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miércoles, 29 de enero de 2020

El estudio del genoma completo facilitará la prevención de la leucemia infantil

Un nuevo proyecto, el denominado Cunina, en honor a una diosa romana que protegía a los niños, abre las puertas a la futura prevención de la leucemia, más concretamente a la linfoblástica aguda (LLA). Con un desarrollo previsto para dos años, aunque se estima que se ampliará a los 4 ó 5 próximos, el Cunina es un trabajo pionero ya que analizará todos los genes  que componen el genoma humano,  unos 30.000 -y no sólo los que ya se sabe que predisponen- de niños que han sufrido esta enfermedad, así como el de sus padres y su entorno con un objetivo claro: poder abordar la patología antes de que se desarrolle. La posibilidad de ampliar el estudio a los familiares de primera línea, no sólo el trío madre-padre-hijo, multiplica las posibilidades de extraer conclusiones.

Financiada por la Fundación Uncoentrecienmil, que preside José Carnero, con 540.000 euros, la investigación es la primera en el mundo con el planteamiento de combinar la búsqueda de susceptibilidad a la leucemia con la posibilidad de prevenirlo. Participarán 100 familias cuyos hijos han sido diagnosticados de LLA y se llevará a cabo gracias a un consorcio internacional del que forman parte Manuel Ramírez Orellana, responsable de la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Niño Jesús de Madrid, y coordinador del proyecto en España, así como Isidro Sánchez García, del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CIC-IBMCC) y Arndt Borkhardt, del Departamento de Oncología Pediátrica del Hospital Universitario de Düsseldorf, Alemania. 

Estudio de susceptibilidad

La leucemia es el cancer más frecuente en los niños. La LLA supone el 80% de los casos, con 350 casos nuevos al año en España. La base genética de la susceptibilidad para LLA no está bien definida, aunque en los últimos años, algunos estudios genómicos han encontrado que ciertos polimorfismos somáticos están asociados a un mayor riesgo de LLA. Aunque la mayor parte de los niños afectados se cura -un 80%-, el 20% restante no consigue sobrevivir.

Según Sánchez García,” el 5% por ciento de los niños sanos que nacen tienen susceptibilidad a desarrollar leucemia. La exposición a determinadas condiciones del ambiente -infecciones o estrés inmunológico-, es definitiva por lo que, si analizamos susceptibilidad, podremos finalmente prevenir la leucemia“. Para ello, el estudio del genoma completo, y no sólo de los 90 genes de susceptibilidad conocidos, aportará información muy relevante, de forma que en los próximos 15 años, el panorama en esta enfermedad será muy diferente”. 

Para Ramírez Orellana, otra de las particularidad del Cunina es que al estudiar a tríos familiares se podrán conocer aspectos tan relevantes como la predisposición genética al cáncer de cada paciente, su predisposición a una excesiva toxicidad de los tratamientos, así como de desarrollar otros tumores a lo largo de su vida o el potencial riesgo de padecer cáncer por parte de otros miembros de su familia, como padres o hermanos”, sin olvidar el entramado de factores ambientales que suceden en los pacientes. “Identificar quién puede desarrollar LLA y en qué condiciones y después intentar prevenirla”, hecho que, según los investigadores, podría extenderse, en el futuro, al estudio en todo los recién nacidos sanos, tal vez como una forma de cribado.

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