La Hipercolesterolemia Familiar (HF), que se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y por ser la causa genética más común de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de la enfermedad genética más frecuente y, según las estimaciones, afecta a 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños, lo que recalca la importancia de la detección precoz en etapas tempranas de la vida, según se ha puesto de manifiesto en el recientemente celebrado Día Internacional de la HF.
Con tres millones de casos en Europa y 34 millones en todo el mundo, esta enfermedad afecta a familias (mujeres y hombres por igual) y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Sin embargo, a pesar de su frecuencia y gravedad, actualmente sigue siendo un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado, según Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) de España, una de las más potentes y consolidadas del mundo en este ámbito, quien demanda que la detección precoz se debe realizar en la edad pediátrica.
Prevenir 30.000 episodios coronarios en España
“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias acerca de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo de todos los pacientes son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF”, señala Mata, quien reivindica que la HF sea abordada como “una prioridad de Salud Pública”, tal y como concluye el informe Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar, publicado en JAMA Cardiology y en la que participó la FHF española junto con expertos internacionales, y que señala vacíos evidentes en el abordaje de la enfermedad.
Según los datos de esta Fundación, sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura. Pero, si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria.
La literatura científica disponible revela que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios en España, con el elevado coste personal y sanitario que representan, durante la próxima década.
Para José López Miranda, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y catedrático de la Universidad de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con menos de 1euro se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido y diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”.
José Antonio Rubio, delegado Territorial de la Junta de Castilla y León en Palencia, ex senador y ponente de la Proposición No de Ley sobre un Plan Nacional de Detección precoz de la HF, lamenta que “es poco serio que desde el año 2010 que se aprobó la Proposición No de Ley, sigamos hablando de la necesidad de poner en marcha este plan”.
España, pionera en investigación
Los investigadores españoles han sido los impulsores del registro internacional de pacientes SAFEHEART, que dirige Pedro Mata, en el que participan 30 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades, y que han aportado datos de más de 5.400 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF durante un seguimiento medio de más de diez años.
“Esta información representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas”, señala el presidente, que alerta de desigualdades e inequidades entre comunidades autónomas, en cuanto a abordaje de esta enfermedad, y que aboga por "la implementación de una estrategia nacional de detección de esta enfermedad”.
En el contexto sanitario actual, la necesidad de una estrategia nacional de HF que garantice el acceso al tratamiento en condiciones de equidad es aún más urgente, ya que un reciente trabajo concluye que las estatinas, uno de los fármacos que se utilizan para reducir el colesterol, también tienen efectos antiinflamatorios y se ha sugerido que su utilización como terapia asociada para la infección por covid-19 puede tener efectos beneficiosos.
Numerosos análisis de casos con esta infección viral revelan que el uso hospitalario de estatinas está asociado con un menor riesgo de mortalidad por todas las causas y un perfil de recuperación más favorable.
Proyecto de investigación en covid
Para conocer mejor las necesidades y la evolución futura de los pacientes que han tenido el covid-19, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha puesto en marcha un proyecto de investigación con el objetivo de identificar la prevalencia de covid-19 en los pacientes con HF y ver si existen diferencias clínicas significativas con la población general.
Además, en las personas que han tenido la infección se analizará la persistencia de manifestaciones clínicas y otras complicaciones más allá de la fase aguda de la enfermedad. Para esto, se seguirán a las familias que participan en el estudio de seguimiento de HF-estudio SAFEHEART-.
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