El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Este cromosoma contiene la proteína precursora de amiloide o APP, que favorece la aparición del Alzheimer. Este es el motivo por el que las personas con síndrome de Down son una población de alto riesgo para desarrollar esta enfermedad neurodegenerativa. Por esa razón, en 2014, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de Barcelona, y la Fundación Catalana Síndrome de Down pusieron en marcha la Unidad Alzheimer-Down, un proyecto pionero para atender a estas personas y que es la única existe en España.
Compuesta por veinticinco profesionales de distintas disciplinas, como especialistas en neurología, neuropsicología y trabajo social, desde su puesta en marcha no ha dejado de crecer, atendiéndose en ella a todas las personas con síndrome de Down y Alzheimer de Cataluña. A ellas se les ofrece una visita neurológica para hacer un cribado que ayude en el diagnóstico del Alzheimer y también se les ofrece participar en ensayos clínicos que buscan nuevos tratamientos. Esto les ha permitido llegar a contar en la actualidad con una cohorte de 800 pacientes, con una media de edad de 42 años. Esta es la mayor cohorte en todo el mundo de personas con síndrome de Down y Alzheimer.
Principal causa de muerte
En esta unidad se trabaja desde el punto de vista asistencial y de la investigación, buscando mejorar tanto la calidad de vida como la supervivencia de las personas con síndrome de Down. “No podemos olvidar que el Alzheimer es la principal causa de mortalidad entre esta población. En nuestra cohorte de pacientes, más del 75% de las muertes han tenido relación con esta enfermedad”, explica Juan Fortea, jefe de la Unidad Down-Alzheimer, quien añade como el aumento en la esperanza de vida de estas personas, de los 12 años en 1942 a los 60 años en 2003, ha desvelado las fuertes asociaciones entre el síndrome de Down y el Alzheimer.
Aunque no todas las personas con síndrome de Down desarrollarán una demencia, todas presentan ya a los 40 años las lesiones neuropatológicas características del Alzheimer y la prevalencia de la demencia aumenta exponencialmente a partir de esta edad. “Así sabemos que a partir de la séptima década hay un incidencia de más del 90% de Alzheimer en las personas con síndrome de Down”, añade Fortea, quien explica cómo, al haberse descubierto esta asociación hace ya más de una década, nació la idea de un plan pionero para el cribado masivo de las personas con síndrome de Down y que es el germen de esta unidad actual.
La dificultad del diagnóstico
Se dice que el Alzheimer es una pandemia escondida. “El hecho de carecer de tratamientos ha motivado que su diagnóstico no haya sido una prioridad. A esto se suma también cierta actitud nihilista de creer que perder facultades mentales es algo normal por el envejecimiento. Ahora sabemos que esto no es así y esto nos está permitiendo aumentar la sensibilidad sobre la enfermedad para mejorar en su diagnóstico precoz”, incide Albert Lleó, director de la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en la que se enmarca la Unidad Alzheimer-Down.
Esta dificultad en el diagnóstico se ve incrementada en las personas con síndrome de Down y es otro de los motivos que llevó a la creación de esta unidad. “En las personas con síndrome de Down se trata de diagnosticar un deterioro cognitivo en el contexto de una discapacidad intelectual de base muy variable, con lo cual esto supone una complejidad adicional que requiere de instrumentos de evaluación adaptados específicos para personas con síndrome de Down”, explica Juan Fortea.
Un punto de inflexión en el tratamiento del Alzheimer
Durante mucho tiempo el Alzheimer ha sido una enfermedad neurodegenerativa sin posibilidad de tratamiento. Sin embargo, la importante labor de investigación llevada a cabo en los últimos años está a punto de cambiar este panorama. En junio de este mismo año la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobaba el uso de aducanumab, un anticuerpo con un posible efecto en la progresión de la enfermedad, el cuál se espera que próximamente reciba también el visto bueno de la Agencia Europea del Medicamento.
“Se trata del primer medicamento aprobado desde 2003 para el Alzheimer y la gran diferencia con anteriores tratamientos es que actúa sobre las causas de la enfermedad”, señala Albert Lleó, quien incide también en cómo en los últimos años se ha avanzado en el desarrollo de biomarcadores que permiten un diagnóstico de la enfermedad en estadios más precoces, antes de que se produzca un daño neurológico más difícil de revertir.
En el desarrollo de esta investigación para buscar tratamientos del Alzheimer y mejorar su diagnóstico, la población con síndrome de Down puede jugar un importante papel también, como explica Juan Fortea. “El Alzheimer es una enfermedad muy compleja, pero en la población con síndrome de Down la causa está muy clara y es una población mucho más homogénea que la general, por lo que pensamos que puede ser más fácil curarla y diseñar estudios que ayuden a desarrollar estrategias de prevención”.
Esto ha permitido crear en la Unidad Alzheimer-Down lo que llaman un círculo virtuoso. Al encontrarse dentro de la Unidad de Memoria, los pacientes pueden beneficiarse de todos los avances que en ella se producen. Y al mismo tiempo, la cohorte de síndrome de Down es un modelo magnífico para investigar la enfermedad de Alzheimer y proponer nuevos tratamientos.
“Aunque la enfermedad de Alzheimer es hoy la principal preocupación para las familias de personas con síndrome de Down, tampoco debemos caer en un exceso de alarma y me gustaría transmitir un mensaje de esperanza. Estoy convencido de que la investigación que ahora realizamos servirá para que los niños que hoy nazcan con síndrome de Down en el futuro cuenten con tratamientos que les ayudarán a superar y controlar el Alzheimer”, finaliza explicando Juan Fortea.
via Noticias de diariomedico.... https://ift.tt/2XJPLrA
No hay comentarios:
Publicar un comentario