Teleoftalmología e inteligencia artificial, claves de futuro en el cribado de patología retiniana

La teleoftalmología es una herramienta poderosa en la detección, el diagnóstico precoz y el seguimiento de multitud de patologías oculares. Partiendo de una simple fotografía del fondo de ojo es posible detectar retinopatías diabéticas, degeneraciones maculares asociadas a la edad (DMAE), glaucomas, oclusiones venosas, entre otras, pero también enfermedades sistémicas, como la propia diabetes. A partir de las retinografías, la telemedicina permite la valoración a distancia por parte de un oftalmólogo, algo de especial interés en zonas rurales, aunque mucho mayor es su potencial como instrumento de cribado masivo.

Sin embargo, los programas de screening mediante teleoftalmología existentes suelen estar circunscritos a la retinopatía diabética (RD), como una estrategia orientada a evitar la masificación de las consultas oftalmológicas por este motivo. El paradigma en este terreno es el programa andaluz de detección precoz de esta enfermedad (Pdprd), en marcha desde 2006, con el que se han llevado a cabo (hasta diciembre de 2018) más de 830.000 retinografías y se han detectado más de 50.000 casos de RD, casi 3.000 en grado proliferativo, con un elevado riesgo de pérdida de visión.

Imagen de un paciente con retinopatía diabética al que se aplica láser para tratar los neovasos retinianos.

No obstante, este tipo de cribados “están focalizados en personas que ya tienen patología, los diabéticos, y en una enfermedad ocular concreta. Perdemos así parte del potencial de la teleoftalmología como instrumento para el cribado masivo de toda la población y del resto de enfermedades que pueden afectar a la retina, como una forma de control sanitario básico”, subraya Anniken Burés, especialista en retina médica del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona y miembro del comité organizador del simposio Trends in Retina, que organiza esta entidad y se celebra los días 15 y 16 de noviembre.

La teleoftalmología y la inteligencia artificial (IA) serán dos de las tendencias destacadas en la reunión. Sobre la primera, Burés insiste en la necesidad de aprovechar la facilidad de acceso a la retinografía, “ya sea en un centro de salud o en una óptica”, para ese cribado masivo, “porque hablamos de personas sin problemas de visión ni de otros síntomas que no acuden al oftalmólogo, pero sabemos que muchas de estas enfermedades no dan síntomas hasta fases avanzadas”. Con todo, alerta del riesgo de “confundir la teleoftalmología con un instrumento de diagnóstico y seguimiento, cuando lo es de screening. Es decir, no puede sustituir al especialista en ningún caso: ante un caso sospechoso, hay que derivarlo al oftalmólogo, quien hace el diagnóstico definitivo, instaura tratamiento y hace el seguimiento”.

Inteligencia artificial

La teleoftalmología también ha abierto las puertas a la aplicación de la IA en este cribado, con resultados espectaculares. En el simposio participará Dawn Sim, directora del departamento de Teleoftalmología del Moorfields Eye Hospital de Londres y coordinadora de la colaboración con DeepMind, el proyecto de IA de Google. Tras alimentar y entrenar el algoritmo del programa con más de 15.000 tomografías de coherencia óptica (TCO), DeepMind ha sido capaz de detectar y diagnosticar 50 enfermedades oculares “casi con mayor precisión diagnóstica que un oftalmólogo experto, sobre todo al clasificar el grado de retinopatía diabética”, señala Burés.

“Además –añade la experta- el programa ha aprendido a determinar la edad y el sexo de un paciente a partir de la imagen de un escáner de retina, algo que no puede hacer un oftalmólogo. No sabemos cómo lo sabe la máquina, pero lo sabe y acierta en más del 99% de los casos”.

Terapia génica

En el simposio se abordarán las novedades en terapias intravítreas que permiten el mantenimiento de la visión en pacientes con enfermedades tan prevalentes como la DMAE, la primera causa de ceguera en países desarrollados, o el edema macular diabético. En el campo de las enfermedades genéticas de la retina, como la retinosis pigmentaria, que conduce a una ceguera irreversible y para la que no existe tratamiento, las esperanzas están puestas en la terapia génica y la terapia celular.

En diciembre de 2017 la FDA estadounidense autorizó la comercialización de Luxturna (voretigene neparvovec), la primera terapia génica aprobada para una enfermedad hereditaria; en concreto, para la amaurosis congénita de Leber (ACL), un subtipo de retinosis pigmentaria. Esta terapia actúa corrigiendo un defecto en el gen RPE65 causante de la ACL, pero, como ocurre con otras enfermedades hereditarias de la retina, “son muchas las mutaciones descritas y, solo en la retinosis pigmentaria, sabemos que hay más de 200 genes implicados”, recuerda Burés.

En todo caso, son varias las terapias génicas cercanas a la comercialización en retinosis pigmentaria. En la reunión, Cristina Martínez, investigadora que trabaja en el grupo de Robert MacLaren en la Universidad de Oxford, expondrá los resultados de los ensayos clínicos con una terapia génica para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, la forma más severa de la enfermedad.

El simposio Trends in Retina contará con otros prestigiosos ponentes europeos y americanos, entre ellos Stanislao Rizzo (Florencia) y Yannick Le Mer (París), con amplia experiencia en la implantación de chips de retina (sistemas de visión artificial), y se completará con sesiones dedicadas a cirugía vitreorretiniana, retina médica y la relación entre las alteraciones de la flora intestinal y la patología ocular, especialmente en uveítis.  

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