Los nuevos fármacos, terapias y vacunas han supuesto un antes y un después para toda la sociedad. No hace falta retroceder un siglo para observar cambios drásticos en la esperanza y la calidad de vida, según el Instituto Nacional de Estadística, en España, entre los años 1999 y 2019, el horizonte de vida de los hombres de 65 años ha aumentado en 3,4 años, mientras que el de las mujeres lo ha hecho en 3,2 años. Unas cifras que avalan que ahora vivimos más y con mejor calidad de vida.
De hecho, los nuevos medicamentos han logrado que algunas enfermedades que eran mortales, se cronifiquen y a su vez, han logrado que patologías con muy mal pronóstico, que obligaban al paciente a ir a revisiones y recibir tratamientos continuos, se conviertan en un mal recuerdo tras terapias de una sola dosis. De tal forma que además de ganar el paciente en bienestar, la carga al sistema sanitario es mínima en comparación con el escenario anterior.
Pérdida de visión desde los primeros meses
Este es el caso de Noa, que ha pasado de leer en braille a hacerlo con sus ojos, gracias a una terapia génica de una sola dosis, que ha evitado que se quede ciega. Así de drástico y casi milagroso ha sido el resultado de esta niña de 12 años, que sufre distrofia hereditaria de la retina, en concreto amaurosis congénita de Leber, una enfermedad caracterizada por una degeneración y pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina, conos y bastones, desde los primeros meses de vida.
Noa ha pasado de leer en braile a hacerlo con sus propios ojos gracias a una terapia génica que ha evitado que se quede ciega
Una dolencia que afecta a uno de cada 35.000 nacimientos y supone entre el 10 y el 18% de todos los casos de ceguera congénita. Muchos de los pacientes que padecen esta afección, se quedan ciegos a los 16 años y la mayoría progresará hasta la ceguera total cuando alcancen los 30 años de edad. Lo que conlleva una enorme carga emocional, física y también económica para los propios pacientes, sus cuidadores y el sistema sociosanitario.
Ver las películas de Harry Potter
Noa ya era capaz de leer en braille ya que vivía con sólo un 3% de visión. Algo que ha cambiado radicalmente, ya que el tratamiento ha conseguido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta en un 10% y la periférica aún más, permitiéndole desenvolverse sin problema en entornos oscuros.
Aunque según sus propias palabras, lo que más ilusión le ha hecho es pasar de leer Harry Potter, su saga preferida, en braille; a poder ver las películas, ya que al ser tan oscuras, sus ojos eran incapaces de distinguir nada antes del tratamiento. Ella misma cuenta cómo desde tercero de primaria dependía de "un flexo, el braille, cosas en relieve y un ordenador especial" para leer y hacer los deberes. Para las tareas cotidianas de cualquier niño de su edad.
Su dolencia afecta a uno de cada 35.000 nacimientos y supone entre el 10% y el 18% de todos los casos de ceguera congénita
La terapia contiene una sustancia activa que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas formas de amaurosis congénita de Leber o retinosis pigmentaria. Este gen se encarga de codificar una proteína clave en la conversión de la luz que entra al ojo en señales eléctricas, que se trasmiten al cerebro para que este las interprete y podamos percibir las imágenes. Entonces, cuando RPE65 presenta una mutación patogénica, esta proteína no es capaz de funcionar de manera correcta y el ciclo visual se ve interrumpido.
Terapia de una sola dosis
La terapia génica, que está indicada para distrofias de retina ocasionadas por esta mutación, requiere que el paciente aún tenga células de la retina vivas y no esté totalmente ciego. Es decir, no sería efectiva en los casos en los que el paciente ha llegado al máximo grado de degeneración, la ceguera total. Además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen (el del padre y el de la madre).
Esta terapia de una sola dosis, consiste en una inyección en el espacio subretiniano en los dos ojos. Esta viene cargada con un virus modificado genéticamente, que actúa sobre las células de la retina que aún estén vivas y activas, reemplazando en ellas el gen defectuoso, que provoca el avance de la enfermedad, por una réplica sana. Para así poder reactivar el ciclo visual, frenando el avance de la enfermedad y provocando además una mejoría en la visión.
“Esta terapia abre una puerta de esperanza a todos los pacientes que padecen distrofias hereditarias de retina”
Noa recibió este tratamiento en Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona y según relata, "a la semana la mejoría fue enorme. Ya no necesitaba el braille para leer, ni dependía tanto del flexo. Además, ya podía ver en la oscuridad, algo que antes no era capaz". El tratamiento, de unos 45 minutos de duración, se realiza primero en un ojo y tras una semana, en el otro. Asimismo, la complejidad de la intervención era tal, que el equipo que atendió a Noa realizó previamente una simulación con un ojo artificial.
"Esta terapia abre una puerta de esperanza no solo a los pacientes con esta mutación concreta, sino a todos los pacientes con distrofias hereditarias de retina, porque otros fármacos que están en desarrollo y que van orientados hacia otros genes, ya tienen el camino bastante trazado para conseguir evitar la progresión hacia la ceguera", explica Jaume Catalá, el oftalmólogo que ha tratado a Noa.
Una agenda sanitaria para las enfermedades raras
La crisis sanitaria y social generada por el covid-19 ha afectado a todos los sectores de la población y a todas las edades, pero la intensidad de sus negativos efectos ha sido singularmente importante entre quienes padecen enfermedades raras o poco frecuentes.
Nadie puede poner en duda que la pandemia ha aumentado la vulnerabilidad de los colectivos más frágiles. Como muestra, estos datos: el 94% de los pacientes con enfermedades raras vio interrumpida la atención social y sanitaria; el 33% canceladas las pruebas diagnósticas; el 31% anuladas las intervenciones quirúrgicas; un 70% de las familias se quedaron sin sesiones de rehabilitación…
A todo ello hay que sumar serios problemas de aislamiento y soledad y, en el caso de los menores, otras dificultades como su escolarización. Este es un duro balance, del que se pueden obtener enseñanzas para afrontar el futuro.
Esta experiencia y otras muchas, acumuladas con anterioridad a la pandemia, sugieren la posibilidad de plantear un plan de acción para mejorar la vida de los pacientes. Permítanme enumerar algunas medidas a modo de decálogo:
Mejorar la continuidad asistencial y la adherencia al tratamiento con el apoyo de la telemedicina; reducir los tiempos de diagnóstico; desarrollar una plataforma para compartir información entre los CSUR o centros de referencia y otras instituciones sanitarias; unificar la historia clínica, favoreciendo un tratamiento integral y la coordinación entre profesionales; desarrollar la atención domiciliaria; fomentar la investigación y la innovación en medicamentos huérfanos; potenciar la financiación de los tratamientos con recursos adicionales; reforzar el apoyo psicológico a pacientes y familias; promover una respuesta homogénea de las instituciones educativas en favor de los estudiantes con estas patologías; y actualizar las estrategias nacional y autonómica en torno a las enfermedades raras.
Como acaban de leer, quienes trabajamos con estas patologías, como es el caso de Sobi, tenemos clara la ruta. Para llegar al destino que proponemos, es fundamental la colaboración pública y privada y la interlocución permanente con las asociaciones de pacientes. Las enfermedades raras son un problema de todos y esto es muy importante reconocerlo, especialmente ahora que la pandemia ha colocado a la salud como una de las principales preocupaciones de la sociedad. Si seguimos ignorando esta realidad, no habremos obtenido enseñanza alguna de la situación vivida con el covid-19.
Por Beatriz Perales. Directora de Relaciones Públicas, Comunicación y Acceso en Sobi España y Portugal
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