Por primera vez, los médicos han identificado durante el embarazo a una pareja de gemelos semi-idénticos, un raro tipo de gemelaridad por la que los hermanos comparten el 100% del ADN de la madre, pero solo tienen en común la mitad de los genes del padre: son gemelos sesquicigóticos, quiméricos para los alelos del padre. En este tipo de embarazo gemelar, dos espermatozoides han fecundado al mismo óvulo. Se estima que esta “doble fecundación” ocurre en el 1% de las concepciones humanas y la mayoría de las veces los embriones resultantes son inviables.
Los gemelos son un niño y una niña nacidos en la ciudad australiana de Brisbane en 2014. Este es el segundo caso de gemelaridad semi-idénticada documentado en una revista científica –se publica esta semana en The New England Journal of Medicine (NEJM)– y el primero que se ha detectado intraútero. La anterior pareja de gemelos sesquicigóticos se describió en Human Genetics hace doce años gracias al hallazgo de la genetista Vivienne Souter, del Centro Médico Banner Good Samaritan en Phoenix.
Ahora en NEJM, presentan esta nueva pareja de gemelos Nicholas Fisk, neonatólogo del Hospital Royal Brisbane and Women’s, y Michael Gabbett, genetista clínico de la Universidad Queensland de Tecnología.
Nicholas Fisk, neonatólogo del Hospital Royal Brisbane and Women’s
“Es probable que dos de los espermatozoides del padre hayan fecundado el óvulo de la madre antes de dividirse“, expone el profesor Fisk, quien dirigió el equipo de medicina fetal que cuidó a la madre y a los gemelos. Explica lo que les que les puso sobre la pista de que estaban ante una rareza: “La ecografía a las seis semanas mostró una placenta única y el posicionamiento de los sacos amnióticos que indicaban que estaban esperando gemelos idénticos. Sin embargo, una ecografía a las 14 semanas mostró que los gemelos eran niño y niña, lo que no es posible en gemelos monocigóticos”.
Gabbett afirma que si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides, se obtienen tres juegos de cromosomas, uno de la madre y dos del padre. “Tres juegos de cromosomas son típicamente incompatibles con la vida y los embriones no suelen sobrevivir. En el caso de los gemelos sesquicigóticos de Brisbane, el óvulo fecundado parece haber dividido los tres conjuntos de cromosomas en dos grupos de células que a su vez dieron lugar a los gemelos. Algunas de las células contienen los cromosomas del primer espermatozoide, mientras que las restantes contienen los cromosomas del segundo espermatozoide, lo que hace que los gemelos compartan solo una proporción en lugar del 100% del ADN paterno”.
En el caso anterior, comunicado en 2007, los gemelos llamaron la atención de los médicos porque uno presentaba genitales ambiguos. El estudio cromosómico reveló que los hermanos, también un niño y una niña, eran idénticos por parte de madre, pero compartían alrededor de la mitad del ADN paterno.
“Al principio nos preguntamos si habría otros casos que hubieran sido clasificados erróneamente o que no se hubieran comunicado, por lo que examinamos datos genéticos de 968 gemelos y sus padres”, dice Fisk. “Sin embargo, no encontramos rastro de otros gemelos sesquicigóticos en esos datos, ni en los grandes estudios de gemelos internacionales”.
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