meses, los datos”.
‘Éxito’ compartido
Los contratos de riesgo compartido se han utilizado como fórmula para que muchos de los medicamentos huérfanos lleguen a los pacientes. En este sentido, Poveda recordó cómo los farmacéuticos de hospital comenzaron a usarlos en 2012. “La experiencia es que son contratos de éxito compartido, porque todos los pacientes han respondido. El motivo es que estos pacientes están concentrados y están tratados por grupos de expertos que saben manejar la enfermedad. Es posible usar bien los fármacos, aunque sean caros. Pero el sistema tiene que favorecer que ocurra”, expuso.
Juan José Lahuerta, por su parte, lamentó que el acceso a los fármacos en mieloma múltiple “es un auténtico caos”. El motivo, desde su punto de vista, es que la falta de unidad del Sistema Nacional de Salud “es un desastre”. “El mieloma no es una enfermedad tan rara, porque su prevalencia se ha multiplicado por 30. El motivo es que la supervivencia se ha multiplicado por 30”, detalló.
Propuestas de mejora Una propuesta de mejora vino de la mano de Jorge Francisco Gómez Cerezo: debe formarse al personal sanitario en el trato al paciente con enfermedad rara, ofertando calidad de vida. Además, debe contarse con una infraestructura y recursos que permitan reducir las visitas innecesarias. “Un paciente con una enfermedad rara debe ser una prioridad por el hecho de sufrirla. Todos estos aspectos no son costosos, solo requieren de inteligencia y ganas”, añadió.
Anna Sala incidió en la necesidad de que los CSUR formen y acompañen a los médicos, “en vez de hacer al paciente moverse, lo que además genera mucho gasto”. Manuel Praga coincidió, indicando que deben ser “focos de difusión del conocimiento”.
Casi el 19% de los ensayos clínicos que se realizan en Europa están centrados en alguna de estas enfermedades
“Yo manejo una enfermedad de la que apenas hay 30 casos en España, la fibrodisplasia osificante, por lo que es inviable que haya un CSUR. Por eso, debe recalcarse que el abordaje de una enfermedad rara es completamente diferente al del resto de patologías. En este caso, el asociacionismo de los pacientes ha motivado que nuestro hospital sea un centro de referencia, porque lo comentan entre ellos. Y eso ha permitido que participemos en un ensayo mundial”, anunció Javier Bachiller-Corral, que quiso destacar que un laboratorio ha diseñado un anticuerpo monoclonal para 300-400 pacientes de todo el mundo.
José Ramón Luis-Yagüe, en este punto, subrayó el valor de la industria farmacéutica en los avances en salud que se han alcanzado en los países desarrollados. “Si en este momento contamos con medicamentos potentes para la hipertensión pulmonar, para la fibrosis quística o para el mieloma, ha sido gracias a gente que ha apostado por desarrollarlos y ponerlos al servicio de los médicos. La industria farmacéutica está comprometida con la investigación. Y tal es así que es el principal inversor: de cada 100 euros que se invierten en España en investigación, 20 provienen de la industria farmacéutica”, recordó.
Además de los acuerdos de riesgo compartido, el responsable de Farmaindustria recordó el compromiso que el sector farmacéutico innovador tiene con el Gobierno, de manera que si el gasto farmacéutico supera el producto interior bruto, se devuelve a las arcas públicas el diferencial. “Y una parte importante de la investigación no comercial la financia también la industria farmacéutica”.
Los contratos de riesgo compartido se han utilizado como fórmula para que muchos medicamentos huérfanos lleguen a los pacientes
Praga señaló el papel clave de la investigación independiente, especialmente para analizar los nuevos fármacos respecto a los anteriores. Como ejemplo, citó el estudio en la membranosa, en el que se compararon los nuevos tratamientos con ciclofosfamida, que fue el brazo que mostró mejores resultados. “Ha sido muy complicado; necesitamos una estructura básica para hacer estos estudios”, advirtió.
“La sanidad española es muy buena. Pero, desde que yo soy residente, todo lo hemos hecho nosotros mismos, sin ninguna institución. Jamás ha habido una iniciativa que proporcione una estructura asistencial razonable y coherente, ni en el mieloma ni en las enfermedades más raras. Ha llegado el momento de que se mejoren las estructuras de los hospitales y el flujo de pacientes en estos procesos menos frecuentes”, sentenció Lahuerta.
El impacto de patologías poco frecuentes, en datos
Según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico en una enfermedad rara transcurren una media de cinco años, y en el 20% de los casos transcurren diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Entretanto, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento en el 40,9% de los casos, mientras que en un 26,7% recibe un tratamiento inadecuado. Además, un 26,8% de los enfermos experimentan una agravación de su patología en el transcurso de esos años a la espera de diagnóstico, mientras que el 46,6% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que recibe por su enfermedad.
Por otra parte, los datos de Feder revelan también que la cobertura de productos sanitarios por parte de la sanidad pública es escasa o nula en el 36% de los casos, y que sólo el 6% de los pacientes reciben tratamiento con medicamentos huérfanos.
En España cerca del 50% de los pacientes tuvieron que viajar en los últimos años fuera de su provincia debido a su enfermedad.
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