Una niña con una enfermedad ultrarrara, primer caso en España con triple trasplante

Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico en España que ha sido trasplantado de de hígado y riñón, después de que diez años antes hubiera recibido un corazón. El procedimiento completo se ha realizado en el Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona.

La niña tiene una mutación en el gen NEK8 que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Se trata de una enfermedad ultrarrara del grupo de las ciliopatías, que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y en el sistema nervioso, y también alteraciones óseas. La mutación en este gen es una enfermedad de las llamadas ultrarraras, señala Jesús Quintero, de la Unidad de Trasplante Hepático, quien explica que “sólo hay diez casos descritos en todo el mundo”.

Previsible desenlace fatal convertido en éxito 

La mutación en el gen NEK8 se manifiesta de forma variable. En algunos pacientes provoca en primer término cardiopatías que hacen peligrar en extremo la vida y también causa displasia renal,  así como graves afectaciones biliares. La mayoría de los pacientes con mutación en el gen NEK8  no superan el periodo fetal o mueren en los primeros meses de vida.

La niña recibió hace diez años, cuando tenía meses de vida, un trasplante de corazón en el Valle de Hebrón. No hay ningún otro caso documentado en el mundo que haya vivido tanto tiempo con esta patología. Ahora, se ha procedido a trasplantar hígado y riñón. 

El doble trasplante ha sido un éxito y la paciente se encuentra en buen estado de salud. Actualmente, continúa en seguimiento por parte de Cardiología Pediátrica, la Unidad de Trasplante Hepático Pediátrico y Nefrología Pediátrica. El corazón mantiene una función óptima y el hígado y los riñones funcionan de forma normal en una paciente trasplantada. Hoy en día, esta paciente está considerada como la persona más longeva conocida que ha sufrido o sufre la mutación NEK8.

Primer hito con el injerto cardíaco 

 Ferran Gran, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico del citado hospital, explica que “en 2009, pocos meses después de nacer, vimos que la paciente sufría una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Se hizo un estudio genético y no se encontró la causa. Como la situación era muy grave, decidimos hacer un trasplante cardíaco”. El trasplante de corazón fue un éxito, y la niña evolucionó favorablemente. Era la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibía un trasplante de corazón.

 Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes del Valle de Hebrón,  señala que “durante el 2017, la paciente empezó a tener problemas en el hígado, y vimos que este órgano era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis”. Además,hipertensión portal, que condiciona un alto riesgo de hemorragia por varices esofágicas”, añade Charco.

A finales del 2017, se detectó fallo renal con deterioro progresivo, por lo que, según explica Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica, “fue necesario que la paciente recibiera diálisis durante varios meses”. La hemodiálisis no es curativa del fallo renal y además “la paciente seguía empeorando por la fibrosis irreversible y toleraba cada vez peor la diálisis. Llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón fue el único tratamiento posible”, prosigue López. 

 Charco indica que ya se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en pacientes pediátricos, pero era la primera vez que se hacía un doble trasplante de hígado y riñón en un paciente pediátrico que había recibido un trasplante de corazón”. El Hospital Valle Hebrón es el único de Cataluña que ofrece trasplante pediátrico para todos los órganos. 

 

 

 

The post Una niña con una enfermedad ultrarrara, primer caso en España con triple trasplante appeared first on Diariomedico.com.

via Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/2SN6gy3