Lo raro de no ser raro

Con entre 100 y 300 millones de espermatozoides buscando un óvulo, las posibles aleaciones reproductivas son difíciles de imaginar: una pareja produciría 10 elevado a 210 combinaciones distintas en su descendencia. Si se añade la carga genética distintiva de cada gameto, se explica el que no haya habido ni habrá dos personas iguales.

La genética ha ido comprobando en las últimas décadas la infinita variabilidad de cada ser viviente, que además, en su contacto con el entorno, recibe miles de impactos epigenéticos. Hasta los gemelos muestran características diferenciadoras. E incluso los siniestros tumores son un desafío para los investigadores por su caótica e impredecible multiplicación. Es la asombrosa riqueza de la vida.

Aunque se puedan compartir rasgos físicos o reacciones mentales, no hay dos seres iguales. Todos somos distintos. Todos somos una rareza. Como bien saben los neurocientíficos, hablar por tanto de normalidad es un mero artefacto estadístico para facilitar terapias y clasificaciones, y no convertir los manuales universitarios ni la ciencia médica en una casuística indigerible. Pero cada enfermo, cada enfermedad, podría tener su apelativo clínico.

Hasta los gemelos muestran características diferenciadoras

Se estima que las 7.000 enfermedades raras descritas hasta ahora con mayor o menor precisión afectan a unas 350 millones de personas en el mundo, casi el 5 por ciento de la población mundial. Y cada pocos días, las revistas científicas informan de un nuevo trastorno huérfano. Son los casos más visibles y dramáticos, los que desde hace no mucho han empezado a recibir una mayor atención tanto por parte de la sociedad como de las autoridades sanitarias, de los investigadores y de la industria farmacéutica. Aun así, un afectado tarda de media nueve años en recibir un diagnóstico correcto, y sólo hay terapias efectivas para el 6 por ciento de estos trastornos.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) está empeñada, junto con la Red Internacional y la Organización Europea de Enfermedades Raras, en tres objetivos claros: establecer una definición común y universal de enfermedades raras; crear una red de centros de atención a nivel mundial, y generar una estrategia y marco común para hacer frente a los problemas globales de las enfermedades raras. Buscan así situar a las enfermedades raras y los casos sin diagnóstico como una prioridad en la agenda política mundial que, además, garantice la cobertura universal. Una tarea a muy largo plazo para todos los raros del mundo.

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