Concretan la implicación de Fmr1 en la patogénesis del autismo

Un equipo del centro científico Carnegie, en Washington (Estados Unidos), concreta la implicación del gen Fmr1 en el desarrollo de trastornos del espectro autista como el síndrome X frágil, según publica el último número de Science. El trabajo está coordinado por Ethan Greenblat y Allan Spradling.

La clave estaría en la capacidad de las células de generar estructuras de proteínas especialmente complejas, y en cómo se desarrollan los procesos de transcripción ADN-ARN-proteína. Trabajando con moscas de la fruta, el equipo de Greenblat y Spradling ha descubierto que los óvulos que carecen de Fmr1 son normales de inicio, pero que, al almacenarse, pierden su función de forma más rápida que lños óvulos con Fmr1 normal.

“Creemos que Fmr1 colabora en la producción aumentada de grandes proteínas que células como óvulos y neuronas no pueden manejar

Al ser fertilizados, los óvulos que carecían del gen generaron linajes con diversos defectos en el sistema nervioso, similares a los que aparecen en el desarrollo del síndrome X frágil. Al profundizar en la investigación, comprobaron que los óvulos con Fmr1 mutado producían menor cantidad de cientos de proteínas, algunas de las cuales, si se pierden por completo, se asocian con el autismo.

“Creemos que Fmr1 colabora en la producción aumentada de grandes proteínas que células como óvulos y neuronas no pueden manejar. Sin el gen, las células almacenan cantidades inadecuadas de grandes proteínas y sufren daños de forma anticipada”.

A su juicio, la falta de ciertas proteínas complejas que se asocia con el autismo  podría explicar los síntomas que sufren los pacientes con X frágil. Además, sugieren más investigaciones para determinar si estas alteraciones en la producción de proteínas están vinculados con el envejecimiento y con patologías como Alzheimer y esclerosis lateral amiotrófica.

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