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miércoles, 3 de julio de 2024

Enfermedades raras: casos en que la formulación magistral ayuda

Genética
carmentorrente
Mié, 03/07/2024 - 08:00
Vacíos terapéuticos

"Las farmacias y los hospitales cada vez formulan más. Yo estoy formulando mucho más que hace cinco años y esto es compartido", explica a este medio Edgar Abarca, vicepresidente de Formación e Investigación de la Sociedad Española del Medicamento Individualizado (Lasemi) y farmacéutico titular de Farmacia Lachén, en Barbastro (Huesca). Aun así, no es la panacea, como matiza: "Hablamos de farmacología y de ciencia, no de magia". Un ejemplo de enfermedad rara es el Síndrome Rubinstein-Taybi (SRT), una enfermedad rara, de origen genético y sin tratamiento, que afecta a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacimientos y que este miércoles celebra su Día Internacional.

La Asociación Española de Síndrome Rubinstein-Taybi (Aesrt) conmemora su cuarta convocatoria, con la iluminación de monumentos y lugares emblemáticos de toda España. Ciudades como Madrid, A Coruña, Sevilla y Bilbao, hasta un total de más de 30 localidades confirmadas, se vestirán con el color amarillo representativo de este síndrome. Es la iniciativa Ilumínate por el Síndrome Rubinstein Taybi

Cristina Fonseca es madre de una niña de 15 años que tiene el síndrome y ha sido presidenta de Aerst durante 10 años: "Lo dejé porque necesito cuidar a mi hija. A nivel dermatológico puede presentar pilomatricomas y queloides. Hay muchos artículos publicados, pero no hay nada que los cure ni lo prevengan. A alguna persona le puede funcionar alguna cosa, pero no es universal. A día de hoy no hay nada", declara a este medio.

Asegura que estos pacientes suelen tomar, sobre todo, medicación para el comportamiento o para trastornos de TDH, como Depakine: "Muchos no hablan o tienen problemas de comunicación", señala.

El Síndrome Rubinstein-Taybi celebra su Día Internacional cada 3 de julio. Foto: MENARINI.
El Síndrome Rubinstein-Taybi celebra su Día Internacional cada 3 de julio. Foto: MENARINI.

Conocido también como síndrome de los "pulgares anchos" o "la mano genial", conlleva varias anomalías congénitasdiferentes patologías clínicas, y retraso cognitivo-madurativo en grado variable. Se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

Abarca señala que los queloides son como cicatrices: "Cuando te cortas o tienes una herida hay diferentes tipos de colágeno a nivel de fibras que se suelen reordenar, de tal manera que las cicatrices suelen unirse y la cicatriz, según la herida o la tipología, se ordena para que sea mínima. Con los queloides hay un desorden de las fibras de colágeno, de tal manera que son cicatrices muy aparentes, llamativas y abultadas, que dejan mucha marca".

"Participé en una formulación a base de captopril al 5% contra los queloides, pero no ha tenido éxito" (Edgar Abarca, de Lasemi)

¿Contra los queloides no hay formulación? "Hemos probado. Yo, de hecho, participé hace unos años en una formulación a base de captopril al 5%, pero no ha tenido éxito y no funcionó bien. A día de hoy, el mejor tratamiento es la cirugía. Los tratamientos tópicos, a base de cremas, son muy limitantes. Sí falta investigación".

Añade que su aparición es muy típica en zonas finas de la piel, como el cuello, "por ejemplo, tras una operación de tiroides. Cuanta más fina es la piel, más probabilidades hay de que se generen. A eso se suman factores de carácter genético, racial (es más frecuente en raza negra) y de sexo (más frecuente en mujeres)".

En cuanto a las queratosis pilaris, sí las tratan con formulación: "Son afecciones relativamente normales. Consiste en que los folículos donde nace el pelo se cubren de queratina, y lo taponan de tal manea que generan una protuberancia. El pelo no puede salir y sale como una infección. Con la formulación eliminamos ese tapón de queratina. Son los llamados medicamentos queratolíticos. Por ejemplo, aunque no es lo mismo, en la psoriasis se comporta de una manera similar".

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Edgar Abarca, vicepresidente de Formación e Investigación de la Sociedad Española del Medicamento Individualizado, subraya que "no es la panacea", pero son una herramienta más. Off Carmen Torrente Villacampa Farmacia Comunitaria Off

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